rs1122608多態(tài)性與中國漢族人血脂水平的關(guān)聯(lián)研究

程小歡,李祖華,鄭 芳

(武漢大學(xué)中南醫(yī)院臨床基因診斷中心/檢驗(yàn)科 430071)

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·論 著·

rs1122608多態(tài)性與中國漢族人血脂水平的關(guān)聯(lián)研究

程小歡,李祖華,鄭 芳△

(武漢大學(xué)中南醫(yī)院臨床基因診斷中心/檢驗(yàn)科 430071)

目的 探討rs1122608(G/T) 位點(diǎn)多態(tài)性與中國漢族人群血脂水平的關(guān)聯(lián)性。方法 在中南醫(yī)院體檢中心收集高脂血癥患者204例作為高脂血癥組，健康者187例作為健康對照組。用全自動生化儀檢測血脂水平，采用聚合酶鏈反應(yīng)-高分辨率熔解曲線分析技術(shù)(PCR-HRM)檢測rs1122608(G/T)多態(tài)性。比較高脂血癥組和健康對照組間等位基因和基因型的分布差異，同時比較不同基因型亞組之間血脂各指標(biāo)的差異。結(jié)果 高脂血癥組與健康對照組GG型、GT型和TT型頻率比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)，基因型亞組間各血脂指標(biāo)總膽固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)差異也無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論 rs1122608(G/T)多態(tài)性與中國漢族人群血脂水平無明顯相關(guān)性。

高脂血癥； 單核苷酸多態(tài)性； 高分辨率熔解曲線

大量研究發(fā)現(xiàn)，血液中總膽固醇(TC)、三酰甘油(TG)和低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)降低是冠心病的重要風(fēng)險因素[1-2]。目前人們已通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)發(fā)現(xiàn)了大量與血脂相關(guān)的遺傳易感位點(diǎn)[3]。但這些位點(diǎn)多在歐美白種人中發(fā)現(xiàn)與血脂相關(guān)，在亞洲人群中的驗(yàn)證還不充分。由于遺傳特征及其對表型的影響存在種族差異，因此鑒定與漢族人群血脂相關(guān)的位點(diǎn)尤為重要。rs1122608位于低密度脂蛋白受體(LDLR)基因附近的SMARCA4基因上。國外……