“兩性畸形”男性生殖器缺如1例

[關鍵詞] 男性生殖器缺如

[中圖分類號] R697 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-9701(2010)01-100-01

男性生殖器缺如很少有人報道。造成男性女性化的原因還待論證:1.染色體原因;2.孕婦懷孕期用藥對胎兒的影響。

1 病例資料

患者謝某，21歲，外貌女性，21年來一直以女性生活，因無月經于2009年7月29日來我院就診，B超提示“雙側乳腺掃查:雙側乳腺扁平，未見乳腺腺體回聲，可見脂肪與胸大肌，未見占位性病變;雙側乳腺皮膚及肌肉厚約“5mm，乳頭發育(如男性)”。CDFI:未見異常血流信號(圖1)。

腹部掃查:恥骨聯合處可見膀胱，充盈良好，壁光滑，未見占位性病變。其后未見子宮及雙側卵巢，可見前列腺大小約17mm×16mm×16mm，包膜完整，輪廓欠清晰，實質回聲欠均勻，并可見精囊，未見占位性病變。CDFI:未見異常血流信號(圖2)。

會陰部掃查:未見雙側睪丸，會陰部可見23mm×11mm低回聲光團，呈梭型，實質回聲欠均勻，邊界清晰，長軸平行可見肌束，肌纖維連續，實質回聲為肌肉回聲。陰莖(陰蒂)大小約:24mm×11mm，實質回聲均勻，未見尿道回聲，陰莖(陰蒂)下方可見尿道口，未見大小陰唇。CDFI:未見異常血流信號(圖3、圖4)。

腹部掃查:未見隱睪。提示:生殖器先天性發育異常(1.睪丸缺如;2.陰莖發育異常)

2 討論

該患者為真男性、假女性，因外生殖器官似女性，幼年難以分清男女，陰莖(陰蒂)小，下方未見睪丸，可見尿道，未見大小陰唇及陰道。誤以為石女，經腹部B超掃查，該患者體內為男性性腺，外生殖器先天發育異常，病因目前尚不明確，考慮:1.染色體變異?2.孕婦用藥對胎兒的影響。醫學上把具有男女兩種性特征的人稱為“兩性畸形”，“兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”人和“假兩性畸形”人。“真兩性畸形”人是在同一個人身體上，既有男性睪丸又有女性卵巢的畸形現象，這種人體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素占優勢，第二性征的發育往往隨占優勢的激素而定;“假兩性畸形”人體內實際只有一種性腺，或是男性性腺，或是女性性腺，男性性腺者外生殖器外觀是女性特征，女性性腺者外生殖器外觀卻是男性特征。考慮:該病人是“假兩性畸形”，“假兩性畸形”又可分為“男性假兩性畸形”和“女性假兩性畸形”。“男性假兩性畸形”者體內生殖腺睪丸，但外生殖器卻像女性的外陰;“女性假兩性畸形”者體內生殖腺是卵巢，但外陰酷似男性生殖器。該病人既無卵巢又無睪丸，這種情況很少見。

(收稿日期:2009-08-07)