關于我國罕見病相關政策制定的探討——基于罕見病群體生活狀況調研的分析

李 瑩

(中國人民大學 勞動人事學院，北京 100872)

一、研究背景與目的

罕見病，顧名思義，主要是較為少見或發病率較低的疾病。各國在定義罕見病發病率標準方面存在差異。在歐洲，一般發病率低于1/2000，即可認定為罕見病;在美國，發病人數少于20萬的疾病即可認定為罕見病［1］。目前，國際社會已經甄別出罕見病約6000-8000種，絕大多數罕見病因基因突變所致［2］，并且絕大多數目前尚無法治愈。據估計在歐盟國家，僅有1%的罕見病有官方認可的罕見病用藥，且一般費用昂貴［3］。

中國尚無罕見病的官方標準，有專家認為，將新生兒發病率為萬分之一(0.1‰)或患病率為50萬分之一(0.002‰)的疾病認定為罕見病，并將其劃分為四大類43種，估計有1000萬-2000萬病例［4，5］。由于罕見病官方標準的缺位，我國政府對于罕見病的專門政策更是無從談起，存在明顯政策真空。

近年來，社會對于罕見病日益關注。每年兩會期間，均有政協委員提交罕見病相關議案，呼吁政策改善［6，7］。然而，當前我國尚無關于罕見病患者的全國調查，信息缺乏將成為我國政策改善的現實制約因素之一。

在這一環境下，我們組織了關于我國罕見病患者生存狀況的調研。本文的目的即在于提供更多、更加系統的罕見病患者當前的生活狀況信息，分析影響其生活滿意度的影響因素。在此基礎上，從政府、家庭、市場與社會組織四個維度分析各主體在罕見病患者需求滿足方面的責任承擔。之后，結合國際經驗，對于我國罕見病的相關立法與政策發展路徑提出意見建議。

二、數據來源與樣本基本信息

2012年，受罕見病組織“瓷娃娃罕見病關愛中心”①該組織為罕見病脆骨病患者的自助組織。的委托，中國人民大學殘疾人事業發展研究院與瓷娃娃罕見病關愛中心合作啟動“中國罕見病群體生存狀況調查”研究項目。通過17家罕見病組織的幫助，聯系到患有不同類型的罕見病患者。具體資料收集方式包括網上調查與電話調查。通過網絡與郵件返回的問卷2022份，電話調查問卷168份，最終獲得有效問卷2133份。

被調查對象涵蓋了我國幾乎所有省份，其中，又以山東、江蘇、廣東、河北和北京最多，少數民族地區和偏遠省份較少;城鄉分布大體相當，農村人口略高于城市。年齡維度上，包括各個年齡段罕見病患者，其中18歲及以下的占38%，19歲及以上的成年人占到62%。性別結構來看，男性占絕大多數，達到86%。未婚者居大多數，占到60%以上，已婚者約占30%。

調查的罕見病患者涉及20余種罕見病(表1)，血友病最多，重癥肌無力其次，脊髓小腦共濟失調癥再次，苯丙酮尿癥、成骨不全癥、白塞氏病、結節性硬化癥患者也較多。受疾病困擾，超過一半受訪者自評自己身體狀況為較差或很差。

表1 調查對象患有哪種類型的罕見病

除了問卷調查，為了提供更加生動、細致的信息，增進對于罕見病患者生存狀況的了解，本研究還采取典型個案深度訪談的方式，從北京、濟南、武漢、西安四個城市，選取19位罕見病患者進行深入訪談，分別編號為 11，12，13，14，21，22，23，24，25，26，27，28，31，32，33，34，41，42，43。

以下關于罕見病患者及其家庭生存狀況的介紹與分析，如無特殊說明，均來自本次調研數據。

三、罕見病患者的基本生存狀況

(一)治療與就醫

總體來看，將近半數罕見病患者(48.3%)曾經被誤診。分病種來看，除外部特征表現明顯的白化病，其他罕見病患者曾被誤診的問題都較為嚴重(圖1)。說明現在對于罕見病的診療水平仍相當有限。

