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Joubert綜合征3例

2013-09-27 06:00:06劉衡茍萬能劉曄焦松余洪謝娜張高峰張體江駱科進
放射學實踐 2013年2期

劉衡,茍萬能,劉曄,焦松,余洪,謝娜,張高峰,張體江,駱科進

病例資料 病例1,男,10個月。智力低下,語言障礙,呼吸急促,步態不穩,四肢肌張力低。既往無早產史,無宮內窘迫史,父母體健,非近親結婚。CT平掃結果見圖1。病例2,女,2歲。運動發育落后,頸不能伸、雙手不能持物。MRI檢查結果見圖2。病例3,女,4歲。智力運動發育落后,四肢肌張力低,不能抬頭,間斷出現雙眼發直。MRI檢查結果見圖3。

討論 Joubert綜合征(Joubert syndrome,JS)是一種罕見的先天性腦發育畸形。JS屬于常染色體隱性遺傳性疾病,但有遺傳異源性,目前已定位的基因位點有9q34.3,11p12-q13.3和6q23,并可能存在其他位點[1]。JS發病率約1/100000,男女比例約3:2,其主要臨床表現為:呼吸異常、不規則眼球運動、發育遲緩、無定向震顫、共濟失調、癲癇發作等。呼吸異常、不規則眼球運動在新生兒較明顯,而發育遲緩在兒童期較明顯,本組病例表現與之相符。部分JS患者可伴其他發育異常,如小頭畸形、面部畸形、視網膜缺損或萎縮、胼胝體發育不良,多指(趾)畸形等。目前,JS無特異治療方法,主要是康復訓練和對癥治療。JS預后不一,輕者僅表現為輕度發育落后,而智力正常;重者五年存活率為50%左右[2]。

JS病理表現:小腦蚓部發育不全或不發育,伴小腦核、下橄欖體、三叉神經束、背側核、部分椎體交叉發育不良及灰質異常。

由于小腦蚓部部分或完全缺如、第四腦室變形、小腦上腳增寬,JS在CT和MRI上特征性影像表現為:“中線裂征”、“三角形征”、“蝙蝠翼征”、“磨牙征”[3]。前三個征象均與小腦蚓部的部分或完全缺如相關。……

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