天等縣471例地貧基因診斷結果分析

摘要：地中海貧血（簡稱地貧）是一組高度異質性的遺傳性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突變，生物合成受阻、產量不足或缺如所致。我院從2012年6月開始對471 例地貧攜帶的孕夫婦進行基因分型，了解我縣地貧分布類型情況，更好的指導地貧治工作，為實施優生優育提供醫學依據。

關鍵詞：地中海貧血；基因；診斷

1資料與方法

1.1一般資料 天等縣2012年6月～2013年6月由區婦幼行地貧基因檢測報告陽性的已孕夫婦。

1.2方法 天等縣婦幼保健院與廣西壯族自治區婦幼保健院合作開展地中海貧血基因診斷項目，天等縣婦幼保健院和縣人民醫院孕產期門診對地貧初篩均為陽性的已孕夫婦，由天等縣婦幼保健院負責抽血標本后按要求運送標本到區婦幼進行地貧基因診斷，診斷技術為通過PCR-RDB法檢測β-地貧基因17種較為常見的突變和采用GaP-PCR法檢測α-地貧基因常見3種缺失型及PCR-RDB法檢測3點突變，診斷準確率約為98%。

2基因診斷結果

國際衛生組織對血紅蛋白基因非常重視，據其統計，全球攜帶血紅蛋白基因的人群大約占總人數的5%，范圍非常之廣，影響范圍非常巨大，每年全球出生的地中海貧血患兒大約有20萬人。地中海貧血在中國的分布主要是南多北少，地中海貧血在中國南方是發病率最高、影響較大的一種遺傳性疾病。人體血紅蛋白基因的突變或缺失是發病的主要機制，進而導致α與β球蛋白肽鏈合稱速度的不一致，如果長期不注意保養和治療，會導致融血性貧血的發生。……