成功救治小兒肥厚型梗阻性心肌病兩次猝死發作一例

劉孝忠

肥厚型心肌病是指無明顯壓力及容量負荷增加的情況下發生的心肌肥厚，常表現為室間隔的對稱肥厚，主要影響左室，右室受累甚少，發病率為0.2%，有流出道梗阻者約為2%［1］。臨床表現多樣化，是較大兒童及青少年猝死的原因之一。

1 病例簡介

患兒，女，10歲，體質量26 kg。因“意識不清20 min”于2010－03－17由120急救車送入本院。患兒于當日上午8:20上體育課時突然暈倒、不省人事，由120急救車送入本院急診科進行搶救。入院時患兒意識不清，深昏迷，面色青紫，雙側瞳孔散大，約0.5 cm，對光反射消失，頸軟，雙肺無呼吸音，呼吸0次/min，心率0次/min，腹平軟，肝脾未觸及，四肢肌張力I級，皮膚濕冷，下肢皮膚可見花斑。入院后立即給予胸外心臟按壓，皮囊加壓呼吸，氣管插管，呼吸機機械通氣，同時行心電監測、皮氧監測、血壓監測，血壓為0/0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。測血糖為6.9 mmol/L。開放靜脈通道后，立即給予腎上腺素0.5 mg靜脈注射，繼續胸外心臟按壓，心電監測顯示為心室纖顫波，立即給予除顫儀除顫，開始選擇能量為52 J進行電除顫，繼續胸外按壓后，患兒心律無改變，仍顯示心室纖顫，又立即選擇100 J電除顫一次，隨后繼續胸外按壓，2 min后患兒心律轉為竇性，心率143次/min，遂停止胸外心臟按壓，密切觀察病情變化。患兒血壓逐漸上升至80/60 mm Hg，瞳孔也逐漸縮小。后患兒轉入重癥監護室予進一步生命支持治療，并完善相關檢查。詢問家長，患兒平時體健，否認重大疾病史，否認家族遺傳病史。心電圖:竇性心律，I度房室傳導阻滯，提示左心室肥厚，下側壁呈梗死樣改變，T波高尖。血常規示:白細胞計數 (WBC)21.4×109/L，中性粒細胞占83.4%，血紅蛋白 (Hb)133 g/L，血小板計數 (PLT)278×109/L。C反應蛋白 (CRP)13.70 mg/L。血液生化檢查:電解質正常，肌酸激酶 (CK)2 469 U/L，肌酸激酶同工酶 (CK－MB)129 U/L，丙氨酸氨基轉移酶 (ALT)247 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶 (AST)318 U/L，乳酸脫氫酶 (LDH)192 U/L。肌鈣蛋白陰性，肌紅蛋白弱陽性。顱腦CT無異常。心臟彩色多普勒超聲 (UCG)檢查示:肥厚型梗阻性心肌病。排除其他疾病，診斷為:肥厚型心肌病。入院第2天，患兒病情好轉后，轉上級醫院進一步治療，從上級醫院治療好轉后回家，患兒意識清，活動自如，無明顯后遺癥，以休養為主，期間患兒照常上學，并予長期美托洛兒口服治療。8個月后，2010－11－07，患兒無明顯誘因再次出現暈厥，意識不清，呼之不應，面色青灰，呼吸、心搏驟停，癥狀同前，緊急送到本院搶救治療，給予心肺復蘇，搶救成功。隨訪4個月，目前患兒意識、精神均正常，生活正常，無其他不適。

2 討論

肥厚型心肌病是一種遺傳性疾病，特征為心室肥厚、心腔無擴大。以左心室或右心室肥厚為特征，常為不對稱，肥厚累及室間隔，左心室血液充盈受阻，舒張期順應性下降為基本病態。根據左心室流出道有無梗阻，分為梗阻性和非梗阻性［2］。本病例屬于肥厚型梗阻性心肌病。

目前已證實肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病。大約50%的肥厚型心肌病是由7個編碼收縮蛋白基因突變引起，其中球蛋白重鏈基因突變占30%～40%。其主要病變是肌小節蛋白功能異常。肥厚型心肌病心肌過度肥厚及纖維化，室壁僵硬，心室擴張受限，順應性下降，造成舒張功能、收縮功能障礙，左室流出道梗阻，以及小冠狀動脈異常導致心肌缺血及心律失常［3］。臨床表現具有多變性質，并因年齡不同而不同。心室肥大可出現在嬰兒期，但一般在兒童期和青春期發展［4］。嬰兒肥厚型心肌病常于1歲前死于心力衰竭，而青少年常發生猝死［5］。猝死的原因多見于惡性室性心律失常，特別是室顫。計達等［6］認為，肥厚型心肌病猝死的原因是:(1)左室流出道梗阻，輸出量下降，冠狀動脈灌流不足，加之左室心肌高度肥大，造成心肌缺血; (2)心臟傳導系統先天發育異常，或因傳導系統受肥厚的室間隔壓迫機械牽拉而變長受損，導致傳導功能障礙，在情緒激動等誘因下，可誘發致死性心律失常。Pokorski［7］報道，5～15 歲肥厚型心肌病患兒年死亡率為1.8%。

