福建漢族人胰島素樣生長因子受體基因多態性與非小細胞肺癌易感性的研究*

李鴻茹 陳愉生 邵 慧 韓莉莉 張祥娥

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福建漢族人胰島素樣生長因子受體基因多態性與非小細胞肺癌易感性的研究*

李鴻茹1陳愉生1邵 慧1韓莉莉2張祥娥1

1.福建醫科大學省立臨床醫學院呼吸內科；2.福建省心血管重點實驗室

：探討胰島素樣生長因子受體（IGF-1R）基因多態性與福建漢族人非小細胞肺癌（NSCLC）易感性的關系。：應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性（PCR-RFLP）和DNA測序方法檢測福建籍漢族NSCLC患者260例和健康人258例的IGF-1R+1013和IGF-2R+1619兩個位點的等位基因分布，探討不同基因型與NSCLC發病的關系。：IGF-1R+1013（G/A）基因型和各等位基因的頻率在兩組中分布有顯著性差異（< 0.05），與GG基因型者相比，GA、AA基因型者NSCLC患病風險均顯著增加（< 0.05），未發現IGF-2R+1619（G/A）位點各基因型和等位基因的頻率分布在兩組中的差異有統計學意義（> 0.05）。根據病理類型分層分析發現，IGF-1R+1013（G/A）變異等位基因A攜帶者（GA+AA）患肺鱗癌、腺癌、其他類型肺癌的風險增加2.20倍、0.55倍、0.96倍（< 0.05）。未發現IGF-1R+1013、IGF-2R+1619兩基因多態性與臨床分期、淋巴結轉移、遠處轉移有關（＞0.05）。兩基因多態性的聯合分析顯示，同時攜帶IGF-1R+1013（G/A）和IGF-2R+1619（G/A）A等位基因者NSCLC的患病風險增加（= 0.003）。：IGF-1R+1013（G/A）中，變異等位基因A是肺癌發生的危險因素，IGF-1R+1013（G/A）和IGF-2R+1619（G/A）基因多態性對肺癌的易感性有協同作用。

IGF-1R IGF-2R 基因多態性 非小細胞肺癌

目前，肺癌已成為發病率、死亡率最高的惡性腫瘤之一[1]。IGF-1R+1013（G/A）和IGF-2R+1619（G/A）是目前研究最多的且與腫瘤發生密切相關的兩個單核苷酸多態性(SNP)位點[2]，但迄今在中國人群中，該兩位點基因多態性未見報道。本文分析了福建地區漢族人群這兩個位點的單核苷酸多態性，以探討其與NSCLC發病的相關性。

1 材料與方法

1.1 材料

1.1.1 研究對象。肺癌血清標本來自于2010年10月～2011年6月經病理確診的260例NSCLC患者，其中男性173例，女性87例，男女比例約2 : 1，年齡范圍35～93歲，平均年齡61.1歲；258例自愿參加的健康人群血清作為對照組，其中男性171例，女性87例，年齡范圍為39～90歲，平均年齡58.24歲，兩組性別、年齡無統計學差異。納入標準: ①每份樣品均為3代以內無異族通婚史且無親緣關系的血液標本，并與受檢者簽署知情同意書。……