47,XX,der(9)(pter→q22:11q25→11qter)mat 1例

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.263

病歷資料

患兒，女，1個月6天，系第6胎足月剖宮產(chǎn)。母親前兩胎藥物流產(chǎn)，第3～5胎均在孕2+個月胚胎停育，患兒為第6胎。出生體重2.5kg，吸吮能力差，喂養(yǎng)困難，因新生兒肺炎住院治療。查體：體形瘦小，體重3.0kg。三角臉，眼距寬，眼裂狹小，外眼角下斜。耳位低，有畸形。雙手拇指緊貼掌心，第2、3、4指壓于其上，第五指伸直狀，貫通掌，指節(jié)無缺如。雙足馬蹄內(nèi)翻，指節(jié)完整。其余正常。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：取患兒外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)72小時，常規(guī)制片，胰酶消化G顯帶分析。顯微鏡下分別計數(shù)30個中期分裂相，分析5個核型，患兒核型：47，XX，+der(9)(pter→q22：11q25→11qter)mat。見圖1。母親核型46，XX，t(9；11)(q22；q25)，見圖2。父親核型正常。

討 論

患兒染色體核型異常，異常核性為母源性平衡易位的(9)號染色體，其實質(zhì)是(9)號染色體的部分三體(衍生染色體)核型，由于染色體的不平衡造成患兒三角臉，眼距寬，眼裂狹小，外眼角下斜；耳位低，有畸形；雙手拇指緊貼掌心，第2、3、4指壓于其上，第五指伸直狀，貫通掌；雙足馬蹄內(nèi)翻的多發(fā)表現(xiàn)。患兒母親為9、11號染色體平衡易位攜帶者，在生殖細(xì)胞形成過程中相關(guān)染色體發(fā)生了不平衡分離而造成患兒染色體核型的異常。該該患兒的生長發(fā)育情況有待進(jìn)一步隨訪。