健康漢族孕婦GJB2基因突變產前篩查分析

李珊珊，王琳琳，呂 巍，楊樹法，于 璐

(首都醫科大學附屬北京婦產醫院/北京婦幼保健院遺傳代謝實驗室 100026)

?

·論 著·

健康漢族孕婦GJB2基因突變產前篩查分析

李珊珊，王琳琳，呂 巍，楊樹法，于 璐

(首都醫科大學附屬北京婦產醫院/北京婦幼保健院遺傳代謝實驗室 100026)

目的 確定健康漢族孕婦的GJB2基因突變產前篩查。方法 對475例研究對象基因組DNA提取，聚合酶鏈反應擴增，基因芯片檢測GJB2、GJB3、SLC26A4及線粒體12S rRNA 4個基因9個位點；直接測序檢測其GJB2突變譜情況。結果 利用耳聾基因芯片，檢出15例研究對象攜帶6種致病突變，包括14例雜合突變：GJB2基因檢出3個框移突變，176-191 del 16、235del C和299-300del AT，35del G未檢出；SLC26A4基因檢出2個錯義突變，2168A>G 和IVS7-2A>G；檢出1例線粒體12S rRNA 1555A>G純合型突變。直接測序法檢測整個GJB2編碼區，檢出176-191del 16、235del C、299-300del AT、109G>A 4種致病突變；79G>A、341A>G、478A>G和608T>C 4種多態性；11G>A、187G>T、372G>A、558G>A 4種未分類突變。其中211例研究對象至少攜帶1種GJB2突變，占檢測總數的44.4%。結論 該研究有助于孕婦產前耳聾基因突變的篩查分析，輔助孕婦遺傳性聽力損失的遺傳咨詢。

突變頻率； GJB2基因突變； 遺傳性耳聾

聽力障礙是一種常見的疾病，發生率1∶1 000，多方面原因可造成耳聾，其中50%～60%與遺傳因素有關[1]。70%遺傳性耳聾被認為是非綜合征性耳聾(NSHI)，特點是只有聽力損失，不伴有其他臨床癥狀[2]。NSHI具有高度的遺傳異質性，國內外學者對其進行了較深入研究，不斷地定位新的耳聾基因位點和克隆新的耳聾基因。GJB2基因是最常見的NSHI突變基因，主要引起先天性重度、極重度感音神經性耳聾[2]。本研究通過對475例健康孕婦GJB2基因進行產前篩查，初步分析健康孕婦人群耳聾基因突變情況，并報道如下。