圖1 分病種罕見病患者曾被誤診的情況

調查發現，64%的罕見病患者在過去一年曾前往醫療機構接受針對該罕見病的治療。但各病種間存在差異(圖2)。總體來看，多數患者曾經接受治療，但瑞特綜合征、脊髓性肌萎縮、白化病、亨廷頓舞蹈癥以及成骨不全癥患者治療狀況不甚理想，超過半數過去一年內未有就醫。筆者深入訪談發現，以上這些就醫情況不甚理想的疾病，除成骨不全癥外，多是當前最為缺少有效藥物與治療方法的疾病，患者基本處于無處可醫、無藥可用狀態。

在過去一年內曾前往醫療機構治療罕見病的患者中，很多需頻繁就醫。比如，每月要去至少一次的即占到46.2%，還有相當比例需兩三個月(22.4%)或半年一次(15.2%)。患者治療罕見病最常去的醫院是地市級醫院(60.1%)，很少患者去縣一級，更不用說社區等基層醫療機構了。這與罕見病治療所需的醫療水平有關。鑒于罕見病診療的復雜性，罕見病患者只能去大醫院就醫。患者也多表示選擇當前醫療機構的原因是醫療技術好(45.2%)。事實上，根據調研組深入訪談的案例，患者大多是到大城市，比如北京、上海、省會或其他中心城市求醫問藥。

據問卷調查，罕見病患者治療罕見病時遇到的最大困難主要包括治療費用過高、缺乏醫療技術、無法購買到合適的藥品或藥價太高。也有9.1%的患者表示就醫地點太遠。僅有極少數(2.1%)患者表示自己在治療罕見病時沒有特別大的障礙(圖3)。

圖2 分病種過去一年內是否前往醫療機構接受罕見病治療

圖3 治療罕見病時遇到的最大困難

調查發現，過去一年，罕見病患者治療花費均值高達約67000元，表明罕見病的治療確實給患者家庭帶來不小經濟負擔。大多數人及其家庭(71%)表示無法負擔醫療費用。

由于以上所述醫療費用問題、醫療技術與藥品缺乏的問題，46%患者認為當前治療不太有效或無效，超過一半認為經常去的醫療機構不能滿足自身醫療需求。總體來看，絕大多數(63.8%)患者對當前的治療狀況不滿意，僅有約21.1%的患者表示滿意。

(二)社會醫療保險參與及醫藥費用的補償

罕見病患者目前參加社會醫療保險的參保比例達到55%，已經過半，但是未參保人員仍然可觀。

對于罕見病患者來說，醫療保險的報銷比例關乎他們的就醫能力。調研發現，大多(49.3%)患者年醫療費用在社會保險中的報銷比例較低，在10%以下;僅有14.8%報銷比例在31-50%之間，有27.6%的患者報銷比例在50%以上。這種差異一方面跟患者所參加的社會醫療保險類型(公費醫療、職工醫療保險、新農合)有關，另一方面，也與該罕見病及其并發癥的治療有無納入醫保報銷目錄有關。

事實上，本調查發現，如果單純考察罕見病患者治療罕見病的費用報銷，報銷比例相比總體更低。77.7%的患者的報銷比例在10%以下(圖4)。這反映了我國一個基本事實，也即罕見病治療所需的特殊醫療藥品很多尚未納入醫保報銷范圍。

圖4 醫療費用在社會保險中的報銷比例

這種情況下，絕大多數患者覺得社會醫保報銷比例較低或太低(73.9%)，還有22.8%覺得一般，只有極少數患者覺得報銷比例為高。

在社會保險報銷額度有限的情況下，商業保險可以提供額外補充。然而，調查發現，罕見病患者中，擁有商業保險的比例很低，絕大多數(84%)的罕見病患者未參與任何商業保險。并且，對于典型罕見病患者的深入訪談發現，商業保險往往將這些罕見病患者的醫療排除在外，即使罕見病家庭想要購買商業保險，也無處可買(案例13)。一些已經為孩子購買了商業保險的家庭發現，當孩子被診斷患有罕見病、打算向商業保險公司索償時，卻發現基因突變導致的病變屬于免責條款，該保險對于自己家庭根本無用，最后無奈退保(案例 11，21，43)。

圖5 罕見病患者的教育水平

(三)教育狀況

調查對象中，具有小學、初中、高中或中專文化程度的人分別占16%左右。大專和本科及以上均在14%左右。文盲和學齡前兒童約占24%(圖5)。可見，罕見病患者的教育程度整體偏低，且在各層次教育水平上分布分散。并且，30.3%的調查對象在接受教育過程中有中途輟學經歷。可見，罕見病患者接受教育過程中可能存在諸多困難。

