典型骨斑點癥一例

劉平

【摘要】目的 提高基層醫務人員對斑點癥的認識。骨斑點癥（osteopoikilosis）是一種極其少見的良性疾病。它以結節狀骨質硬化為影像學表現。又稱局限性骨質增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等。

【關鍵詞】骨斑點癥 骨質硬化 罕見

【中圖分類號】R681.1 【文獻標識碼】B【文章編號】1004-4949(2014)07-0575-02

一病情摘要

病員，男，36歲，下樓梯時扭傷左踝關節入院就診。攝片檢查發現左踝關節骨質內多發點狀至密影。后給予全面檢查。結果發現骨盆、雙側股骨、雙側踝關節、雙足等處見大量大小不等類圓形、橢圓形及不規則狀的高密度斑點影,以骨盆和雙足明顯。其他部位未發現明顯的病灶。查體，左外踝軟組織略顯腫脹，余未見明顯異常。實驗室檢查，血鈣、磷正常，其他指標正常。病員述既往身體健康，無重大疾病史，無傳染病史，無家族遺傳病史。影像診斷：骨斑點癥。

二本病例攝片圖。

雙足及片包入踝關節、骨盆及片包入雙側股骨上段可見大量大小不等類圓形、橢圓形及不規則狀的高密度斑點影，病灶主要位于松質骨內。

三本病X線表現：

X線表線：腕關節，漆關節，肩關節，肘關節，踝關節諸構成骨，手掌指骨， 足趾骨等松質骨內均可見大小不等，分布不均，邊緣清楚，兩側對稱的圓形或橢圓型的致密斑點狀骨質硬化灶，無骨膜反應及骨皮質增厚。股骨頸，粗隆間，坐骨，恥骨，髂骨近骶髂關節處，骶椎骨，腰椎骶板均可見圓點狀及部分融合成斑點狀，條狀大小不等（0.2cm--1.8cm）骨質硬化灶。顱骨，肋骨，椎體骨等尚未發現病灶。

四骨斑點癥特點：

1、本病無臨床癥狀，均為體檢或檢查其它疾病時發現本病。2、本病男性多于女性，與年齡無關，文獻報道年齡從4個月～90歲均有發病。3、病灶呈彌漫性多發的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結節狀陰影，其形態走行，部分與骨的長軸一致。4、病灶多累及長骨的兩端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不規則骨。越靠近關節病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。5、密度增濃的斑點狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。6、病灶侵及骨的松質骨。骨膜及關節軟骨不受侵犯，故關節間隙光整清晰。

五討論：

骨斑點癥是一種極其罕見病，據統計發病率不足人群中的1/1000萬。特點為松質骨內有彌漫性圓點狀致密影。既往有文獻曾稱局限性骨質增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等。本病的病因不明。由于少數一家有數口皆可患病，故有家族遺傳的因素。病人雙親中多有一人患病，每代均可患病。多數呈無家族史的散發病例。有學者認為，這可能與突變的基因有關。臨床可以無任何癥狀，一般均為X線檢查所發現。可見于任何年齡，男性多于女性。血鈣、血磷正常。本病最好發于管狀骨的骨骺、干骺端等松質骨內，還可見于某些扁骨和不規則骨內 。據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形致密小骨塊。骨島與骨斑點癥除病灶大小、多少不同外，其部位和影像學與組織學表現均相似，故推測兩者的發生機理相仿。但本病不侵及骨膜、關節軟骨，并且不發生炎癥、惡性變和病理骨折。文獻報道兒童病灶可隨身體的生長而漸變大。成人經隨訪未見病灶增加但形態可略有變化，故本病不能除外先天性。

六鑒別診斷：

本病應與成骨性轉移腫瘤、骨蠟淚樣病、骨減壓病、骨島相鑒別。1、成骨性轉移腫瘤首先應有原發性病灶，并轉移灶呈單發或散在多發性骨質增濃病灶，無密集對稱性。其病灶直徑均較大，直徑一般在1.0cm以上，同時伴有明顯的疼痛癥狀。與本病鑒別不難。2、骨蠟淚樣病：病變發生于長骨骨干和干骺端的骨內和骨皮質外，呈不規則條狀骨硬化，一般侵犯單側肢體。3、骨減壓病：一般與深水作業人員有關，有潛水作業史。病變好發于長管狀骨兩端，很少發生于四肢短骨，成條索狀硬化斑，并有囊狀透光區。4、骨島：骨島一般呈單個病灶，邊界清晰，不對稱發病，容易識別。

參考文獻

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