Joubert綜合征3例

劉衡，茍萬(wàn)能，劉曄，焦松，余洪，謝娜，張高峰，張?bào)w江，駱科進(jìn)

病例資料 病例1，男，10個(gè)月。智力低下，語(yǔ)言障礙，呼吸急促，步態(tài)不穩(wěn)，四肢肌張力低。既往無(wú)早產(chǎn)史，無(wú)宮內(nèi)窘迫史，父母體健，非近親結(jié)婚。CT平掃結(jié)果見(jiàn)圖1。病例2，女，2歲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頸不能伸、雙手不能持物。MRI檢查結(jié)果見(jiàn)圖2。病例3，女，4歲。智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，四肢肌張力低，不能抬頭，間斷出現(xiàn)雙眼發(fā)直。MRI檢查結(jié)果見(jiàn)圖3。

討論 Joubert綜合征（Joubert syndrome，JS）是一種罕見(jiàn)的先天性腦發(fā)育畸形。JS屬于常染色體隱性遺傳性疾病，但有遺傳異源性，目前已定位的基因位點(diǎn)有9q34.3，11p12－q13.3和6q23，并可能存在其他位點(diǎn)[1]。JS發(fā)病率約1／100000，男女比例約3：2，其主要臨床表現(xiàn)為：呼吸異常、不規(guī)則眼球運(yùn)動(dòng)、發(fā)育遲緩、無(wú)定向震顫、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作等。呼吸異常、不規(guī)則眼球運(yùn)動(dòng)在新生兒較明顯，而發(fā)育遲緩在兒童期較明顯，本組病例表現(xiàn)與之相符。部分JS患者可伴其他發(fā)育異常，如小頭畸形、面部畸形、視網(wǎng)膜缺損或萎縮、胼胝體發(fā)育不良，多指（趾）畸形等。目前，JS無(wú)特異治療方法，主要是康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。JS預(yù)后不一，輕者僅表現(xiàn)為輕度發(fā)育落后，而智力正常；重者五年存活率為50%左右[2]。

JS病理表現(xiàn)：小腦蚓部發(fā)育不全或不發(fā)育，伴小腦核、下橄欖體、三叉神經(jīng)束、背側(cè)核、部分椎體交叉發(fā)育不良及灰質(zhì)異常。

由于小腦蚓部部分或完全缺如、第四腦室變形、小腦上腳增寬，JS在CT和MRI上特征性影像表現(xiàn)為：“中線裂征”、“三角形征”、“蝙蝠翼征”、“磨牙征”[3]。前三個(gè)征象均與小腦蚓部的部分或完全缺如相關(guān)。……