不同性別Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究*

李 娟，張德蓮，木拉力別克，李南方△，楊學磊，鄭靈玲，黃 昱 (.石河子大學醫學院，新疆 石河子 8000；新疆維吾爾自治區人民醫院：.高血壓中心/新疆高血壓研究所；.臨床醫學研究 中心，烏魯木齊 8000；.北京大學醫學部醫學遺傳學系，北京 009)

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·論 著·

不同性別Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究*

李 娟1，張德蓮2，木拉力別克2，李南方2△，楊學磊3，鄭靈玲3，黃 昱4(1.石河子大學醫學院，新疆 石河子 832000；新疆維吾爾自治區人民醫院：2.高血壓中心/新疆高血壓研究所；3.臨床醫學研究 中心，烏魯木齊 830001；4.北京大學醫學部醫學遺傳學系，北京 100191)

目的 了解Fabry病中不同性別患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性情況。方法 選取一個Fabry病家系的8例患者和13例健康者，應用干血片法測定經過GLA基因檢測確診的Fabry病患者和健康者α-Gal A活性并進行比較。結果 男性患者的α-Gal A活性[(8.66±2.15)×10-15mol/(d·spot)]為健康對照者[(188.31±42.23)×10-15mol/(d·spot)]的4.6%,女性患者[(149.93±46.56)×10-15mol/(d·spot)]則為健康對照者的79.62%。男性半合子患者酶活性明顯下降(P<0.05)。α-Gal A活性檢測對男性半合子的靈敏度高于女性雜合子。結論 α-半乳糖苷A活性下降程度存在性別差異，男性半合子Fabry病患者酶活性明顯下降。

Fabry病; GLA基因; α-半乳糖苷酶

Fabry病是1898年由Anderson和Johann Fabry提出,故名Anderson-Fabry病,簡稱Fabry病。它是由于α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)先天性缺乏使其底物?；拾贝技喝擒?Gb3)和酰基鞘氨醇己二糖苷的末端半乳糖?；荒鼙唤到膺M而不斷蓄積在體內，導致皮膚、心、腦、腎、胃腸、肺等組織器官損害,也是自Gaucher病后發現的第2種溶酶體貯積病(LSDs)[1-2]。因本癥缺乏特異性臨床表現，篩選體系尚不完善，其誤診率和漏診率都很高。目前針對Fabry病的診斷可以是通過在生化檢查中發現α-Gal A活性下降，在病理組織中找到特征性的嗜鋨性包涵體以及通過基因檢測發現GLA突變[3-4]?！?br>