許金蓮 劉葉明 程小紅
出生缺陷是指由于先天遺傳性和不良環境等原因引起的出生時存在各種結構和功能性異常的總稱,是嚴重影響人口素質和導致圍產兒死亡、嬰幼兒殘疾的重要因素之一。據報告全世界每年所增出生缺陷約790萬[1],近幾年中國出生缺陷中心監測結果,每年有1% ~2%先天畸形兒,估計每年有100萬先天畸形兒出生[2]。本文對我院2003~3011年圍產兒出生缺陷監測情況進行回顧性分析,現報告如下。
1.1 資料來源 2003年至2011年在我院分娩的圍產兒所有出生缺陷兒為監測對象。
1.2 出生缺陷診斷標準 按照衛生部中國出生缺陷監測中心制訂的23類出生缺陷的臨床特征及診斷標準[3],進行逐一篩查,醫院指派經過專業培訓的專業醫生統一填寫出生缺陷報告卡及分娩登記本,由保健科對收集表卡再次與分娩登記本核對后進行統計,上報至省婦幼保健院,保證了數據的準確性。
2.1 出生缺陷發生率 2003~2011年共監測到出生缺陷兒297例,出生缺陷發生率為16.81‰。其出生缺陷變化趨勢是2003年出生缺陷發生率最低,2009年達到最高峰,2011年略有下降。見表1

表1 2003~2010年出生缺陷(297例)患病率(/千)
2.2 出生缺陷例數、構成、發生率及順位情況 見表2。

表2 2003~2011年診斷出的出生缺陷順位(例,%)
297例出生缺陷中,前五位依次是多、并指(趾)、先天性心臟病、多發畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂臍膨出。
2.3 城鎮與農村出生缺陷比 2003~2011年城鎮出生數8395例,缺陷例數123例,發生率14.65‰;農村出生數9259例,缺陷例數175 例,發生率 18.90‰。χ2=4.79,P <0.05,差異有統計學意義。出生缺陷發生率男女性別之間也存在極顯著性差異,2003-2011年男性出生數9598例,缺陷發生率20.11‰,女性出生數 8056例,缺陷發生率 13.03‰,χ2=13.21,P<0.005,這種現象可能與遺傳規律有關。
3.1 胎兒的正常發育受環境和遺傳的復雜影響,尤以妊娠最初8周最敏感,胎兒可因宮內環境或遺傳因素或二者相互作用的結果[4]。有研究表明,接觸有害化學物質、孕期患病、孕期服藥、貧血、挑食與偏食、不良精神因素、多胎、父親在母親孕前3個月飲酒與出生缺陷的發生正相關,而孕前補充鈣、鐵等營養素為出生缺陷的保護性因素。我院2003~2011年監測的圍產兒17654例,其中出生缺陷率在16.82‰,各類出生缺陷中,神經管畸形發病率仍然很高,占總數的10.44%。盡管近年來采取了育齡婦女和孕期婦女補充葉酸等預防措施,但其患病率仍居高不下,因此還考慮采取各種科學措施降低其患病率。
3.2 做好婚前、孕前檢查的一級預防:監測結果顯示,從2003年至2011年連續九年出生缺陷變化趨勢來看,2003年出生缺陷發生率最低,2004年后出生缺陷率逐年呈增高勢頭,2009年達到最高峰,2011年略有下降。因2003年新的《婚姻登記條例》的頒布實施后,自愿進行婚前醫學檢查的人數極少,致使遺傳性疾病不能早發現,胎兒的異常比率增高,婚檢是篩查影響結婚和生育疾病的重要手段。建議廣泛宣傳婚檢的重要性,同時利用廣播、電視、報刊及孕婦學校等渠道,普及優生優育知識,增強群眾的自我意識,特別是在農村,深入開展降低出生缺陷的教育宣傳工作,對育齡婦女懷孕前后預防感染性疾病,加強營養,補充各種微量元素和營養素,減少出生缺陷發生。重視有效的二級預防,規范孕期保健門診:產前診斷是出生缺陷的二級預防措施在降低出生缺陷方面發揮著重要的作用,提高孕4~6月的B超檢測水平,盡可能在28周前作出診斷并及時終止妊娠,降低出生缺陷的發生和出生。加強基層人員的業務培訓,不斷提高技術水平實行疑難病例轉診制,目前我市鄉鎮醫院孕前保健門診較少或欠規范,因此完善規范我市各級醫療機構的孕前保健門診是預防出生缺陷的另一重要舉措。推行計劃生育,適當延遲生育間隔,控制孩子人數,確定什么年齡一再生育,減少非意愿妊娠。
[1]任愛國.美國一基金會發布全球出生缺陷.中國生育健康雜志,2006,17:121.
[2]劉湘云,陳榮華.兒童保健學.第3版.江蘇科學技術出版社:348-352.
[3]衛生部婦幼保健與社會司.聯合國兒童基金會.全國婦幼衛生監測辦公窒.中國婦幼衛生監測工作手冊.北京:人民衛生出版社,2005:70.
[4]肖本紅.奎屯墾區1994-2003年圍產兒出生缺陷與干預措施.中國婦幼保健,2006,7:926.