產前超聲檢查診斷胎兒先天性畸形的價值

佘玲娜，許桃英，劉利娜，黃淑嫻，陳荔艷

(梅州市人民醫院超聲科，廣東梅州514031)

產前超聲檢查診斷胎兒先天性畸形的價值

佘玲娜，許桃英，劉利娜，黃淑嫻，陳荔艷

(梅州市人民醫院超聲科，廣東梅州514031)

目的探討產前超聲檢查在胎兒畸形篩查及診斷中的應用價值，并分析胎兒畸形的漏診原因。方法回顧性分析2013年1月至2014年6月在我院行產前超聲檢查的15 392例孕婦的超聲存圖切面。結果15 392例中經產后、引產或尸檢證實畸形574例，超聲檢出胎兒畸形561例，漏診13例，檢出率為97.74% (561/574)，漏診率為2.26%(13/574)。結論超聲檢查是目前診斷胎兒畸形的首選方法，規范化產前超聲檢查可有效提高畸形胎兒檢測率，減少相應畸形的漏診。

超聲檢查；胎兒畸形；診斷；漏診

doi∶10.3969/j.issn.1003-6350.2015.12.0667

近年來隨著超聲診斷技術的不斷進步，超聲檢查已成為診斷胎兒畸形及監測胎兒生長發育的重要手段，對降低圍產兒死亡率及提高出生人口質量等方面有重要作用。本文旨在探討超聲對胎兒畸形產前篩查的應用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料收集2013年1月1日至2014年6月30日在我院行產前超聲檢查孕婦15 392例，孕婦年齡17～45歲，孕周11～40周，其中常規及系統產前超聲檢查孕婦14 483例，11～13+6周頸后透明層厚度(Nuchal translucency，NT)檢查909例，并與引產或產后結果對照。

1.2 檢查方法使用GE Voluson E8及麥迪遜A30三維超聲診斷儀，容積探頭頻率3.5～5.0 MHz，按照產前超聲檢查指南[1]檢查方法進行常規檢查及系統產前超聲檢查，對部分疑有染色體異常的孕婦，建議做染色體檢查，按衛生部產前診斷要求，所有畸形病例均經過2位具有產前診斷資質的醫師檢查并簽名(其中1位必須有副高級以上職稱)。

2 結果

2.1 胎兒畸形檢出情況15 392例孕婦，經產后，引產或尸檢證實畸形574例，超聲共檢查出胎兒畸形561例，畸形檢出率為97.74%(561/574)，部分畸形胎兒進行了染色體檢查，羊水及臍帶血穿刺檢出染色體核型異常4例，其中21-三體2例，18-三體1例，Turner綜合征1例，各系統胎兒畸形中發生率較多的系統依次為心血管系統19.2%、泌尿系統16.6%、水腫胎14.1%，唇腭裂畸形11.4%，神經系統畸形10.2%，見表1。

表1 中晚孕期胎兒畸形產前超聲診斷與引產尸檢或產后結果對照(n=561)

2.2 漏診情況漏診13個畸形，畸形漏診率為2.26%，漏診類型及例數：上肢畸形3例(2例為多指，1例為手掌缺如)，右耳耳廓畸形l例，肛門閉鎖1例，腹裂1例，尿道下裂1例，臍膨出1例，膜周部室缺1例，房間隔缺損1例，左眼缺如1例，法洛氏四聯征并左腎缺如1例(為雙胎之一異常)，見表2。

表2 超聲漏診胎兒畸形13例

3 討論

3.1 胎兒畸形的產前超聲檢出情況我國缺陷兒的出生率為4.0%～6.0%，給社會和家庭帶來了巨大的經濟負擔和精神壓力。近年來隨著超聲顯像技術的發展及超聲醫師經驗的積累，產前超聲診斷胎兒畸形符合率有了大幅提高。李琴等[2]報道產前超聲診斷胎兒先天性畸形的符合率可達94.44%。我院自2013年1月年規范產前超聲檢查以來，至2014年6月，胎兒先天畸形超聲檢出率為3.52%(561/15 392)，檢出率高于國內胡秋云等[3]報道的2.15%，原因可能是我院為梅州地區唯一一家三級甲等醫院，外院轉診率較高有關。胎兒全身各系統均可發生畸形，我國出生缺陷監測資料顯示神經管缺陷是最常見最嚴重的胎兒先天畸形之一，約占全部畸形的1/4。國內多項研究亦表明，神經系統畸形檢出率最高[4-5]。而本組數據中，發生率最高的是心臟畸形19.25%，其他依次為泌尿系統16.58%，水腫胎14.08%，唇腭裂畸形11.41%，神經系統10.16%。原因可能為目前超聲儀器分辨率較高，對于胎兒心臟結構顯示較清晰有關，本組數據中檢出2～4 mm的膜周部室間隔缺損5例，均于產后復查新生兒超聲心動圖證實。胎兒水腫綜合征的高發生率可能與地域不同有關，廣東省是地中海貧血的高發地區，而本例胎兒水腫綜合征中有22例地貧基因診斷為重型α-地中海貧血，因此篩查地貧兒仍是目前的主要任務。唇腭裂畸形發生率較高，其原因可能是由于這些病例中部分來自外院經過篩選后再轉至本院就診有關，亦有可能與本組數據樣本數較少有關，是否與環境因素有關有待進一步研究。

