神經(jīng)性肌強直1例并文獻復習

關(guān)鍵詞 神經(jīng)性肌強直 肌肉震顫 鑒別診斷

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.294

神經(jīng)性肌強直(NMT)，又稱持續(xù)性肌纖維興奮綜合癥，或稱Isaacs綜合征。是一種由周圍神經(jīng)病變引起的自發(fā)性連續(xù)性肌肉活動的少見疾病。

本文對1例神經(jīng)性肌強直病例進行分析，復習文獻，并與肌強直癥及僵人綜合征鑒別，以探討神經(jīng)性肌強直的臨床特點、鑒別診斷及治療方法。神經(jīng)性肌強直患者可通過臨床特點，完善相關(guān)檢查，結(jié)合肌電圖表現(xiàn)是診斷本病的關(guān)鍵；抗痙攣藥可以緩解肌強直的癥狀。神經(jīng)性肌強直是一種極為少見的由周圍神經(jīng)病變引起的自發(fā)性連續(xù)性肌肉活動的疾病，醫(yī)師對疾病認識不深，不能全面分析病情，主觀臆斷，容易漏診或誤診。現(xiàn)報告如下。

病歷資料

患者，女，42歲，農(nóng)民，已婚。主因“四肢肌肉自發(fā)性顫動、疼痛，伴心悸、胸悶50天”于2011年7月來院診治。患者于入院前50天，無明顯誘因出現(xiàn)雙足灼熱感，逐漸出現(xiàn)四肢肌肉不自主性顫動、疼痛、僵硬，自覺四肢力量較以前減弱，疼痛感劇烈、不能忍受且持續(xù)存在，伴有心悸、胸悶。就診于當?shù)蒯t(yī)院行X線示：腰椎骨質(zhì)增生，給于鎮(zhèn)痛劑治療，癥狀無明顯改善。無家族史。查體：神志清，精神欠佳，腦神經(jīng)及上肢神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常；雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏；雙肺呼吸音低，未聞及干濕性啰音；心界不大，心率96次/分，律齊，心音低鈍；腹平軟，肝脾肋下未觸及，全腹無壓痛及反跳痛。坐下、站立緩慢，邁步無異常，四肢肌張力正常，四肢腱反射正常，病理反射(-)，無感覺障礙。

實驗室檢查：血尿便常規(guī)、血沉、心肌酶學、肝炎病毒、結(jié)核抗體、腫瘤標志物、多肽抗體、抗O、類風濕因子、血清鈣、甲狀腺功能均未見明顯異常。心電圖、胸部X線片、頭顱CT及MRI、心臟超聲、腹部B超等檢查無異常。腰椎穿刺示：腦脊液蛋白定量0.21g/L，葡萄糖3.31mmol/L，氯化物測定113mmol/L，腦脊液細菌培養(yǎng)、脫落細胞、抗酸桿菌無異常。

肌電圖示：束顫電位雙重波、三重波或多重波出現(xiàn)，僵硬的肌肉呈持續(xù)性不規(guī)則運動電位放電，其波幅及形狀變化較大，隨著運動可誘發(fā)強烈的發(fā)放并持續(xù)于肌肉松弛過程中，運動及感覺傳導速度減慢。

綜上所述，考慮為神經(jīng)性肌強直。給予卡馬西平0.1，3次/日，帕啰西汀10mg，1次/日，并給予甲鈷胺輔助治療。入院第8天，患者四肢肌肉震顫及疼痛明顯好轉(zhuǎn)。

