2012年納雍縣出生缺陷基線調查結果分析

摘要：目的 了解我縣出生缺陷現狀，提供決策依據并提出干預措施。方法 通過入戶訪談、直接獲取調查資料；對嬰兒進行健康檢查；調查核實資料：對于住院分娩的，通過分娩醫院核實妊娠結局；對于非住院分娩的，要通過走訪接生人員或知情人員核實妊娠結局。結果 發現畸形67例，出生缺陷總發生率為130.05/萬，出生缺陷前5位依次為腹股溝疝、先天性心臟病及外耳其它畸形、唇裂、唇腭裂。結論 出生缺陷應以預防為主，廣泛開展優生優育健康教育，加強孕前-圍孕期保健，開展產前診斷和優生咨詢，以降低出生缺陷的發病率。

關鍵詞：出生缺陷兒；基線調查；優生優育

為認真總結2012年我縣實施出生缺陷干預經驗，建立更加完善的出生缺陷工作機制，科學推進出生缺陷干預工作深入開展，進一步了解掌握出生缺陷的發生、順位、種類、地理分布和人群分布，為新年度的規劃提供決策依據，我縣于2012年9月開展對本計生年度出生人口的出生缺陷基本情況調查。

1資料與方法

1.1一般資料 調查區域內 2011年10月1 日～2012年9月30日期間分娩了胎齡在28周以上嬰（胎）兒（包括活產、死胎、死產）的已婚育齡婦女及其分娩的嬰（胎）兒及孕期優生監測發現缺陷人工終止妊娠的。

1.2調查的主要內容 生育夫婦的基本情況和嬰（胎）兒是否有體表可見和容易診斷的出生缺陷。

1.3調查的方法 主要采取入戶訪談、健康檢查與調查核實的方式獲取調查資料。①通過入戶訪談、直接獲取調查資料；②對嬰兒進行健康檢查；③調查核實資料：對于住院分娩的，通過分娩醫院核實妊娠結局；對于非住院分娩的，要通過走訪接生人員或知情人員核實妊娠結局。

2結果

此次調查人次，發現畸形67例：活產65例，男嬰47例，女嬰18例，死產1例，孕28w發現胎兒畸形終止妊娠的1例。出生缺陷總發生率為130.05%，發生率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟病（16.25%）、外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）、多趾（指）畸形（6.09%）、色素癥（6.09%）、小眼畸形（4.06%）、多趾（指）畸形（4.06%）、肢體缺如畸形（4.06%）、馬蹄內翻足（4.06%）、無腦畸形（2.03%）、腦膨出（2.03%）、腭裂（2.03%）、先天性白內障（2.03%）、小耳畸形（2.03%）、腹裂（2.03%）、肛門閉鎖（2.03%）、尿道下裂（2.03%），其他畸形（22.34%）。

3原因分析

發病率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟病（16.25%）及外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）。

3.1腹股溝疝一般在嬰幼兒期發生的比較多，而且一般見于男嬰。因為男嬰的睪丸最初是在腹內，在即將出生前降入陰囊。睪丸經過的從腹內到陰囊的這個通道，一般在出生后就關閉了，但也有閉鎖不好的情況。腸管從通道降下是不會感覺到疼痛的，也不會有任何障礙。即使陰囊腫起或卵巢下降，只要治療及時也不會影響寶寶的正常發育[1]。

3.2先天性心臟病是在人胚胎發育時期（懷孕初期2～3個月內），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。為預防先天性心臟病，就應避免與發病有關的一切因素。

3.3外耳畸形絕大部分都是由于先天性的原因引起的，如遺傳，母親懷孕期間受到梅毒、病毒，特別是風疹病毒的感染；孕婦服用某些藥物或患有代謝性、內分泌紊亂等疾病，或接觸某些化學物質及放射線等，均可導致胎兒外耳發育的畸形。外耳畸形可采用手術方法進行治療。

3.4唇裂、唇腭裂是一種先天性生理缺陷，基本形式有：口腔上腭開裂、唇裂、口腔后部的軟組織開裂三種，是胚胎有關部位的組織和骨骼未能正常長合引起的。環境污染和遺傳因素被公認為兩種主要的致畸因素。家族成員中有先天性疾病時，其后代發生機率高于正常人群[2]。其發病原因為多種因素的影響而非單一的因素所致，并與營養、感染、不良嗜好、物理損傷、內分泌等因素有關。①遺傳因素 唇腭裂的患者可發現在其直糸親屬或旁系親屬中也有類似的畸形發生，因而認為唇腭裂畸形與遺傳有一定的關糸②環境因素 主要指胚胎生長發育的環境而言，母體的整個生理狀態即構成了胚胎發育的環境條件。一般唇腭裂的治療方法只能是手術治療.

由此提示我們在今后的工作中，要著重加強對這4種疾病的研究和防范，出生缺陷的發生，除遺傳因素外，還與群眾的自我保健意識不強，優生優育知識缺乏造成的生育行為不合理以及勞動強度和勞動環境等危險因素有關。

4對策

我縣各級政府部門非常重視優生優育和出生缺陷預防工作，婦聯、衛生、計生、民政、殘聯和報社等有關部門互相配合，組織開展大規模的優生優育和預防出生缺陷知識宣傳，認真做好出生缺陷三級預防，積極實施針對性的干預和防治手段。加強婚檢工作，婚檢是預防出生缺陷的第一道關口，通過對新婚夫婦進行傳染病、遺傳病、生殖系統疾病和內科疾病等篩查，進行婚育衛生知識培訓和指導，能有效阻止某些傳染病在夫妻間傳播和母嬰傳播，減少遺傳病，降低出生缺陷的發生。同時，實施免費孕前和孕早期補充葉酸預防神經管畸形項目，做好產前篩查項目；開展出生缺陷監測項目；啟動計劃生育優生服務。

今年我縣已全面開展國家免費孕前優生健康檢查項目工作。以提高計劃懷孕婦女優生科學水平，增強孕前風險防范意識；改善計劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素，預防出生缺陷發生，提高人口素質。

參考文獻：

[1]謝艷，李金陵，朱曉琴.淮安市2005-2007年出生缺陷相關因素分析[J].中國婦幼保健，2010，04.

[2]曲文君.大連地區2005年出生缺陷監測結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2012，07.

編輯/孫杰