1例I型糖原累積病病人的治療與護理

張 琦

1例I型糖原累積病病人的治療與護理

張 琦

糖原累積病（glycogen storage，GSD）是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。發病率較低，為1/2.0萬～1/2.5萬。根據酶的缺陷可分為13型，其中以糖原累積病I型（GSD1）最為多見［1］。GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶轉運體的缺乏引起，臨床表現為肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血癥、骨質破壞、生長發育障礙、出血傾向、免疫力低下等。2010年12月我院普內科收治1例GSD1病人，采用飲食治療、護理為主的綜合手段，病情平穩出院。

1 病例介紹

病人，女，24歲，出生后5個月發現腹部膨隆，易饑餓，偶有出冷汗，B超提示肝脾大；10歲以后常于春秋季訴膝關節、掌指關節、雙踝關節腫痛；14歲前經常鼻出血，身材矮小，發育遲緩，于我院兒科確診為GSD1型，以后定期隨診。1年前病人自行停止治療，半年前病人自覺頭暈、乏力，雙踝關節腫脹，腰椎疼痛，隨診查血紅蛋白46g/L，堿性磷酸酶（ALP）249U/L，肌酐（Cr）385μmol/L，尿素氮（BUN）23.11mmol/L，血糖（Glu）3.5 mmol/L，尿酸（UA）648μmol/L，血清總膽固醇（TC）6.72 mmol/L，三酰甘油（TG）11.15mmol/L。尿蛋白（PRO）5.0g/L，尿酮體（KET）0.5mmol/L，24h尿蛋白2.03g。血乳酸4.1 mmol/L。雙踝、足正側位＋雙手正位未見明顯骨質異常；雙側跟骨、距骨骨質侵蝕破壞，雙側脛腓骨下端斑點狀高密度影；右踝關節面密度增高，關節間隙變窄。為進一步診治收入病房。查體：生命體征平穩，營養差，貧血貌。全身皮膚粗糙，黏膜蒼白，淺表靜脈顯露。淺表淋巴結未及腫大。心、肺（—）。腹膨隆，右上腹可見一長約20cm弧形瘢痕，腹軟，無壓痛、反跳痛，未及包塊。肝肋下及邊，質中等，劍下未及，脾肋下3橫指可及，質中等，雙下肢不腫。左側掌指關節紅腫壓痛，雙踝關節紅腫，無壓痛。生理反射存在，病理征陰性。入院后完善各項輔助檢查，予速力菲、葉酸、維生素B12口服，重組人紅細胞生成素3 000 U皮下注射，輸血、別嘌醇片降尿酸，腎臟非替代治療、糾酸治療，并囑病人口服玉米淀粉86g/d，病人乏力癥狀逐漸好轉。2011年1月15日靜脈輸注蔗糖鐵100mg，過程順利，未訴不適。監測血紅蛋白 42g/L～58g/L，UA 299μmol/L，Cr 328 μmol/L，ALP 129mmol/L，pH 7.35，堿剩余（BE）－4.4mmol/L，血乳酸（Lac）1.4mmol/L。雙踝關節腫脹較前減輕，無明顯疼痛，于2011年1月18日病情穩定出院。

2 護理

2.1 飲食指導 病人由于體內葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，導致糖原分解和葡萄糖合成障礙，反復出現低血糖，醫護人員應給予針對性的飲食指導，告訴病人飲食治療為該病主要療法。向病人及家屬講解飲食治療的意義，平時應少量多餐，主食以玉米淀粉為主，4h～6h口服1次，總量為86g/d，分別在餐間、睡前、夜間服用。夜間應加餐1次或2次，以維持血糖正常水平。囑病人避免用熱水沖服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收過快，無法維持血糖水平。避免劇烈活動，減少體力消耗，防止低血糖。鼓勵病人進食高蛋白（蛋、牛奶）、低脂肪（避免肥肉、動物內臟）、富含維生素（綠葉蔬菜）、避免高嘌呤飲食（堅果、牛羊肉、動物內臟、蘑菇、豆制品、海鮮），總熱量不宜過高，避免各種濃縮甜食、糕點、果汁等食物。