根據問卷調查，罕見病患者接受義務教育與高等教育遇到的最大困難排在前三位的均是身體不適應、環境障礙與經濟困難。這實際反映了我國針對特殊需求兒童特殊教育服務供給的短缺以及地方教育機構在服務供給中對特殊需求兒童的不同關注與努力程度。不管是通過普通學校特殊班，還是特教學校，很多罕見病患者的教育問題本可以通過特殊安排予以解決。

(四)就業情況

調查對象中，無就業能力人員將近20%，表明1/5的罕見病患者缺乏獨立謀生的能力。其他罕見病患者中，除去學齡前兒童(占將近20%)與在學人口(占 15.6%)，在職人員所占比例為21.6%，有就業能力但未能找到工作的占8.7%，說明雖然相當比例就業年齡段罕見病患者具有就業能力，但其中部分罕見病患者難以找到工作(圖6)。

圖6 罕見病患者目前的在學、就業狀態

此外，罕見病患者在業人員的就業狀況極不穩定。調查發現，最近一年內，沒更換過工作的僅占4.6%。其他多換過一次或數次工作，其中又以更換工作達三次以上者最多(80%)。

據調查，罕見病患者找工作時面臨的最大困難依次是身體不適應(33.8%)、單位歧視(12.1%)以及無合適的就業單位(10.8%)。也有部分調查對象表示缺乏就業技能和就業信息(8.5%)。工作過程中，罕見病患者遇到的最主要的困難仍然首先是身體的不適應(51.7%)。此外，也有相當比例的罕見病患者提到工作中的不公平對臺、工作環境無障礙設施缺乏、以及缺乏工作技能(7.5%，7.3%，6.1%)。可見，除身體本身條件限制外，社會歧視、工作環境無障礙、工作技能缺乏等構成罕見病患者就業狀況的主要影響因素。

(五)社會參與

60.9%的患者認為自己缺乏或非常缺乏參與社會的機會，1/4強的人認為參與社會的機會一般，只有12%的罕見病患者認為自己參與社會的機會較多或非常多(圖7)。根據問卷調查與訪談，我們估計有三個原因限制罕見病患者的社會參與:(1)很多罕見病患者，因為身體限制，無法正常入學、就業以及走出家門參與各種休閑娛樂與社會交往活動，或者在此過程中經常遇到種種障礙;(2)罕見病患者，尤其是其中重癥的部分，因為長期在家休養，缺少社會關系網絡，進一步限制其社會交往活動的人際基礎;(3)部分罕見病患者，因為外表與常人的差異，在公共場合與社會交往中會遭受異樣眼光，這也限制了罕見病患者積極參與社會交往的意愿與動力。

圖7 罕見病患者認為是否有足夠的機會參與到社會中去

四、罕見病患者的生活滿意度及其影響因素分析

由于罕見病患者面臨的問題眾多，他們對生活的主觀感受可能較為負面。為了了解罕見病患者的主觀感受，本次調查對16歲以上的調查對象(占總體調查對象67%)設置了專門主觀題，考察其生活滿意度。就當前狀況而言，大多(56.9%)調查對象認為自己的生活狀況不太好或不好，15.5%的人不確定，僅有27.6%的認為自己的生活較好或很好。說明罕見病患者對于當前生活狀況的滿意度總體較低。

下文以16歲以上罕見病患者為考察對象，研究其生活滿意度的影響因素。分析采用Logistic二分變量回歸模型，向前逐步回歸方法(Forward conditional)。因變量設為生活滿意度，以“我現在的生活狀況十分好”一題進行衡量，回答為完全同意和基本同意的視為對當前生活滿意，回答為不確定、不太同意和非常不同意的視為對當前生活狀況不滿意。

自變量方面，根據前文初步分析，筆者預設罕見病患者的疾病治療情況、所獲照料與心理支持、自我發展情況以及社會參與機會可能會對其生活滿意度構成影響。具體來說，包括:

