胎兒神經系統先天畸形的產前超聲診斷與研究

喬輝

據不完全統計，我國出生缺陷的發生率約占所有新生兒的4% ～6%，每年可能有80萬～120萬缺陷兒出生。出生缺陷已成為新生兒死亡的主要原因。低智兒、畸形兒的出生將給家庭和社會帶來很多不幸和沉重的負擔，也給缺陷兒帶來肉體上和精神上的痛苦。超聲檢查簡便、有效、無損傷、可重復，已經成為產科篩查胎兒畸形的首選方法。總結28例神經管畸形胎兒經超聲檢查的臨床資料，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為2008年5月至2010年5月來我院做二維或三維彩超檢查的2435例13孕周以上的孕婦，年齡19～48周歲，平均年齡28.3周歲，孕期3～9個月。

1.2 儀器與方法 使用儀器為麥迪遜ACCUVIX XQ彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭和三維容積成像探頭，經腹進行多切面掃查，依次掃查頭顱及顱內結構，顏面口唇，脊柱四肢及手足，胸腹部，內臟等，對懷疑異常部位反復仔細掃查，并隨訪觀察，常規測量并記錄雙頂徑、羊水深度及指數、胎盤厚度、胎心率等，注意是否有胎兒畸形的存在。

2 結果

2435例孕婦中共檢出胎兒畸形51例，其中神經系統畸形28例，此28例神經管畸形胎兒中23例經產前超聲診斷為畸形兒，陽性率為82%，超聲診斷與產后符合率為100%，漏診2例，漏診率為3.9%，漏診均為隱性脊柱裂，一例伴足內翻，一例伴四肢發育不全，產前僅診斷出足內翻和四肢發育不全，而漏診隱性脊柱裂;家在偏遠山區，從懷孕到生產未做過超聲檢查2例，產前無法診斷。全部病例均經引產或分娩證實，其中無腦兒6例，無腦兒伴脊柱裂、脊膜膨出4例，腦積水2例，腦積水并全身水腫4例，腦膨出及腦膜膨出2例，漏腦畸形2例，漏腦畸形伴脊柱裂1例，胎兒側腦室脈絡叢囊腫伴胸腔積液1例，Dandy-Walker并多發畸形1例。……