2.2 低血糖癥狀的觀察與護理 低血糖反復發作是該病的主要特征［2］，低血糖通常發生在午夜以后及清晨空腹，護士應加強巡視，密切觀察低血糖癥狀的先兆。遵醫囑分別在3餐前、3餐后、睡前及02：00進行血糖監測，同時做好宣教工作，教會病人及家屬一旦發生精神萎靡、面色蒼白、乏力、心悸、手抖、出冷汗等低血糖癥狀，應立即測血糖，同時進食或口服10%葡萄糖5 mL～10mL，或靜脈注射10%葡萄糖2mL/kg，15min后復測血糖，密切監測血糖變化。

2.3 酸中毒癥狀的觀察及護理 病人糖異生及糖酵解亢進，導致體內丙酮酸及乳酸堆積，易出現酸中毒。因此，需密切監測病人有無意識改變、呼吸深慢、口唇櫻紅等酸中毒表現，并監測血氣分析，必要時遵醫囑予糾酸治療。因病人體內乳酸堆積，應注意選用5%碳酸氫鈉，禁用乳酸鈉［3］。

2.4 藥物治療護理 病人嚴重貧血、高尿酸血癥、高血脂、肝脾大，主要以對癥治療為主。用藥前告知病人治療目的，取得其配合，增加依從性，口服刺激性藥物時囑其飯后服用，定期更換注射部位，避免硬結、血腫。

2.5 心理護理 GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，目前無法根治，嬰兒時期發病，反復低血糖、骨關節破壞、肝脾大、嚴重貧血等導致病人產生焦慮、恐懼心理，尤其生長發育異常，病人較為自卑，平時不茍言笑、較為沉默，不愿意與親人以外的人接觸，護士應根據其心理及年齡特點與病人及家屬共同制訂有針對性的心理護理計劃，誠懇地與病人交流，逐漸增加其心理承受能力，多向病人進行宣教，介紹國內外文獻，講解此病經長期治療后可正常發育，以增加其信心。

2.6 預防感染 病人因低血糖反復發作引起營養不良，嚴重貧血導致免疫力低下，極易繼發感染。因此，應保持病室環境整潔舒適，每日通風2次，每次30min，有條件住單人間，減少探視，探視人員須戴口罩，保持病人個人衛生，加強口腔護理，預防感染，進行各項操作時嚴格執行無菌操作原則，有計劃地指導鍛煉，避免勞累，增強抵抗力。

2.7 安全護理 病人因貧血、骨質破壞、關節腫痛等原因行動不便、頭暈乏力，護士應加強巡視，傾聽病人主訴，加強生活護理，臥床期間加床檔避免墜床。活動時應有人陪伴，囑其穿防滑拖鞋，避免地面有水及障礙物，

2.8 出院指導 詳細給予出院指導，以鞏固療效，減少并發癥。囑病人每日至少夜間口服1次生玉米淀粉［2g/（kg·d）］，日間少食多餐，定期監測血糖，維持空腹血糖在正常范圍。定期監測肝腎功能，規律服藥，定期門診隨診，病情變化及不適時及時就診。

3 小結

GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，未經正確治療的本病患兒，因低血糖和酸中毒發作頻繁，常有體格和智能發育障礙，伴有高尿酸血癥病人，常在青春期并發痛風或高血脂。但自從應用飲食療法以來，已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發育，即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，但更長期的追蹤隨訪仍屬必要。總之，遺傳病治療困難，療效并不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

［1］金春姬，李紅子.糖原累積病1例［J］.延邊大學醫學學報，2002，25（4）：304-305.

［2］江麗琴，孫曉英，王英.小兒肝糖原累積病的護理［J］.護士進修雜志，2007，22（8）：751-752.

［3］吳瑞萍，胡亞美，江載芳，等.實用兒科學［M］.第6版.北京：人民衛生出版社，2000：2126-2128.

Treatment and nursing care of a patient with Type I glycogen storage disease

Zhang Qi（Peking Union Medical College Hospital，Beijing 100032China）

1009-6493（2012）2B-0477-02

R473.5

C

10.3969/j.issn.1009-6493.2012.05.056

張琦單位：100032，北京協和醫院。

2011-05-10）

（本文編輯 張建華）