無錫地區漢族人群RAGE基因啟動子區-374T/A多態性與糖尿病視網膜病變的相關研究△

顧喆瑤 姚勇 謝田華 曹葭 鄒健

無錫地區漢族人群RAGE基因啟動子區-374T/A多態性與糖尿病視網膜病變的相關研究△

顧喆瑤 姚勇 謝田華 曹葭 鄒健

晚期糖基化終末產物受體；基因多態性；糖尿病視網膜病變

目的探討無錫地區漢族人群RAGE基因啟動子區-374T/A多態性與糖尿病視網膜病變(diabetes retinopathy,DR)的相關性。方法運用聚合酶鏈反應直接測序法檢測120名正常人及185名2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者，包括DR患者92例，無糖尿病視網膜病變(non-diabetes retinopathy,NDR)患者93例的基因型。比較各組受檢者基因型和基因頻率及生化指標。結果DR組患者糖尿病病程明顯長于NDR組(t=2.254,P=0.01)，兩組間其他臨床特征的差異均無統計學意義(均為P>0.05);DR組、NDR組及對照組AA基因型頻率為6.5%、2.2%、3.3%，A等位基因頻率分別是23.9%、14.0%、15.4%；DR組AA基因型及A等位基因頻率分布顯著高于NDR組及對照組，其差異有統計學意義(P=0.026、P=0.015；P=0.035、P=0.027)。NDR組與對照組的各基因型和等位基因頻率分布比較，差異無統計學意義(P>0.05)。單因素Logistic回歸分析示，A等位基因是T2DM人群DR發病的危險因素(OR=1.934，95%CI:1.132～3.303)。結論RAGE基因啟動子區-374T/A多態性與無錫地區DR的發生有一定的相關性，且A等位基因可能是其危險因素。

[眼科新進展，2014，34(7):655-657，661]

糖尿病視網膜病變(diabetic retinopathy,DR)是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患者最主要的致盲因素，其發生不僅和血糖控制、病程等因素有關，遺傳因素也起到了一定的作用。大量實驗表明，長期高血糖可激活晚期糖基化終末產物(advanced glycation end products，AGEs)及其受體(receptor for advanced glycation end products，RAGE)信號轉導通路，誘導細胞內氧化應激，促進視網膜微血管生成，是導致DR的重要原因之一[1]。RAGE作為AGEs發揮生物活性的關鍵受體，其基因表達異常或活性改變，勢必影響DR的發生。目前……