1)罕見病患者的治療狀況:以當前治療是否有效進行衡量，筆者假設，認為治療有效的患者比認為治療無效的患者生活滿意度更高。

2)罕見病患者的經濟狀況:以家庭能否負擔醫療費用進行衡量，筆者假設，家庭能夠負擔醫療費用的患者相比不能負擔的患者，生活滿意度要高。

3)罕見病患者的日常生活照料獲得:以日常生活中能否獲得所需照料進行衡量，筆者假設，需要但不能獲得照料的患者相比其他可以獲得照料或無需照料的人群為低。

4)心理疏導與情感支持獲得:以“您是否向家人和周圍的人談論您的疾病”一題衡量，向家人和周圍的人都隱瞞病情的認為其可獲心理疏導與支持程度較低，只向家人談論、不愿周圍人知道的認為其可獲得的情感支持程度居中，向家人和周圍的人都談論自己的病情的人認為其可獲得的心理支持程度最大。筆者假設罕見病患者所獲得的心理疏導與情感支持程度越高，生活滿意度越高。

5)罕見病患者自我發展狀況:以患者調查當時是否正在就業或在學進行衡量，正在就業或上學的認為其自我發展情況良好，其他(主要包括失業、無就業能力等)認為其自我發展受限。筆者假設正在讀書或就業的患者相比未能讀書/就業的患者生活滿意度高。

6)社會參與機會:以問題“您認為自身是否有足夠機會參與到社會中去”進行衡量，答案為較缺乏或非常缺乏的統一歸類為社會參與機會缺乏，認為較多和非常多的統一歸類為社會參與機會多，答案為一般的居中。在此，筆者提出假設:罕見病患者自評的社會參與機會越多，其生活滿意度越高。

此外，罕見病患者的基本個人特征，包括所患罕見病類型、生活能否自理、年齡、性別、戶籍類型、教育水平、有無配偶作為控制變量引入回歸方程。其中，罕見病類型、教育水平、社會參與機會、心理情感支持作為虛擬變量引入方程，參照組為第一組。變量基本描述信息詳見下表2。

表2 變量基本描述信息

①有些罕見病調查對象均在16歲以下;還有些罕見病的16歲以上調查對象數量較少，回歸分析中筆者將調查個案少于30的罕見病歸入“其他”類。因此，這里所列罕見病類型相比前文所言要少一些。

回歸結果(表3)表明，首先，反映罕見病患者治療情況的變量:接受的治療是否有效，對罕見病患者的生活滿意度影響顯著。認為治療有效的患者生活滿意發生比比認為治療無效患者高出將近1倍。

其次，反映患者家庭經濟狀況的指標:家庭能否負擔醫療費用，影響顯著。能夠負擔醫療費用的患者對生活滿意的發生比是難以負擔醫療費用患者的5.8倍。這充分說明，當前罕見病治療的醫療負擔已經成為制約罕見病患者生活滿意度的主要因素之一。

再次，罕見病患者日常生活照護獲得顯著影響其生活滿意度。能夠獲得照料或者不需要照料的患者，其生活滿意的發生比是需要照料、但無人照料患者的2.8倍。

此外，罕見病患者是否在學/就業，以及其對社會參與機會多少的主觀感受對罕見病患者的生活滿意度影響顯著。正在就業或在學的患者，其對生活滿意的發生比為其他失業或者因為身體原因不能就業、上學的患者的1.6倍，而認為自己參與社會的機會多的人相比社會參與機會缺乏的人，其對生活滿意的發生比為后者四倍還多。

個體特征變量中，患者所患罕見病的類型、生活能否自理以及教育程度的影響具有顯著性。生活能夠自理、教育水平越高的患者，生活滿意的發生比相對更高。此外，回歸分析也顯示，不同類型的罕見病患者，其對生活的滿意程度可能差別很大。這應是因為不同罕見病對于患者身體、社會功能的損害程度不同。以社會大眾較為熟知的血友病為參照，可以發現，某些罕見病患者的生活滿意發生比大大提高。比如白化病作為罕見病的一種類型，對于患者的影響主要在外貌上，而其智力、各項身體功能基本不受影響。這種類型的罕見病患者的生活更加接近普通人，由表3可見，其對生活滿意的發生比為血友病患者的7.6倍。

與筆者的預期不同，心理疏導與情感支持對于罕見病患者的生活滿意度的影響不具有顯著性。這可能是因為，對于罕見病患者而言，相比單純的心理疏導與情感支持，他們對于獲得有效治療、日常照護、就業與上學以及社會參與機會等讓其“實實在在”感覺受益的需求更加迫切。這一點，我們可以從問卷調查中關于罕見病患者目前最迫切的三個愿望的回答得到佐證:問卷調查發現，罕見病患者提出的排在前三的愿意依次為希望針對罕見病的診療技術提高，醫療費用下降，以及針對罕見病的藥品更加齊全、藥價更加便宜，均為與疾病的診療、費用補償和經濟支持相關的最基本需求。