討 論

神經(jīng)性肌強直首先由Isaacs于1961年報告［1］，被認為具有特殊臨床癥狀和電生理表現(xiàn)的肌肉疾病，病因尚不完全明確。NMT可與某些感染、自身免疫性疾病或腫瘤相伴隨［2～5］。其發(fā)病機制可能與免疫因素有關(guān)，最近的電生理學和免疫學研究表明。在約40%的Isaacs綜合征患者的血清中可檢測出電壓門控型鉀離子通道(VGKC)抗體，該抗體的存在可導致外周運動神經(jīng)的興奮性增高。本病好發(fā)于青壯年，男性多見，本例為中年女性。該病一般呈急性或亞急性發(fā)病，緩慢進展，少數(shù)患者有家族遺傳史。主要臨床表現(xiàn)為始自肢體遠端的持續(xù)性肌纖維顫動，可伴肌松弛困難，以手足小肌肉群受累最為顯著，可累及軀干、四肢肌肉、面肌、眼瞼肌、咀嚼肌和腹肌等，咽喉肌甚至呼吸肌、膈肌也可受累。患者亦可有肌肥大或萎縮，腱反射可因肌強直而降低或消失。神經(jīng)性肌強直患者的電生理學檢查具有特征性，呈現(xiàn)為自發(fā)性持續(xù)運動單位放電活動，不受睡眠及麻醉藥物的影響。在靜息狀態(tài)下可見自發(fā)性、持續(xù)雙聯(lián)、三聯(lián)或干擾相電位。目前認為，其神經(jīng)損害可位于周圍神經(jīng)的不同部位。大多數(shù)位于運動軸索的末梢分叉處和神經(jīng)終末運動的終板處。根據(jù)患者多為青少年及成人臨床表現(xiàn)主要為不自主肌肉顫動，活動后肌肉變僵硬及疼痛并常出大汗，即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續(xù)性電活動，即可診斷。肌肉及腓腸神經(jīng)活檢有助鑒別診斷及了解病因。少數(shù)患者可伴發(fā)內(nèi)臟癌腫，故應對患者仔細全面檢查。

本病應與先天性肌強直、副肌強直以及強直性肌營養(yǎng)不良等肌源性肌強直病相鑒別。上述疾病除有各自的臨床表現(xiàn)外，肌電圖表現(xiàn)為肌強直電活動，自發(fā)電位常有頻率和波幅的明顯變化，并伴轟炸機俯沖聲，此外，如用普魯卡因封閉肌肉運動點，自發(fā)電位不消失以資鑒別。另外該病還需與僵人綜合征相鑒別，其肌強直主要在軀干部，且多伴有疼痛，入睡后肌肉僵直消失，肌電圖無纖顫電位和強直電位，因而與本病不難區(qū)別。

本病的治療主要是對癥治療控制癥狀，可選用抗痙攣藥：苯妥英鈉、卡馬西平、拉莫三嗪、丙戊酸鈉及乙酰唑胺等可快速改善癥狀。還可同時選擇免疫調(diào)節(jié)治療，可望縮短病程。血漿置換常可改善臨床癥狀，可降低肌電圖的高興奮性和減低抗VGKC抗體滴度，在病情反復后重復此治療仍有效［6，7］。目前尚無長期口服免疫抑制劑的研究報道，但潑尼松合并或不合并硫唑嘌呤或甲氨喋呤在部分選擇性病例中有效。雖然有靜脈注射免疫球蛋白治療有效的單病例報道，但療效不佳并可使肌痙攣癥狀加重。

參考文獻

1 Isaacs H.A syndrome of continuous muscle-fibre activity［J］.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1961，24(4):319-325.

2 Lawson K.Is there a role for potassium channel openers in neuronal ion channel disorders［J］.Expert Opin Investig Drugs，2000，9(10):2269-2280.

3 Jamora RD，Umapathi T，Tan LC.Finger flexion resembling focal dystonia in Isaacs' syndrome［J］.Parkinsonism Relat Disord，2006，12(1):61-63.

4 Maddison P.Neuromyotonia［J］.Clin Neurophysiol，2006，117(10):2118-2127.

5 馬維亞，夏春華，許賢豪.獲得性神經(jīng)性肌強直的臨床、電生理及其免疫學異常(附并發(fā)于肺癌且有肌無力綜合征肌電圖特征的神經(jīng)性肌強直1例報告)［J］.中國神經(jīng)免疫學和神經(jīng)病學雜志，1997，(2):104-107.

6 許賢豪，主編.神經(jīng)免疫學［M］.武漢:湖北科學技術(shù)出版社，2008:171-175.

7 Skeie GO，Apostolski S，Evoli A，et al.Guidelines for the treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders［J］.Eur J Neurol，2006，13(7):691-699.