原發性淀粉樣變1例并文獻復習

病歷資料

患者，男，49歲。以咳嗽、胸悶、氣促3個月余入院。3個月前患者受涼后出現咳嗽，為陣發性干咳，伴胸悶、氣促，于當地醫院行胸部CT檢查提示右上肺炎伴雙側胸腔積液，給予抗炎(具體不詳)、靜滴白蛋白治療，上述癥狀緩解，炎癥吸收。3周后上述癥狀復發，復查胸部CT提示右肺中葉炎癥，雙側胸腔積液，給予頭孢哌酮舒巴坦、左氧氟沙星抗炎治療，行胸腔穿刺術，胸水常規檢查提示漏出液，胸水細胞學檢查未查見癌性細胞。治療10天咳嗽、氣促無緩解，復查胸部CT較前無明顯變化，支氣管鏡檢未見異常，為進一步治療以“胸腔積液原因待查；肺部感染”收住我科。入院查體：精神可，顏面輕度浮腫，口唇無發紺。頸靜脈充盈。雙側呼吸動度略減低，雙肺聽診呼吸音粗，未聞及干濕性啰音及胸膜摩擦音。心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線外0.5cm，叩診心濁音界向左下擴大，心率90次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音。雙下肢皮溫較低，感覺減退，雙側足背動脈搏動消失，雙下肢無凹陷性水腫。入院后輔助檢查：血常規：紅細胞計數3.46×1012/L，血紅蛋白102.0g/L，中性粒細胞0.788，余正常；尿液分析示：尿蛋白定性500mg/dl；胸水生化：總蛋白8.7g/L，胸水ADA 1.4U/L，LDH正常；血生化：Cr 144.3umol/L，ALT 66.9U/L，AST 26.6U/L，血清白蛋白28.8g/L；血沉正常；類風濕因子正常；抗心磷脂抗體、抗雙鏈DNA抗體、抗核抗體、ENA抗體、抗脫氧核蛋白抗體、組蛋白、抗核小體抗體、抗內皮細胞抗體陰性；補體C₃、C₄升高；AFP，CEA正常；肺CT平掃+增強：右肺上下葉見片狀模糊高密度影，雙側胸腔積液；冠狀動脈走形區高密度影；心電圖提示竇性心動過速，偶發室早，V2導聯S波增深；腹部超聲：肝實質回聲稍增強，彌漫性實質損害改變；心臟彩超：①左心、右房增大；②左室整體收縮功能明顯減低；③左室限制性充盈異常；雙腎超聲：雙腎大小正常，皮質回聲略增強；PET檢查提示右肺多發片影，輕度代謝，考慮炎性；左上肺多個小結節，傾向良性，建議隨訪觀察；兩側胸腔積液，余軀干部未見明顯異常代謝征象。初步診斷：胸水原因待查；肺部感染；慢性腎功能不全，入院后給予抗炎、胸水引流等綜合治療。患者胸悶、氣促有所好轉，2011年2月14日復查血生化提示ALT 593.5U/L，AST 1150.7U/L，ALP 1225U/L，γ-GGT 639U/L，結合患者腹部B超肝臟彌漫性損傷，不排除淀粉樣變，遂行頰黏膜病理活檢提示鱗狀上皮黏膜慢性炎，上皮角化過度，剛果紅染色示纖維組織伴有淀粉樣變性。明確診斷原發性淀粉樣變，因患者多臟器功能衰竭，患者家屬放棄治療要求出院。

討 論

淀粉樣變是由于蛋白折疊異常而導致不可溶的纖維性淀粉樣物質沉積于器官、組織的細胞外區引起的一組疾病，該病根據發病原因可分為原發性、繼發性、家族性、多發性骨髓瘤伴發、血液透析伴發的淀粉樣變；本例即在排除繼發因素后診斷為原發性淀粉樣變(PSA)。

PSA在我國是少見病，臨床罕見，國外報道發生率0.09%～0.8%，國內報道0.03%［1］。腎臟是淀粉樣物質最常侵犯的部位之一，水腫、蛋白尿常常是PAS的首發癥狀。診斷主要根據活檢，有文獻認為，組織活檢一般首先考慮腹壁脂肪、齒齦、舌或直腸黏膜，這些組織易于獲得，活檢安全性高，陽性率也高［2］，而不推薦肝、腎、心等內臟穿刺。骨髓穿刺的診斷價值有限，可幫助與多發性骨髓瘤鑒別。PSA的治療手段非常有限，可用MP(馬法蘭加強的松)方案治療，自體造血干細胞移植是目前有效的治療方法之一［3］。原發性淀粉樣變預后不佳，確診后的平均生存期2年［4］。生存期主要取決于臟器受累的程度和部位，其中心臟是影響預后的最主要因素。本例患者特點：①以咳嗽、氣促為主要表現；②肝臟受累表現為無法永肝細胞損傷解釋的肝酶異常；③腎臟受累表現為大量蛋白尿，雙下肢水腫；④不能解釋的生長過快的胸腔積液；⑤頰黏膜活檢剛果紅染色(+)。

參考文獻

1 李玉玲.病理學［M］.北京:人民衛生出版社，2004:16-17.

2 Hoshii Y.Histopathological diagnosis of amyloidosis［Ｊ］.Rinsho Byori，2006，54:513-518.

3 Dispenzieri A，Kyle RA，Lacy MQ，et al.Superior survivalin primary systemic amyloidosis patients undergoing pe-ripherat blood stem cell transplantation［Ｊ］.A Case Con-trol Study Blood，2004，103(10):3960.

4 Kumar V，Abulk AB，Fausto N.Pathologic basis of disease［M］.7thed.Philadelphia:W.B.ElsevierSatmde～Company，2005:258-264.