表3 回歸結果

五、罕見病患者需求滿足現狀分析:政府、家庭、市場與社會組織的責任承擔

以上調查分析表明，改善罕見病患者的醫療服務與治療效果、給予經濟支持、提供所需生活照料、改善教育與就業服務、提高社會參與機會，有利于促進罕見病患者的生活滿意度。現實生活中，可以滿足罕見病患者社會需求的主體包括政府、市場、社會組織、以及家庭。然而，從當前情況來看，罕見病患者需求滿足情況差強人意。當前基本情況可概括為市場失靈、政府缺位，家庭承擔主要責任但不堪重負，社會組織發展迅速然而力量依然薄弱。

(一)市場

市場可以從多方面滿足罕見病患者的社會需求。最主要的包括為罕見病患者提供就業崗位，或通過醫藥公司、保險公司等為罕見病患者提供有效藥物與醫療保障。但是，調查發現，由于罕見病患者的身體限制，約1/5罕見病患者沒有就業能力，具有一定就業能力的人員也可能因為身體條件限制、工作環境障礙以及社會歧視，難以找到工作。罕見病患者通過市場解決就業、生活問題的渠道受限。此外，在罕見病的治療與保障方面，醫藥研發企業因為罕見病藥品研發成本高、受益對象少，研發動力不足，造成罕見病治療有效藥物的缺乏;商業保險公司因為該群體的醫療需求巨大，多將該類疾病列為免責條款。

美國與歐盟的經驗表明，國家的支持與干預可促進醫藥廠商進入罕見病領域以及罕用藥研發增長［8，9］。這也從反面說明，單純的市場機制在面對罕見病患者這樣一個特殊群體的時候，存在嚴重失靈，需要國家積極干預。

(二)政府

在滿足罕見病患者的社會需求方面，我國政府部門已經承擔了一些責任，但是范圍、程度有限。

首先，人力資源與社會保障、衛生部門、民政部門在提供社會醫療保險、最低生活保障等各項經濟保障方面，為罕見病患者提供了一定支持。比如，本次調研發現，一定比例患者參加了各項社會保險，尤以醫療保險最高，達到55%;7.4%的患者接受過政府救助，主要包括最低生活保障，醫療救助和一次性慰問。其次，由于很多罕見病患者因為病情而具有各種行動、智力障礙，也可申請辦理殘疾證，獲得殘聯提供的針對殘疾人的各項經濟支持。但總的來看，政府部門沒有專門針對罕見病患者的支持提供，社會醫療保險以及救助均是面向一般人群的醫療以及貧困風險提供的支持措施，然而罕見病患者因其特殊病情，需要額外的關注。突出表現即是，當前，大部分罕見病尚未納入醫保報銷范圍，僅有少數地區，比如上海先行開展探索、已經將12種罕見病納入醫保報銷和基金資助［10］，或者少數病種，比如血友病，已經得到醫保關注，如《關于做好2012年新型農村合作醫療工作的通知》提到將血友病納入大病保障試點范圍)。大多數罕見病患者仍無法通過參與社會保險獲得罕見病治療的經濟補償。

教育方面，我國政府提供普通教育以及特殊教育服務。然而，調查發現，一些罕見病患者因為身體障礙、環境障礙、經濟因素限制，難以進入學校接受教育。這與我國政府對于特殊需求兒童的教育需求關注依然不夠、服務供給難以滿足罕見病患者需求有關。

在罕見病患者的日常照顧、就業與社會參與方面，政府的關注與支持更為不足。僅有的一些支持與服務主要來自于殘聯部門。這是因為，由于一些罕見病患者體現出一定的肢體或者智力限制，這些罕見病患者可以通過申辦殘疾證，從殘聯獲得一定的康復、就業支持或其他服務。但是由于殘聯的資源所限，支持力度較小。

(三)家庭

調查發現，家庭作為傳統的社會保障形式，在滿足罕見病患者的各種需求方面，承擔了主要責任，尤其是在醫療費用承擔、日常照顧、基本生活保障方面。結果便是很多家庭因為罕見病治療的高昂費用，因病致貧或因病返貧，甚至于負債累累。同時，因為一定比例罕見病患者需要專人照護，亦給家庭帶來沉重護理壓力，專職照護的家庭成員在自身的社會參與及發展方面大大受限，心理、精神長期壓抑。

