鄒建話,張修發,江 凡,羅惠玲,陳 睿,李麗華
(深圳市寶安區婦幼保健院,廣東深圳518133)
近年來,血清學篩查在產前診斷中的作用逐漸受到重視,我們通過檢測孕中期HCG、AFP、FE3激素水平篩查出生缺陷,現報道如下。
2007年1月-2009年8月,在我院產科門診正常體檢的孕婦5063例,孕周14.0-21+6周,平均(17+6±3+8)周。年齡 23-44歲,均常規行 TORCH檢查。排除標準:因非妊娠相關原因終止妊娠者、留取的樣本不符合標準者。而吸煙、多胎妊娠、體重、合并糖尿病者是篩查需考慮的因素之一。5063例孕婦中有高危產婦1211例(23.9%),包括年齡大于35歲及有不良孕產史。
每例孕婦均于妊娠14.0-21+6周抽取外周靜脈血3 ml,采用貝克曼庫爾特公司Access2微粒子化學發光免疫分析儀檢測血清β絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)水平,試劑由貝克曼庫爾特公司提供。并將測得的HCG、AFP、uE3三個標記物的濃度結合孕婦體重、年齡、準確孕周通過分析軟件來綜合計算出各自的MOM值和胎兒的21三體、18三體和OSB各自的合并風險率。
陽性標準為:β-HCG<0.5 MOM 或>2.5 MOM;AFP<0.5 MOM 或>2.5 MOM;FE3<0.7 MOM[1,2]。對篩查陽性的孕婦,首先復查孕周的準確性,并抽血復查,若上述3項指標中仍有≥一項異常,則根據具體情況作進一步檢查,如通過羊膜腔穿刺取羊水或臍血穿刺進行細胞培養染色體核型分析、彩超等最后確診[3,4]。引產胎兒再次核查,以確保無假陽性病例發生。所有孕婦均追蹤至胎兒出生(失訪孕婦已排除)。
用SPSS13.0進行統計學處理,計數資料的比較采用卡方檢驗,以P<0.05為有顯著性差異。
5 063例孕婦共檢出出生缺陷85例,檢出率1.68%,假陽性80例,假陽性率1.58%。有出生缺陷胎兒的孕婦血清β-HCG 、AFP、FE3的檢測結果見表1。

表1 有出生缺陷胎兒的孕婦血清β-HCG、AFP、FE3的檢測結果(MOM)
4 978例正常新生兒,其母親血清β-HCG 、AFP、FE3的正常值分別為(1.15±0.88)、(1.22±0.75)、(1.31±0.88)MOM。
1 211例高危產婦中檢出出生缺陷胎兒20例,檢出率1.65%;3 852例正常產婦檢出出生缺陷胎兒65例,檢出率1.69%,兩者比較,無顯著性差異(P>0.05)。
孕婦絨毛組織及羊水穿刺細胞培養的產前診斷方法是侵襲性操作,除可引起流產外,還可引起胎兒損傷、感染等并發癥,限制了其臨床應用。近年來,通過檢測孕婦外周血標志物β-HCG 、AFP、FE3檢測胎兒染色體異常,對唐氏綜合征、神經管缺陷的檢出率大大提高[7]。
本項目用化學發光免疫分析法檢測了深圳市5063例孕14.0-21+6周的妊娠婦女血清β-HCG、AFP、FE3的水平,結果顯示,孕婦血清β-HCG 、AFP、FE3的正常值分別為(1.15±0.88)、(1.22±0.75)、(1.31±0.88)MOM。共檢出出生缺陷85例,檢出率1.68%,與國內外的報道結果類似[7,8],檢測產婦中不同缺陷的血清β-HCG 、AFP、FE3值均有其較為明顯的特異性,顯示數據較為突出,對于診斷較為明確,肯定其綜合優勢,對于假陽性患者應進行進一步的診斷。本文中數據說明深圳市的缺陷兒的出生率并未見升高,與以往本地及其他地方的報道無顯著性差異,說明控制效果較佳,也為診斷預防提供了依據,同時本文的研究也表明了β-HCG、AFP、FE3聯合檢測在嚴重胎兒缺陷產前診斷中的價值。
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