被忘卻的一千五百萬

罕見病也稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織(WHO)將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.55％。－1‰之間的疾病或病變。確認(rèn)的罕見病有5000種－6000種，約占人類疾病的10％。按此比例，中國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有約1500萬，甚至更多。

目前，中國大陸地區(qū)對罕見疾病的研究、治療還處于初始階段，如楓糖尿癥、馬凡氏癥、戈謝氏癥、苯酮尿癥、高雪氏癥等，對公眾來說仍是陌生名詞。

約有80％的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病又多指罕見性遺傳病。醫(yī)學(xué)專家有過這樣的形象解釋：我們中的任何人都有可能帶有單純的隱性致病基因，并不會導(dǎo)致發(fā)病，但是當(dāng)人們結(jié)婚、生育時，如果配偶雙方基因缺損部分剛好“撞”在一起，罕見病就會發(fā)生。從這個意義上講，罕見病與我們每個人都息息相關(guān)。

但因社會資源有限，“罕見”常遭理所當(dāng)然地忽視和放棄。罕見病群體較小，利潤低，很少有企業(yè)愿意去研制治療罕見病的藥物；即便國外有某種治療罕見病的藥物，也很少有藥商愿意進(jìn)口；進(jìn)口了，也非常昂貴，一般人負(fù)擔(dān)不起。“缺醫(yī)少藥”是他們面臨的最大難題，罕見病患者絕大部分得不到有效治療，誤診、漏診的現(xiàn)象非常普遍。

迄今，中國大陸也尚無專門的罕見病立法，遠(yuǎn)落后于美國、歐盟、澳大利亞、新加坡、日本、韓國等地。美國1983年通過了《孤兒藥品法案》，對罕見病臨床研究的基金資助、加速藥物注冊審批程序、專利保護(hù)期限延長、臨床研究費(fèi)用減免稅等方面從立法上給予了保證，數(shù)百萬患者因此受益。日本在1993年正式實(shí)施《罕見病用藥管理制度》。臺灣地區(qū)也于2000年頒布了《罕見疾病防治及藥物法》，同時出臺了《罕見疾病醫(yī)療補(bǔ)助辦法》《罕見疾病藥物專案申請辦法》等法律法規(guī)，對罕見疾病治療補(bǔ)助的申請、支付、審查管理都有明確的規(guī)定。

就醫(yī)的困境也延伸在就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等方面，絕大多數(shù)罕見病患者家庭都陷于獨(dú)自奮戰(zhàn)的無奈之中。現(xiàn)在，他們走到鏡頭前，努力發(fā)出自己的聲音。正如一位名叫索克曼的基督教牧師曾說過的：“當(dāng)我們是少數(shù)時，可以測試自己的勇氣；當(dāng)我們是多數(shù)時，可以測試自己的寬容。”

漸凍人癥，學(xué)名運(yùn)動神經(jīng)元病，也叫肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)，從發(fā)病到死亡平均存活三年半，目前沒有特效的治療方法。和癌癥、艾滋病、白血病與類風(fēng)濕一起，被世界衛(wèi)生組織列為全球五大絕癥之一。

罹患漸凍人癥，從指尖、足尖開始，全身的肌肉一步一步失靈，從無法走路，到無法說話、無法咀嚼……直至癱瘓，像是身體被漸漸“凍住”，最終無法呼吸，窒息而亡。這種病不傷害大腦，一切都在患者神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生：眼睜睜地逼視著自己逐漸死亡的全過程。物理學(xué)家霍金所患即為此癥。

中國目前約有20萬“漸凍人”，實(shí)際上可能更多。無因可尋，無藥可救，是他們無法改變的現(xiàn)實(shí)。迄今為止，國際上公認(rèn)的唯一對其早期治療有效的藥物“利魯唑”尚未列入我國醫(yī)保范疇。每月4000元的藥費(fèi)均需患者獨(dú)立承擔(dān)，對很多貧困患者而言，放棄治療是唯一的選擇。

發(fā)病率：4／10000(人)

成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)是以骨脆弱和骨畸形為臨床特征的常染色體顯性遺傳缺陷的結(jié)締組織病，又稱脆骨癥，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為“瓷娃娃”。這是一群從出生便開始不斷骨折的孩子。病因主要有兩個：一是父母成骨不全，遺傳給孩子的概率百分之五十；再就是懷孕期間的基因變異，具體病理至今醫(yī)學(xué)上尚未確定。該癥在人類的各種族內(nèi)男女均有發(fā)病，全球估計共有500萬名患者。目前中國沒有確切的研究數(shù)據(jù)，按比例估計應(yīng)有10萬人左右，其中，只有約35％的人能夠接受教育，平均學(xué)歷只有小學(xué)水平。

發(fā)病率：1／10000－1／15000(人)

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦稱為遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病(HMSN)。臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。發(fā)病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，后逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。最終生活不能自理，嚴(yán)重時引起呼吸衰竭，危及生命。

發(fā)病率：1／2500(人)

脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元和腦干運(yùn)動神經(jīng)核變性，導(dǎo)致患者近端肌肉對稱性、進(jìn)行性萎縮和無力，最終導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡。至今SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的并發(fā)癥如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

發(fā)病率：1／6000－1／10000(人)(依各型不同)

先天畸形(Congenital Malformation，CM)是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形(如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達(dá)250余種。據(jù)統(tǒng)計，已知人類先天性畸形中約10％是染色體異常或單基因遺傳直接所為，10％為環(huán)境因素直接傷害所致，其余80％是遺傳及環(huán)境致畸因素共同作用的結(jié)果，特別是具有多基因遺傳基礎(chǔ)者易受環(huán)境因素影響。

發(fā)病率：依各型不同

肯尼迪綜合征(Kennedy Syndrome，KS)也稱延髓脊髓萎縮，為遠(yuǎn)端型肌萎縮伴明顯延髓體征，偶見眼肌麻痹，由W.R.Kennedy于1968年首先詳細(xì)描述此病而得名。目前，中國仍無相關(guān)的臨床流行病學(xué)資料，相關(guān)報道較為少見。

發(fā)病率：1／40000(人)

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(Progressive Muscular Dys-trophy，PMD)是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進(jìn)性對稱性無力和萎縮，最終喪失運(yùn)動功能。

發(fā)病率：3／10萬－30／10萬(人)(依各型不同)

侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。

侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩，例如，垂體一旦有病引起的侏儒癥，稱為垂體侏儒，軟骨營養(yǎng)不良癥、先天性愚型、粘多糖癥、克汀病等都可能是侏儒癥發(fā)生的病因。

白化病(Albinism)是皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病可分為兩大群，一種是較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克一東綜合征、海一普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)，較為罕見。

發(fā)病率：1／20000－1／60000(人)(依各型不同)