多囊肝并多囊腎1例及家譜調查

李宏韜，王細金，胡 敏，楊 華，蔡長春，向海鴻

（九江學院附屬醫院a.消化科；b.放射科，江西九江332000）

多囊肝病常與多囊腎病同時存在，目前臨床上尚無統一的診斷標準。九江學院附屬醫院2011年1月10日收治1例多囊肝合并多囊腎患者，報告如下。

1 臨床資料

1.1 先證者資料

患者，女性，65歲，因“反復腹脹10余年，加重3個月”入院。近10余年來經常有腹脹，上腹部為主，無腹痛，無嘔吐，癥狀在進食后加重。在當地進行B超檢查發現多囊肝并多囊腎，未進行手術等治療。近3個月來，腹脹明顯，偶有腹痛，食欲下降，無發熱，體質量無下降。入院體查：生命體征平穩，雙肺呼吸音清，心音有力，腹部不規則隆起，可以捫及質中大小不等、形狀不規則包塊，無壓痛（圖1）。輔助檢查：1）腹部增強CT示肝臟增大，左右肝葉失調比例，左葉增大，左右肝葉內遍布大小不等的類圓形低密度影、增強掃描動靜脈期未見明顯強化，雙腎可見大小不等的類圓形低密度影、增強掃描動靜脈期未見明顯強化（圖2）。2）實驗室檢查：CRP 377mg·L－1，ESR 145mm·h－1，凝血酶原時間15s，凝血酶時間21.3s。3）血常規：WBC 5.3×109L－1，RBC 3.1×1012L－1，HGB 91g·L－1，PLT 110×109L－1。4）生化：ALT 62U·L－1，AST 75U·L－1，ALB 29.3g·L－1，TBIL 32μmol·L－1，DBIL 8.6μmol·L－1，BIL 23.4μmol·L－1，BUN 15.3mmol·L－1，Cr 250μmol·L－1，腫瘤標志物正常。診斷：多囊肝并多囊腎。

1.2 家譜調查

共調查家系4代共18人，共有5例患者，見圖3。先證者的父親及大兒子死于腎衰竭，先證者哥哥的4個女兒均未患病。家族第五代孫輩后代中暫未調查。

圖1 患者腹部體征

圖2 患者腹部CT表現

圖3 患者家系圖

2 討論

多囊肝病可作為多囊腎病的腎外表現而存在，亦可單獨發病［1］。屬常染色體顯性遺傳性疾病，也稱肝腎多囊病，屬先天性疾病，男女罹患機會均等。目前對多囊肝的研究已逐步深入到分子基因水平，相關的基因包括為多囊腎基因PKD1和PKD2及獨立型多囊肝基因PIH和SEC63等。目前尚無統一的多囊肝多囊腎診斷標準，診斷時須與多發單純性肝囊腫或多囊腎相鑒別。

影像學是診斷本病最直接有效的方法［2］。多囊是本病的特異性征象，B超、CT、MRI的特征性表現可以診斷此病。如果家族中有一位此病患者，應主張每位成員每年進行肝腎臟B超檢查，能動態監測囊腫變化。本例患者通過B超初診并跟蹤囊腫增大，此次入院行CT檢查診斷準確、直觀，病變范圍明確。

肝腎多囊病早期無特異性癥狀，臨床上該病一般進展緩慢，晚期肝腎功能明顯受損，伴有血壓升高、腰痛、血尿、蛋白尿、反復尿路感染、腎結石等，甚至出現肝腎功能衰竭，約50%患者在中年后期發展為終末期腎衰。本例患者1997年因腹脹到醫院行B超發現多囊肝及多囊腎，未行治療，近年腹脹加重，進食量下降，腹部漸隆起呈不規則形，這種疾病腹部體征國內未見圖片報道。

對于此類患者，早期無特殊治療，定期檢查身體，查肝、腎功能，B超檢查肝、腎形態變化，避免肝腎損害的生活方式和飲食習慣［3］。多囊肝腎的治療分為內科治療和外科治療［4－5］。內科治療主張要防止肝腎功能的損害，預防腎性高血壓、肝性糖尿病、心腦血管意外等并發癥的發生。對晚期患者，肝、腎功能損害嚴重者需做血液透析或腹膜透析。外科治療包括在B超引導下行囊內穿刺術，抽取囊內液體，注射無水酒精，去除囊液可減輕對腹腔各臟器的壓力，改善肝腎功能，也可為移植術創造良好環境；嚴重者可采取肝移植，腎移植或肝腎聯合移植治療等。

［1］ 陳灝珠.實用內科學［M］.12版.北京：人民衛生出版社，2006：2266－2269.

［2］ York P，James O，Annie D，et al.Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD［J］.J Am Soc Nephrol，2009，20：205－212.

［3］ Nagao S，Nishii K，Katsuvama M，et al.Increased water intake decreases progression of polycystic kidney disease in the PCK rat［J］.J Am Soc Nephrol，2006，17：2220－2227.

［4］ 張勇，劉穎斌，全志偉.多囊肝的外科治療［J］.肝膽外科雜志，2009，17（1）：15－16.

［5］ 尹新民，吳金術，彭創，等.肝葉切除治療成人多囊肝病體會：附24例報告［J］.中華肝膽外科雜志，2007，13（9）：604－605.