胎兒畸形產前超聲診斷的分析

楊 柏

（吉林市豐滿區婦幼保健院，吉林 豐滿 132013）

胎兒畸形產前超聲診斷的分析

楊 柏

（吉林市豐滿區婦幼保健院，吉林 豐滿 132013）

目的 分析超聲在胎兒畸形產前診斷中的價值，提高產前超聲診斷水平。方法 采用日本ALOKA SSD 3500sv全數字彩色多普勒超聲診斷儀，對10500例孕婦進行系統超聲檢查，探頭頻率采用4～6MHz經腹部探測胎兒頭環、面部、脊柱、胸腹腔及四肢情況等，孕20周后探測胎兒腎臟，探測羊水深度，判斷胎盤成熟度等，發現畸形進行跟蹤反復觀測，詳細記錄聲像圖表現、部位及類型，最后做出診斷。結果 10512例孕婦中，胎兒畸形523例，畸胎發生率4.98%。經產前超聲檢查并經臨床引產或足月分娩證實的胎兒畸形523例，符合率100%。結論 超聲檢查的基礎是胎兒形態和結構的解剖學異常，超聲技術的迅猛發展使得絕大部分先天性胎兒畸形包括胎兒微小畸形通過超聲檢查在妊娠期獲得診斷，不僅在優生學方面起著重要的篩選作用，還將推動產前宮內治療的發展。

胎兒畸形；產前；超聲診斷；分析

據國家人口發展戰略研究報告，我國每年約有20～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，總數高達80～120萬，約占每年出生人口總數的4%～6%[1]，先天性胎兒畸形絕大多數均有形態上的改變，超聲檢查很容易發現異常部位，且畸形有多種多樣，幾乎胎兒的所有系統均可受累，常見的數十種畸形均各有其特殊表現，絕大多數均可由超聲獲得產前診斷，目前超聲檢查已成為產前檢查的首選方法，為提高我國人口素質，降低出生缺陷率，提高產前超聲診斷水平，筆者回顧性分析2010年01月至2013年6月我科產前診斷的胎兒畸形523例，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集我科2010年01月至2013年6月做產前超聲檢查孕婦10512例，孕周12～40周，孕婦年齡22～41歲，平均（32.6±6.5）歲。

1.2 儀器及檢查方法

采用日本ALOKA SSD 3500sv全數字彩色多普勒超聲診斷儀，對10500例孕婦進行系統超聲檢查，探頭頻率采用4～6MHz經腹部探測胎兒頭環、面部、脊柱、胸腹腔及四肢情況等，孕20周后探測胎兒腎臟，探測羊水深度，判斷胎盤成熟度等，發現畸形進行跟蹤反復觀測，詳細記錄聲像圖表現、部位及類型，最后做出診斷。

2 結 果

10512例孕婦中，胎兒畸形523例，畸胎發生率4.98%。經產前超聲檢查并經臨床引產或足月分娩證實的胎兒畸形523例，符合率100%，其中，無腦84例（16.06%）；腦積水60例（11.47%）；腦膜膨出40例（7.65%）；無腦兒并脊柱裂40例（7.65%）；消化道閉鎖畸形120例（22.96%）；漿膜腔積液39例（7.45%）；泌尿系畸形60例（11.47%）；裂腹畸形60例（11.47%）；胎兒囊性水瘤畸形20例（3.82%）。523例胎兒畸形中中樞神級系統缺陷的發病率占所有胎兒畸形之首。

