22 929例全血標本G6PD定量檢測報告

【摘要】 目的 了解廣西平南縣葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的發病情況，為防控工作提供依據。

方法 采用全自動生化儀定量檢測22 929例住院及門診患者的全血標本G6PD，分析比較不同性別、民族和年齡者的檢測結果。結果 G6PD總缺乏率為8.02%，其中男性缺乏率為9.49%，女性缺乏率為6.19%，男性缺乏率顯著高于女性（P＜0.01）。漢族缺乏率為7.68%，壯族為9.08%，瑤族為11.05%，三種民族的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中少數民族的缺乏率顯著高于漢族（P＜0.01）。0～18歲缺乏率為10.11%，19～45歲為6.58%，46～82歲為7.04%，不同年齡組的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中0～18歲的年齡段缺乏率最高（P＜0.01）。結論 G6PD缺乏癥在本地區有較高的發病率，并且存在性別、民族和年齡上的差異，重視對住院病人和門診就診者的G6PD檢測，對指導對癥治療用藥、優生優育，提高人口素質等均具有重要的意義。

【關鍵詞】 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶；全血

文章編號：1003-1383(2012)04-0530-02

中圖分類號：R 555 文獻標識碼：A

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.04.033

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose 6-phosphate dehidrogenase，G6PD）缺乏癥在全世界累及1億人以上，我國發生率約為0.2%～15.7%，尤以南方各省較高［1］。為了解本縣轄區內人群G6PD缺乏發生率，我們收集在我院門診就診和住院病人的血標本，進行G6PD活性定量檢測，現將結果報告如下。

對象與方法

1.對象 2010年11月～2011年9月我院住院和門診就診患者的全血標本22 929例，其中男性12 694例，女性10 235例。有漢族、壯族和瑤族，漢族18 343例占80.0%，壯族3 898例占17.0%，瑤族688例占3.0%。年齡0～82歲，其中0～18歲7 960例，19～45歲4 302例，46～82歲10 667例，農村和城鎮分別為14 904例和8 025例。

2.儀器和試劑 儀器：日本羅氏Modular P800模塊，試劑：長春匯力生物技術有限公司提供的G6PD定量試劑盒。用EDTA.K2抗凝管抽取靜脈血，新生兒可采用臍帶血。

3.方法 標本按操作說明書處理，經溶血后用定量法上機檢測，各步操作均嚴格按照試劑和儀器說明書進行，并執行每天室內質控。標本送檢后于當天檢測，不能當天檢測的置2～8℃冰箱保存次日檢測。正常參考值范圍：成人638～1980 U/L，臍帶血：832～2460 U/L。低于參考值下限為缺乏。

4.觀察項目 分析比較不同性別、民族和年齡者的檢測結果。

5.統計學方法 采用SPSS 16.0統計軟件處理數據。計數資料以百分率表示，組間比較用χ²檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

結 果

1.不同性別的檢測結果比較 22 929例全血標本G6PD酶活性測定總缺乏率為8.02%，其中男性缺乏率為9.49%，女性缺乏率為6.19%，男性缺乏率顯著高于女性（P＜0.01）。見表1。

2.不同民族的檢測結果比較 漢族缺乏率為7.68%，壯族為9.08%，瑤族為11.05%，三種民族的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中少數民族的缺乏率顯著高于漢族

（P＜0.01）。見表2。

3.不同年齡段的檢測結果比較 0～18歲缺乏率為10.11%，19～45歲為6.58%，46～82歲為7.04%，不同年齡組的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中0～18歲年齡段的缺乏率最高（P＜0.01）。見表3。

