胎兒神經系統先天畸形的產前超聲診斷與研究

喬輝

據不完全統計，我國出生缺陷的發生率約占所有新生兒的4% ～6%，每年可能有80萬～120萬缺陷兒出生。出生缺陷已成為新生兒死亡的主要原因。低智兒、畸形兒的出生將給家庭和社會帶來很多不幸和沉重的負擔，也給缺陷兒帶來肉體上和精神上的痛苦。超聲檢查簡便、有效、無損傷、可重復，已經成為產科篩查胎兒畸形的首選方法。總結28例神經管畸形胎兒經超聲檢查的臨床資料，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為2008年5月至2010年5月來我院做二維或三維彩超檢查的2435例13孕周以上的孕婦，年齡19～48周歲，平均年齡28.3周歲，孕期3～9個月。

1.2 儀器與方法 使用儀器為麥迪遜ACCUVIX XQ彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭和三維容積成像探頭，經腹進行多切面掃查，依次掃查頭顱及顱內結構，顏面口唇，脊柱四肢及手足，胸腹部，內臟等，對懷疑異常部位反復仔細掃查，并隨訪觀察，常規測量并記錄雙頂徑、羊水深度及指數、胎盤厚度、胎心率等，注意是否有胎兒畸形的存在。

2 結果

2435例孕婦中共檢出胎兒畸形51例，其中神經系統畸形28例，此28例神經管畸形胎兒中23例經產前超聲診斷為畸形兒，陽性率為82%，超聲診斷與產后符合率為100%，漏診2例，漏診率為3.9%，漏診均為隱性脊柱裂，一例伴足內翻，一例伴四肢發育不全，產前僅診斷出足內翻和四肢發育不全，而漏診隱性脊柱裂;家在偏遠山區，從懷孕到生產未做過超聲檢查2例，產前無法診斷。全部病例均經引產或分娩證實，其中無腦兒6例，無腦兒伴脊柱裂、脊膜膨出4例，腦積水2例，腦積水并全身水腫4例，腦膨出及腦膜膨出2例，漏腦畸形2例，漏腦畸形伴脊柱裂1例，胎兒側腦室脈絡叢囊腫伴胸腔積液1例，Dandy-Walker并多發畸形1例。所有病例中羊水過多(羊水指數AFI超過18 cm，考慮羊水過多)16例，占69.5%，羊水正常7例，占30.5%，單發畸形10例，占43.5%，復合畸形13例，占56.5%。

3 討論

3.1 產前超聲檢查對于胎兒神經系統畸形篩查的診斷價值

神經系統先天畸形發生率較高，據歐美國家的長期監測研究表明，出生兒中發生率達3% ～4%，神經系統畸形是超聲最早用于產前診斷的領域之一，隨著現代高分辨率超聲儀器及陰道超聲的進展，超聲可在神經系統發育早期對其進行觀察［1］，本組圍生兒出生缺陷發生率為2.1%(51/2435)，先天性畸形胎兒種類繁多，可累及胎兒的各個系統、各個部位，其中我國神經管缺陷的發生率較高，在先天性畸形中占第二位，總的發生率為13.1～13.7/萬，高于發達國家水平［2］，以往診斷胎兒神經管畸形多靠X線片，診斷率低，診斷范圍受限且對胎兒健康有威脅，超聲可實時顯示胎兒臟器的形態、內部結構、并可重復檢查，無創、無痛，目前已廣泛用于臨床，被公認為判斷宮內胎兒畸形的首選和重要辦法。

3.2 胎兒神經系統畸形的超聲聲像圖特點

3.2.1 無腦畸形 顱骨穹窿缺如，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如，無完整的顱骨和大腦回聲，實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔抓暴露在羊水中的腦組織，可伴有羊水過多，常合并脊柱裂。

3.2.2 腦膨出及腦膜膨出 腦膨出指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從缺損處膨出，腦膜膨出則僅有腦膜而沒有腦組織從缺損處膨出，缺損處顱骨回聲光帶連續性中斷，膨出的囊壁較薄，一般小于3 mm，內務的、分隔光帶。

3.2.3 脊柱裂和脊膜膨出 隱性脊柱裂在產前超聲中常難發現，正常脊柱表現為由椎體和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的兩條強回聲光帶，脊柱裂時位于后方的強回聲線連續性中斷，同時因裂口處皮膚及軟組織缺損，皮膚光帶及其深部軟組織回聲連續性亦中斷，合并脊髓脊膜膨出時，裂口處可見一囊性包塊，內有馬尾神經或脊髓組織。

3.2.4 腦積水和腦室擴張 腦室系統擴張，呈無回聲區，其中脈絡叢似“懸掛”于腦室內。可為一側側腦室擴大，或兩側側腦室擴大，也可表現為側腦室、第三、第四腦室均擴大。積水嚴重時，可有腦組織受壓變薄，任何孕周側腦室后角寬度超過10 mm，均應密切隨訪觀察。

3.2.5 dandy-Walker綜合征 典型Dandy-Walker畸形為兩側小腦半球分開，中間無聯系，蚓部完全缺失，顱后窩池增大;Dandy-Walker變異型可見兩側小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將他它們聯系起來，顱后窩池增大。

3.3 超聲檢查胎兒神經系統的局限性 作為影像學檢查，超聲具有儀器本身的局限性和依賴性，儀器質量、最佳檢查時間、檢查者經驗、操作手法、孕婦腹壁厚度、羊水量多少、檢查占用時間、胎兒自身發育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等許多因素都會影響畸形胎兒在產前的檢出率。1993年，美國婦產科醫師協會強調無論使用哪種超聲設備，亦不管在妊娠哪一階段，即使讓最有經驗的超聲專家進行徹底的檢查，期望所有的胎兒畸形都被檢測出來是不現實和不合情理的［1］。

3.4 超聲安全性分析 目前超聲在產前診斷中廣泛應用，超聲檢查是否安全和是否會增加畸形率一直被關注。國內已經有了產前篩查和診斷的超聲檢查安全閾值的規范操作，要求如下：①早、中、晚期各檢查一次為宜。②早孕期對正常妊娠使用超聲強度在10 mW/cm2以內，探頭移動掃查法不超過5 min，固定法不超過2 min，慎用彩色多普勒、頻譜多普勒。③中晚期主要觀察胎兒發育、胎位，發現胎兒畸形。要求胎兒每個器官檢查不超過3 min，對中樞神經系統和眼部更應減少檢查時間［3］。超聲技術的迅猛發展使得絕大部分先天性胎兒畸形包括胎兒微小畸形通過超聲檢查在妊娠早、中期獲得診斷，不僅在優生學方面起著重要的篩選作用，還將推動產前宮內治療的發展。

［1］李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.人民軍醫出版社，2004：8.

［2］陳長佩，陸兆玲.圍生期超聲多普勒診斷學.人民衛生出版社，2002，7：192.

［3］中國超聲醫學工程學會.第二屆超聲診斷安全閾值及胎兒畸形研討會會議紀要.中國超聲醫學雜志，2006，22(2)：160.