Joubert綜合征3例

劉衡，茍萬能，劉曄，焦松，余洪，謝娜，張高峰，張體江，駱科進

病例資料 病例1，男，10個月。智力低下，語言障礙，呼吸急促，步態不穩，四肢肌張力低。既往無早產史，無宮內窘迫史，父母體健，非近親結婚。CT平掃結果見圖1。病例2，女，2歲。運動發育落后，頸不能伸、雙手不能持物。MRI檢查結果見圖2。病例3，女，4歲。智力運動發育落后，四肢肌張力低，不能抬頭，間斷出現雙眼發直。MRI檢查結果見圖3。

討論 Joubert綜合征（Joubert syndrome，JS）是一種罕見的先天性腦發育畸形。JS屬于常染色體隱性遺傳性疾病，但有遺傳異源性，目前已定位的基因位點有9q34.3，11p12－q13.3和6q23，并可能存在其他位點[1]。JS發病率約1／100000，男女比例約3：2，其主要臨床表現為：呼吸異常、不規則眼球運動、發育遲緩、無定向震顫、共濟失調、癲癇發作等。呼吸異常、不規則眼球運動在新生兒較明顯，而發育遲緩在兒童期較明顯，本組病例表現與之相符。部分JS患者可伴其他發育異常，如小頭畸形、面部畸形、視網膜缺損或萎縮、胼胝體發育不良，多指（趾）畸形等。目前，JS無特異治療方法，主要是康復訓練和對癥治療。JS預后不一，輕者僅表現為輕度發育落后，而智力正常；重者五年存活率為50%左右[2]。

JS病理表現：小腦蚓部發育不全或不發育，伴小腦核、下橄欖體、三叉神經束、背側核、部分椎體交叉發育不良及灰質異常。

由于小腦蚓部部分或完全缺如、第四腦室變形、小腦上腳增寬，JS在CT和MRI上特征性影像表現為：“中線裂征”、“三角形征”、“蝙蝠翼征”、“磨牙征”[3]。前三個征象均與小腦蚓部的部分或完全缺如相關。……