討 論

G6PD缺乏癥為伴性不完全顯性遺傳病，是世界上最常見的酶缺乏癥，突變基因定位于X染色體上，男性為一條X和一條Y染色體，為半合子，酶活性顯著降低，可以發病。其缺陷基因來自母親，并傳給女兒，她們均為雜合子，能產生足夠量正常的G6PD酶，通常不出現任何癥狀。血中含G6PD酶活性正常和缺乏兩類紅細胞，兩者之比例決定酶活性測定的結果，其變動幅度很大，多數為中間缺乏值，少數接近正常參考值，很少數與半合子相近而可發病。女性純合子酶活性顯著降低，只有當她們的兒子出現缺陷時，才可能發現其異常基因，但很少見。G6PD缺乏癥的發病者絕大多數為男性［1］，因此臨床上男性缺乏率高于女性缺乏率。本組資料男性缺乏率為9.49%，女性缺乏率為6.19%，男性缺乏率顯著高于女性（P＜0.01），與上述理論相符，但性別缺乏率高于文獻［2，3］報道，可能與不同地區、不同民族、不同年齡組，使用不同的檢測方法有關。

不同民族間G6PD缺乏率，漢族為7.68%，壯族為9.08%，瑤族為11.05%，三種民族的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中少數民族的缺乏率顯著高于漢族（P＜0.01）。可能與當地少數民族的生活習俗，例如偏愛使用民間醫療偏方，以及各民族間的婚姻狀況和優生優育重視程度不同有關。

不同年齡組G6PD缺乏率為0～18歲10.11%，19～45歲為6.58%，46～82歲為7.04%，不同年齡組的缺乏率比較差異有統計學意義（P＜0.01），其中0～18歲的年齡段缺乏率最高（P＜0.01）。可能與2003年國家取消強制婚檢后，人們對婚檢不夠重視，婚檢率明顯下降，導致出生缺陷兒明顯上升有關。46～82歲比19～45歲缺乏率稍高，但差異無統計學意義（P＞0.05），可能與取消強制婚檢前的醫療篩查水平較為穩定有關。

G6PD缺乏是一種紅細胞酶缺陷癥，引起溶血的主要原因是G6PD是一種可防止紅細胞氧化的酶，如果G6PD不足，紅細胞易受氧化損傷。當紅細胞暴露于氧化劑，其細胞結構將改變，引起細胞內的血紅蛋白沉淀（海因茲小體），造成紅細胞破裂［4］，即溶血。常見溶血類型有先天性非球形紅細胞性溶血性貧血、蠶豆病、藥物誘發溶血、感染誘發溶血和新生兒高膽紅素血癥。目前篩查方法主要有高鐵血紅蛋白還原試驗、硝基四氮唑藍試驗、Heinz小體、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶熒光斑點試驗、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定、分子生物學法等，前四種方法為篩選試驗，后兩種方法為確診試驗［5］。本文采用全自動生化儀檢測G6PD，能準確反映酶活性。G6PD缺乏患者，酶活性一般都降低，根據缺乏程度，缺乏程度越高，酶活性檢測值越低。G6PD缺乏癥目前尚無根治方法，一旦發病，只能對癥治療。

綜上所述，G6PD缺乏癥在本地區有較高的發病率，并且存在性別、民族和年齡上的差異，重視對住院病人和門診就診者的G6PD檢測，對指導用藥對癥治療、優生優育，提高人口素質等均具有重要的意義。

參考文獻

［1］陶元鋆.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥［M］//血液學及血液學檢驗.北京：人民衛生出版社，1997:116-118.

［2］黃作群，唐 萍，覃桂芳，等.1 720例新生兒臍血G6PD篩查報告［J］.廣西醫學，2007，29（8）：1185-1186.

［3］姚英資，譚智偉，楊 孜，等. 深圳市龍崗區3 465例育齡人群G6PD缺乏癥篩查分析［J］.吉林醫學，2011，32（13）：2616-1617.

［4］尚 紅.醫學檢驗項目指南——幫你解析化驗結果［M］.北京：人民衛生出版社，2011:506-508.

［5］譚齊賢.臨床血液學和血液檢驗［M］.3版.北京：人民衛生出版社，2005：142-144.

(收稿日期：2012-03-15 修回日期：2012-07-10)

(編輯：梁明佩)