3 討 論

先天性畸形是影響我國人口素質的重要因素，盡早對胎兒畸形進行產前診斷并干預是提高我國圍產期質量及人口素質的重要措施和手段，超聲在出生缺陷二級預防中的作用不可替代，目前已成為產前診斷的重要手段之一[2]，篩查胎兒是否畸形的最佳時期是孕14～28周，此期應進行一次詳細的檢查，絕大多數胎兒畸形都能早期發現并做出診斷。超聲作為一種無創傷性產前檢查技術，可實時顯示胎兒臟器的形態、內部結構、并可重復檢查[3]。本組中樞神經畸形聲像圖為：無腦兒，頭環缺如呈“魚雷形”或“瘤節狀”回聲，羊水增多，胎兒在羊水中非常活躍。無腦兒的頭頸部形態改變非常顯著，且常合并頸胸椎脊柱裂，本組檢出無腦兒并脊柱裂40例。超聲可在早期檢出無腦兒。腦積水：腦室的擴大先于顱骨腔的擴大，內含液性無回聲，內有條狀較強回聲的脈絡叢。凡可疑積水的胎兒均應作腦室率的測量，正常胎兒腦室率應＜0.5，如發現腦室率＞0.5時，則應考慮腦積水的存在。本組腦膜膨出40例的超聲主要表現在胎兒頭顱中線頂部或后部由胎兒顱骨壁缺損處膨出一包塊，有薄的包膜，包塊內可見部分或全部迂回實性的腦組織，部分腦組織膨出者，包塊內有大量腦積液。顱骨回聲環縮小，顱壁厚薄不均，顱腔內機構紊亂有腦積液。消化道閉鎖畸形80例超聲表現為腹部膨隆、呈“雙泡”樣無回聲影并相連，梗阻段以上胃、腸腔擴張并充液。漿膜腔積液39例超聲表現為胎兒胸、腹腔內呈無回聲影或皮膚、皮下組織增厚回聲減弱或頭環與頭皮分離呈“雙環”樣回聲，伴羊水增多等。此類畸形超聲診斷特別敏感，具有特殊診斷價值。原因是母子ABO溶血或Rh因子不合等因素所致。裂腹畸形60例超聲表現為胎兒腹前壁部分或全部回聲中斷，部分或全部內臟脫出。胎兒囊性水瘤畸形20例超聲表現為腫瘤位于頸部背外側中央，一縱形分隔將其分為2個相等之囊腔，內呈多房性無回聲區，與顱骨、脊柱無關。泌尿系畸形60例中胎兒腎積水55例，超聲表現為腎集合部無回聲分離區＞0.6cm，本組在膀胱不充盈情況下采用利尿超聲。腎集合部無回聲分離區均在1～2.5 cm，大于正常范圍，產生原因多系上尿路或下尿路梗阻。5例右多囊腎合并右巨輸尿管異位及多房性膀胱，聲像圖顯示：右腎區無回聲影，邊界不規則，內見無數細小無回聲區，并與一迂曲管狀無回聲相連，管腔橫跨脊柱垂直向下與下腹內一無回聲影相連，內見多條線狀分隔回聲。本組研究分析中提示，隨著高分辨率超聲的應用和超聲工作者經驗的積累以及超聲無創性、方便、迅速并能隨時跟蹤觀察，對孕早期至晚孕胎兒畸形的診斷更具有其特殊性，而優于其他影像。

總之，超聲檢查的基礎是胎兒形態和結構的解剖學異常，超聲技術的迅猛發展使得絕大部分先天性胎兒畸形包括胎兒微小畸形通過超聲檢查在妊娠期獲得診斷，不僅在優生學方面起著重要的篩選作用，還將推動產前宮內治療的發展[4]。

[1] 席梅,邢玲玲,李欣,等.胎兒畸形產前超聲診斷分析[J].中國優生與遺傳雜志,2009,17(10):100-102.

[2] 段金玲.產前超聲診斷胎兒畸形的臨床價值[J].中國實用醫藥, 2012,7(13):82.

[3] 姜茜茜.超聲檢查對產前胎兒畸形的診斷價值研究[J].中國醫師進修雜志,2012,35(12):56.

[4] 史夏琛子,徐慧英,洪向麗,等.超聲產前診斷胎兒畸形的價值 [J].中華現代婦產科學雜志,2008,5(5):398-400.

R714.53

B

1671-8194（2013）34-0155-02