(四)民間組織

政府的缺位以及罕見病患者家庭面臨的種種問題，引發了不同類型罕見病組織的產生。協助、參與此次調查的罕見病組織即有將近20家，比如瓷娃娃、中國血友之家、月亮孩子(白化病患者自助組織)、PNH(陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥)病友之家、重癥肌無力關愛協會等。調查發現，民間罕見病組織已經形成一定規模，為罕見病患者提供了多種幫助。最為普遍的罕見病組織形式為建立QQ群，為罕見病患者家庭提供相互交流的平臺，通過對于治療手段、有效藥物、護理方法的溝通分享，提高各家庭關于罕見病診療護理等各方面的知識;通過相互支持鼓勵，為飽受疾病、經濟壓力困擾的罕見病患者及其家庭提供心理疏導與精神慰藉。此外，還有不少罕見病互助組織成立了線下組織，積極與大型企業、藥品生產商、大型慈善基金會聯系，募集資源，充分發揮橋梁紐帶作用，將社會上的慈善資源歸集、引導向罕見病患者，為罕見病患者及其家庭提供經濟、醫療支持與救助。再次，還有一些罕見病組織，通過召開各種公共活動，發揮社會倡導功能，呼吁社會給予罕見病患者更多關注與支持。

以脆骨病組織“瓷娃娃”為例，瓷娃娃定期召開會員大會，并為參會人員報銷路費住宿費(案例13);主辦世界罕見病日，推廣罕見病知識，呼吁更多社會關愛;此外，為脆骨病患者提供各種救助。比如深入訪談案例13提到，“瓷娃娃”組織曾經幫忙為自己的脆骨病兒子聯系手術，贊助部分手術費用，還曾提供過助行器支持。再如，血友病人組織“中國血友之家”，積極尋找藥源，減少血友病患者購買特效藥的困難;向社會呼吁，減少歧視;與藥品公司建立聯系，爭取資金支持;與醫院、政協委員建立聯系，積極規劃提案、為罕見病患者發聲。

但是本次調查也發現，當前罕見病互助組織資源、能力有限。首先，由于資源限制，定期活動難以維持，主要通過網絡開展活動。其次，仍是由于資源限制，這些組織主要為家長提供溝通橋梁與平臺，心理撫慰與精神支持的作用大，經濟、物質上的實質幫助很小。再次，管理人員多是罕見病患者本人或者家屬，并多為兼職，缺乏專業管理能力，進一步限制其發展能力。此外，調查發現，各地罕見病組織發展程度不均，很多罕見病組織總部在北京等特大城市，慢慢向其他地方發展分會，地方分會的活動能力相比總部相對要差。

六、政策建議

以上分析表明，在罕見病患者的需求滿足中，急需加強政府責任，促進社會組織成長，同時引導市場力量關注罕見病群體。而后兩者的發展又與政府的政策引導與鼓勵分不開。總的來看，政府需要在兩方面做出努力。

(一)制定罕見病相關的專門法規與政策

罕見病患者的社會需求雖與一般的重大疾病患者具有一定共性，但是，由于其疾病的特殊性，又面臨群體自身的特定問題。最主要的如醫藥、診療手段的嚴重缺乏;此外，罕見病的診療可能涉及多個專業學科，對于醫療服務的專業協調性具有極高要求。從國際實踐來看，歐盟國家近年來已經達成共識，罕見病在公共衛生領域具有共性問題，要求為其制定特殊專門政策［11］。我國亦應在這方面邁出關鍵一步。

1)首先，目前，我國欠缺罕見病界定的官方標準，關于全國罕見病患者的數量、類型、特征的準確信息缺乏。沒有罕見病類型及其患者的信息，一切政策決策便沒有討論基礎。政府相關部門應盡快開展研究，確定我國罕見病的界定標準。在此基礎上，開展全國調查，建立罕見病類型和罕見病患者數據庫，并定時更新。在此過程中，應注意加強國際合作與交流，在罕見病的甄別、分類方面，吸收既有國外經驗，同時建立合作［12］。

