探析第一、二鰓弓綜合征

北京京煤集團總醫院（102300）張欣 杜蒙蒙

1 病例簡介

患兒，女，4天，于2012年12月24日入院?；純合档?胎第1產，胎齡39周，剖宮產。出生時羊水清亮，無窒息。生后第4d發現患兒皮膚黃染，且哭鬧時口角向左下歪斜，吸吮正常。其母孕期平順，父母體健，非近親結婚，無其他家族遺傳史。入院查體：足月新生兒貌，體重2.9kg，頭圍35cm，身長50cm。精神反應好，前囟平坦，張力不高，大小約1cm×1cm。右側外耳廓缺如（見附圖1），左側正常。當刺激患兒哭鬧時，口角向左側歪斜。左手拇指內側多指畸形（見附圖2）。顏面及軀干部皮膚中度黃染，四肢皮膚輕度黃染。心、肺、腹及肛門、外生殖器未見異常。入院診斷：1、新生兒高膽紅素血癥；2、新生兒歪嘴哭綜合征；3、多指畸形；4、右側外耳廓缺如。

附圖1 新生兒右側外耳廓缺如

附圖2 新生兒左手拇指內側多指畸形

2 住院醫師分析

新生兒歪嘴哭綜合征，又稱不對稱哭泣面；其特征是靜止時面部完全對稱，哭泣時病側口角不能向下移位，而健側可下移，造成面容不對稱（附圖略），但不影響患兒微笑和吸吮運動。發病機制是面神經下頜緣支發育異?；驌p傷，使其支配的下唇方肌和頦肌不能向下牽引下唇有關。病人常伴發其他畸形。預后取決于神經是否受壓損傷還是神經纖維撕裂，前者可在幾周內恢復，若麻痹持續不愈，考慮外科手術。

3 主治醫師查房

詳細檢查患兒發現，患兒右側眼裂較寬，閉合不對稱，哭鬧時可見左側口角歪斜，額紋不對稱，故還應與面神經麻痹鑒別。面神經麻痹分中樞性和周圍性。面神經核團分上下兩組，上核接受雙側大腦皮質支配，司面上部肌肉運動；下核只接受對側大腦皮質支配，司面下部肌肉運動。一側核上性病變時出現病灶對側面下部肌肉麻痹，因面上部肌肉由對側大腦皮質代償而不出現麻痹。周圍性面神經麻痹又稱Bell麻痹，此類型最常見，多在生后第1、2d出現，為一側性周圍性面神經癱瘓。哭叫時面癱表現為面部不對稱，患側面肌運動障礙，鼻唇溝淺，口角向健側移位，符合患兒表現，故此患兒應診斷周圍性面神經麻痹。本病發生率為1.8/1000例分娩，部分病例是繼發于產鉗助產或胎頭在產道下降時面神經受壓所致周圍性面神經損傷。但并非所有病例都是產鉗助產與有難產史。治療主要是支持治療及用眼罩保護角膜防止同側角膜損傷。90%可在生后數周內完全恢復，持續未恢復的面神經麻痹用神經移植或神經轉移術治療。

4 主任醫師查房

本患兒除有周圍性面神經麻痹的表現外，還有右側耳廓缺如，考慮右側面神經麻痹與耳道發育不良壓迫神經所致，故應該明確診斷第1、2鰓弓綜合征。顏面、骨和耳的發育均由胚胎第4～5周時期胚胎頭部的第1、2鰓弓演化而來。第1鰓弓分為兩支：上頜突發育上頜骨、腭骨和顴骨；下頜突發育為下頜骨、耳廓前部、部分聽小骨、半規管和內耳迷路。第2鰓弓發育成耳廓后部、部分聽小骨和面神經。第1、2鰓弓之間為第1鰓溝，形成外耳道和骨膜。與第1、2鰓弓發育有關的畸形稱第1、2鰓弓綜合征。包括兩部分：上下頜骨、面骨發育異常；耳廓及面部軟組織發育畸形。這些疾病多無遺傳史，男∶女約為1.6∶1，病損多為單側，少數也可為雙側。臨床表現：耳贅（附耳）及耳竇；耳廓畸形；面橫裂。此病常合并心血管畸形，本患兒查心臟彩超未發現畸形。較輕微畸形，耳贅或口橫裂等可及早行整形術；嚴重畸形，如本患兒可在12歲以后或成人期再行外耳再造術及外耳道整形術。