肥厚型心肌病的診斷，目前主要有以下幾種方法: (1)心電圖，是青年人肥厚型心肌病的早期診斷線索。(2)超聲心動圖，是目前肥厚型心肌病診斷最常用、最可靠、最經濟的方法。 (3)心臟核磁，是目前最敏感、可靠的無創診斷方法，可觀察局部心肌肥厚，注射造影劑可觀察瘢痕、纖維化，定量觀察肥厚程度。對選擇性肥厚型心肌病患者具有獨特的診斷優勢。(4)心導管檢查，目前較少使用心導管檢查，但在行肥厚型心肌病手術治療前評價冠狀動脈解剖學特點及心肌缺血癥狀中仍有作用。(5)基因診斷，是肥厚型心肌病診斷的金標準。并已成為肥厚型心肌病的臨床診斷選擇，為選擇性生育、預后判斷、發病機制探討以及最后攻克這一疾病帶來了希望。

肥厚型心肌病的治療，內科藥物治療目前主要是對癥處理，控制心力衰竭。β2－受體阻滯劑能減慢心率，降低左室收縮力和室壁應力，改善舒張功能，減輕患兒胸痛和勞力性呼吸困難癥狀。研究表明美托洛爾有逆轉心肌肥厚作用，可望改善肥厚型心肌病預后。外科治療可行室間隔部分心肌切除術和室間隔心肌剝離擴大術，將室間隔肥厚層心肌切除，降低心臟收縮時跨左室流出道壓差，消除或減少收縮期左房室瓣前葉前移，消除或有效減輕癥狀［8］。

肥厚型心肌病是兒科少見的心血管系統疾病之一［9］。由于發病隱匿，部分患兒可無自覺癥狀，常在猝死后或在體檢中被發現。患兒一旦發生猝死，成功救治率較低，因此，兒科醫生應加強對本病的診斷意識，對心電圖表現異常的患兒應早期進行超聲心動圖及彩色多普勒檢查，從而提高對該病的早期診斷，對已明確診斷該

病的患兒，應盡早干預，為預防其發病，應避免勞累、激烈運動、持重或屏氣等，以減少心臟驟停的發生，并建議其盡早手術治療，肥厚型梗阻性心肌病可以通過手術切除肥厚的室間隔，加寬左室流出道，減少左室流出道壓力差，改善癥狀及預后，成為肥厚型梗阻性心肌病治療的金標準。同時給予適當的藥物及其他介入性治療，將有效預防心臟猝死的發生及降低該病的死亡率。一旦發生心臟驟停，及早給予心肺復蘇有可能減少患者死亡率。

1 Robert R，Dlrich S.Current concepts of the pathogenesis andtreatment of hypertrophic cardiomyopathy［J］.Circulation，2005，112:293－296.

2 陸再英，鐘南山.內科學 ［M］.7版.北京:人民衛生出版社，2008:339－341.

3 胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學［J］.北京:人民衛生出版社，2008:1549－1551.

4 Seggewiss H，Rigopoulos A.Management of hypertrophic cardiomyopathy in children ［J］.Paediatr Drugs，2003，5(10):63 －72.

5 Morentin B，Suarez Mier MP，Aguilera B.Myocardial disease mortality in children and young adults:a population based observational study ［J］.Rev Esp Cardiol，2006，59(3):198－199.

6 計達，陳威.青少年猝死成功救治1例［J］.世界急危重病醫學雜志，2006，3(4):1372－1378.

7 Pokorski RJ.Hypertrophic cardiomyopathy:risk factors for lifeand living entfits insurance［J］.Journal of Insurance Medicine(Seattle)，2002，34:54－60.

8 于憲一，王策.小兒心肌病的診斷與治療進展［J］.實用兒科臨床雜志，2009，24(1):75－79.

9 周藝，趙新華，蘇炳新.心尖肥厚型心肌病45例臨床分析 ［J］.實用心腦肺血管病雜志，2010，18(11):1667.