熒光原位雜交技術在Y染色體微缺失患者中的應用

杜生榮，康躍凡，徐兩蒲，黃海龍，鄭備紅，林典梁，孫 艷，陳文禎

熒光原位雜交技術在Y染色體微缺失患者中的應用

杜生榮1，康躍凡1，徐兩蒲2，黃海龍2，鄭備紅1，林典梁1，孫 艷1，陳文禎1

目的探討熒光原位雜交技術在Y染色體微缺失患者中的應用價值。方法輔助生育中借助顯微操作系統，在卵裂期6～8細胞中活檢1～2個細胞行熒光原位雜交，選擇核型為46，XX的胚胎移植。結果在活檢的11個胚胎中，染色體核型異常的2枚，46，XX的胚胎8枚，46，XY的胚胎1枚。移植核型46，XX的2枚胚胎獲單胎妊娠出生正常女嬰。結論對Y染色體微缺失的患者，通過胚胎植入前遺傳學診斷選擇女性胚胎移植，可有效阻斷遺傳性疾病傳遞給下一代。

Y染色體；胚胎移植；少精子癥；原位雜交，熒光；植入前診斷

胚胎植入前遺傳學診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）技術是指通過體外受精獲得胚胎，在胚胎培養第3d（6～8細胞）活檢1～2個卵裂球或者囊胚期活檢5～10個滋養層細胞，或取卵子極體活檢，對其進行遺傳分析（包括染色體分析和基因芯片分析）。PGD技術能診斷部分遺傳性疾病，防止有遺傳病的患兒出生。熒光原位雜交技術（flourescence in situ hybridization，FISH）主要用于染色體數目或結構異常（羅氏易位、平衡易位等）的診斷。男性不育癥患者中，Y染色體微缺失檢測示長臂無精子因子（azoospermia factor，AZF）與精子的發生密切相關，包括AZFa、AZFb、AZFc與AZFd區，AZF缺失患者可以導致無精子癥、弱精子癥或者重度少弱畸形精子癥影響生育。這類患者可以借助卵胞漿單精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技術來實現妊娠，但是通過ICSI手段妊娠后，可能會把遺傳性狀傳遞給后代，給患者家庭帶來精神和經濟的負擔。……