先天性心臟病合并多器官畸形1例

關鍵詞 先天性心臟病 多器官畸形

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.282

病歷資料

患兒，女，11天，因吐沫3天，喘息伴面色發紺1天入院。本病例特點為新生兒，母孕期有病毒感染史，系第一胎，第一產，孕41±3/7周，順產，羊水早破2小時，無宮內窒息史及羊水污染市。生后無窒息，胎盤無粘連，臍帶正常。生后24小時內開始喂奶，尿便均排，生后6～7天哺乳尚可，偶有發紺。近3天出現少量吐沫伴面色發紺，近1天喘息加重，呼吸困難，發紺明顯。無抽搐，無發熱，無痰。孕7個月有病毒感染史，無服藥史。出生體重3.1kg，身長47cm，已接種疫苗，24小時內開奶，尿便正常。父母健康，非近親結婚，無家族類似病史。入院診斷為先天性心臟病，呼吸衰竭。

入院后查體，體溫36.2℃，脈搏180次/分，呼吸68次/分，頭圍34cm，身長48cm，體重3.4kg，發育正常，營養中等，自然體位。反應差，面色發灰，口唇發紺，呼吸急促，三凹征陽性，呼吸困難，雙肺呼吸音稍弱，叩診過清音，未聞及干濕啰音。心率180次/分，心音低鈍，率齊，未聞及雜音。叩診心右界正常，左界增大。前囟平坦，張力不高。腹平坦，肝臟觸診，右肋弓下1.0cm，脾未及，腸鳴音正常。四肢活動少，肌張力稍高，新生兒反射未引出，肛門外生殖器無畸形，四肢未見異常。急排胸片，提示可能合并先天性心臟病，心尖向左側增大，心胸比率接近0.6，心尖向上翹，雙肺呈氣腫征。血氧飽和度75%，入院診斷為先天性心臟病，呼吸衰竭。

治療給予面罩吸氧后，發紺仍不能緩解，Sao2 52%，再給予機械間歇指令通氣，Fio2 80%，Pip 19cmH2O，Piepn 1cmH2O，頻率40次/分。吸:呼=1:1.2，上述機械參數下，Sao2仍不能順利上升，始終在52%～60%左右。呼吸參數同前，心率138次/分，心音低鈍，持續使用呼吸機約32小時，并給予抗炎，監護，強心，利尿等治療后，病情仍無好轉。反復向家長交代病情，家長要求放棄呼吸機，最終呼吸停止，心跳停止，瞳孔散大，肛門松弛，臨床死亡。因不能確定心臟先天畸形屬于那一種，家屬同意進行尸檢。

尸 檢

胸腔：心臟外觀明顯增大，呈靴型，向左側明顯移位，顏色紫黑色，左右心耳高度瘀血，冠狀溝血管擴張，淤血，主動脈，肺動脈均起于右心室，主動脈向右前上行開始分支，肺動脈向右后上分為左，右肺動脈入肺，上，下腔靜脈位置正常，但明顯擴張，，肺動脈無異常。

心臟內腔：右心室心壁增厚，心腔擴大，室間膈肌部缺損，可見1.0cm大小的缺損孔通向左心室，房間膈嚴重缺損，兩房間僅有直徑0.2～0.3cm，長2.0cm的結締組織索狀物。兩肺均分三葉，兩肺中葉均有畸形。

腹腔：肝臟及膽囊向左翻轉移位，小腸移位，十二指腸在左側包繞胰頭，盲腸和闌尾均位于髂窩，脾缺如。

結 果

此病例為先天性心臟病伴多器官畸形，移位，鮮見報道。醫院的生前診斷明確，治療得當，若能手術治療，也許能有一線生機，但成功希望渺茫，此畸形的病因尚在研究中。

討 論

先天性心臟病是在人胚胎發育時期(懷孕初期2～3個月內)，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱先天性心臟病^［1］。即孩子出生就有的心臟血管病變，是最常見的先天性畸形。

病因：①遺傳因素：本病90%屬多因素遺傳性疾病，僅5%～10%純屬遺傳因素所致，包括染色體異常和單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先天性心臟病，如染色體異常的13體綜合征、21體綜合征、Holt-Oram綜合征、Noonan綜合征、Leopard綜合征都常伴有先天性心臟病。父母患先天性心臟病者其子女的先天性心臟病患病率分別為1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先天性心臟病其兄弟姐妹的患病率為1%～3%^［2］。②外部因素：妊娠初期病毒感染，包括風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等，影響胎兒心血管發育，妊娠期間母親服用可致畸形的藥物，高原地區氧分壓低的環境，早產兒，孕婦高齡，營養不良，早期先兆流產，接觸放射性，母親患代謝性疾病，如糖尿病、高血鈣等。

診斷：①病史：包括母妊娠史。患兒常見癥狀，如喂養困難、呼吸急促、青紫，尤其注意青紫，出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。發病年齡反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。發育情況，先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，并可有蹲踞現象。②體格檢查：如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大，及周圍血管征。③輔助檢查：包括X線檢查、CT、核磁、心電圖、超聲心動圖檢查、心血管造影、心導管檢查、放射性同位素的心血管造影等檢查。可明確診斷。

治療：行外科直視下手術，或心血管介入性治療。

預防：雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之，為預防先天性心臟病，就應避免與發病有關的一切因素。

先天性心臟病發病率占出生嬰兒8%～12%，1年出生嬰兒患先天性心臟病15萬例，是嬰兒自然死亡首要病因，先天性心臟病合并多器官畸形發病率更低，特此報道^［3］，值得注意。

參考文獻

1 黃晉.先天性心臟病發病的發生與治療［N］.汕頭日報，2005，2(3):5.

2 張德峰，高建，朱俊真，等.先天性心臟血管性疾病與染色體畸變［A］.中國遺傳學會第七次代表大會暨學術討論會論文摘要匯編，2003:165-166.

3 劉凱.兒童先天性心臟病合并畸形的發病率［J］.兒科學分冊，2006，4(12):70.