2)出臺專門法規，引導市場與社會力量加強罕見病的診療與醫藥研發。1980年代以來，美國、歐盟以及其他一些發達國家均已出臺刺激罕用藥研發的法案，支持措施包括稅收減免、研發費用補貼、審批程序縮短、賦予一定期限的市場獨占期等［13，14］。建議我國政府盡快出臺相應法規，鼓勵藥品生產廠商進入罕見病領域。對于國外已經有特效藥的，還應簡化藥品引進的申請、審批程序與時間。

3)建立專門的罕見病診療機制，加強醫療機構對罕見病的診療能力。調查發現，將近半數罕見病患者曾經被誤診，充分說明我國罕見病的診療能力嚴重不足。國外研究也已經表明，由于既有醫療體系的建立基于一般疾病，罕見病患者經常處于醫療體系的邊緣，難以及時、平等獲得所需醫療服務;對于這一問題，歐盟建議可通過建立專家中心(Centres of Expertise(CoE))予以改善。專家中心將不同學科、專業的專家組織到一起，專門針對一種罕見病或多種罕見病，確保罕見病患者得到及時診斷和后續治療，目的在于提高服務的連續性與協調性;一些歐盟成員國已經在國家層面建立了罕見病患者管理和照護的專家結構［15］。據估計，歐洲至少已經建立將近400家專家中心，主要集中于比利時、法國、德國、意大利、西班牙和英國［16］。我國可借鑒這一經驗，在各省市建立罕見病專家中心，改善我國罕見病的診療能力。

4)借鑒國際經驗，在國家層面建立罕見病診療與社會保護的行動方案或發展規劃。從國際實踐來看，歐盟要求其成員國應最好在2013年底前建立并且實施罕見病行動計劃或策略(National Plan or Strategy)，目標在于確保所有罕見病患者可以獲得平等、高質量服務包括診斷、治療和康復。所謂罕見病行動計劃或策略被定義為一套廣泛、整合的罕見病醫療與社會政策行動方案，在國家層面發展并實施，并且具有明確的目標、進度計劃與時間表［17］。一些國家，比如德國，2010年專門設立了負責罕見病國家計劃制定的部門(National coalition for people with Rare Diseases)，主要工作目標便是在2013年最終確定德國的罕見病國家計劃［18］。而法國已經于2005-2008年實施了它的第一個罕見病國家方案(French national plan for rare diseases)，并于2010-2014進入第二個罕見病國家方案的實施階段［19］。這些國家的實踐均可為我們提供寶貴經驗與參照。

(二)充分考慮罕見病患者特殊需求，完善現有社會保障制度與服務體系

在完善罕見病專門政策的基礎上，還需不斷完善現有制度，充分利用社會資源，在現有服務與保障的傳輸體系中，注意考慮罕見病患者的特殊需求，主要包括:

1)在明確罕見病標準、制定罕見病目錄的基礎上，將目前已經有藥可治的罕見病納入醫保報銷范圍，完善異地就醫的報銷辦法，增強罕見病患者的就醫能力。

2)提高特殊教育學校以及普通學校接受特殊需求兒童，包括罕見病患者的能力，改善罕見病患兒的受教育機會。應通過提供罕見病相關知識培訓、增加配備專門社工、護理、特教人員、加強無障礙設施建設等方式，提高普通學校以及特殊教育學校接收罕見病患兒的能力。

3)在加強社會建設、促進社會和諧的政策背景下，通過政府購買服務、民辦公助等各種形式，引導為罕見病患者服務的社會組織發展，比如針對罕見病患者的培訓與就業支持機構、托養機構、心理干預服務機構等，為有需要的罕見病患者提供技能培訓、護理、心理支持等各項服務。在此過程中，需注意監管相關機構的人員與設施，是否具有足夠罕見病知識與服務能力。

4)鼓勵罕見病自助組織的發展，加強民間慈善在罕見病救助方面的作用。歐美國家實踐中，均可發現罕見病民間組織在患者之間的互助、促進罕見病相關的研究、以及提高公眾罕見病知識等方面發揮重要作用［20，21］。并且，政府部門、罕見病組織、科研機構間通過各種項目或其他方式的密切合作［22］，有利于形成合力，促進罕見病的診療、康復與社會改善。在此，特別建議我國設立全國性的罕見病公募基金，通過社會募捐等方式，集中全社會的資源，為罕見病藥物的研發、罕見病社會組織的發展、罕見病家庭的救助提供更多資金支持，同時發揮組織協調作用，為草根罕見病組織、醫院、藥品研發廠商及相關主體構造信息交流與項目合作的平臺。

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