3.2 胎兒畸形的漏診該資料漏診13個畸形，畸形漏診率為2.26%，上肢畸形3例(2例為多指，1例為手掌缺如)，右耳廓畸形l例，肛門閉鎖1例，腹裂1例，生殖器發育不良2例，臍膨出1例，左眼球缺失1例，膜周部室缺1例，房間隔缺損1例，法洛氏四聯征并左腎缺如1例，最后一例為同一胎兒，為雙胎之一異常。本組數據表明，肢體畸形漏診率較高，其中手掌缺失一例為孕晚期，初次產檢，羊水較少，遠端肢體顯像欠清。而手指數目異常漏診原因主要是因為胎兒呈握拳姿勢而漏診。漏診2例尿道下裂畸形和1例外耳廓畸形，原因是產前超聲沒有常規觀察外生殖器官及耳廓，缺乏外生殖器及耳廓畸形的診斷經驗。1例臍膨出漏診，我們回顧存圖切面發現臍根部未見異常膨出物，不除外分娩中受擠壓腹腔壓力升高所致的可能性；1例肛門閉鎖，合并直腸尿道瘺，孕期未發現腸管擴張，故漏診。1例左眼球缺失，孕婦于孕晚期檢查，顏面部受胎位影響顯示不清；房間隔缺損及小的室間隔缺損產前檢出率亦極低。國外文獻報道[6]，房間隔缺損產前超聲檢出率為0～5.0%，室間隔缺損產前超聲檢出率為0～66.0%。臧玲等[7]回顧分析了44 391例胎兒心臟超聲檢查資料，新生兒期共發現漏診50例，其中房間隔、室間隔缺損39例。本例漏診的膜周部室間隔缺損，出生后超聲心動圖顯示缺損部周圍可見膜部瘤形成，可能是漏診的主要原因；而雙胎之一一側腎缺如合并法洛氏四聯癥漏診主要因為胎兒體位影響，無法獲得清晰的腎臟圖像及心臟流出到切面。綜上所述，漏診的原因有客觀因素亦有主觀因素，超聲診斷的基礎是胎兒解剖結構上的改變，改變大易檢出，改變小或無明顯改變的則不易檢出，還受胎兒孕周、體位及羊水量、孕婦腹壁厚度等客觀因素影響。而操作者經驗不足，常常滿足發現一處畸形也易漏診其他畸形，另一方面繁重的工作任務使檢查時間大大縮短，檢查不夠細致也是發生漏診原因之一。

3.3 超聲篩查胎兒畸形的時機胎兒畸形是一個動態形成及發展的過程，受多種因素的影響，因此檢查時機非常重要。我院根據產前超聲指南將胎兒孕期超聲檢測時間規定為11～13+6周NT檢查，孕18～24周系統產前超聲檢查及31～35周常規產前超聲檢查，以中孕期篩查為主，孕11～13+6周初步篩查并測量NT值，孕31～35周再進行胎兒畸形的補漏檢查。中孕期結構篩查的重要性已得到共識。近年來，NT測量時期胎兒畸形篩查成為研究熱點，因為妊娠12周時胎兒的主要器官已發育形成，某些畸形在妊娠早期即表現出來并持續存在，如無腦兒、聯體雙胎等[8-9]。目前，應用先進的超聲儀器，必要時經陰道探查，在孕11～13+6周即可觀察胎兒四腔心結構，使胎兒心臟畸形的篩查時間大大提前。本例數據中孕11～13+6周胎兒的篩查發現異常10例，其中頸部淋巴水囊瘤5例；腦膜腦膨出2例；無腦兒合并頸胸段脊柱裂1例；單心房、單心室合并NT增厚(16周復查胎兒心臟證實)1例，1例四腔心切面左、右心比例不對稱，疑左心發育不良，合并鼻骨缺失，孕18周超聲復查證實。早孕期篩查部分嚴重畸形并及時處理，能大大減少孕婦痛苦。由于胎兒成長是一個發展的過程，部分畸形要發展到一定階段才能被超聲檢出，部分異常隨著孕周改變會有不同轉歸。本組數據中，1例肛門閉鎖和1例小腸閉鎖中孕期超聲篩查無異常，到34周和32周才表現出腸管擴張；1例肝臟占位在孕18周、24周超聲檢查均無異常，孕32周常規產前超聲檢出；1例孕25周超聲篩查時發現有胸腔強回聲占位，疑肺囊腺，32周復查強回聲消失。因此，晚孕期的超聲檢查也必不可少，不僅可以查漏補缺，也可動態觀察部分畸形的轉歸。上述三個時期的檢查不能相互替代，不同時期檢查內容及意義不同。但在篩查出來的561例畸形病例中有15例是足月妊娠后第一次做超聲檢查時才發現畸形，已錯過最佳干預時期。因此今后要加強產前檢查的宣傳工作，尤其是產前超聲檢查的時機。

綜上所述，超聲檢查篩查出絕大多數胎兒畸形，把握最佳檢查時機，進行規范化的檢查能提高檢出率并降低漏診率。但超聲也存在一定的局限性，其診斷率難以達到100%，應于檢查前積極與孕婦溝通，并簽署知情同意書，讓孕婦對產前超聲檢查有客觀認識，盡可能減少醫患矛盾和糾紛。

[1]中國醫師協會超聲醫師分會.產前超聲檢查指南(2012)[J/CD].中華醫學超聲雜志(電子版),2012,9(7)∶574-580.

[2]李琴,陳東華,張玉華.產前超聲診斷先天性胎兒畸形126例分析[J].中國現代藥物應用,2009,1(3)∶71-72.

[3]胡秋云,陳常佩,鄧小艷.產前胎兒系統超聲檢查診斷胎兒先天性畸形[J].中國醫學影像技術,2012,28(2)∶343-346.

[4]楊承平.胎兒畸形的產前超聲診斷分析[J].醫學臨床研究,2010, 27(4)∶656-658.

[5]寇世和,任秀珍,王鳳蘭.產前超聲檢查診斷胎兒畸形的價值分析[J].中國婦幼保健,2012,27(1)∶103-105.

[6]Chew C,Halliday JL,Riley MM,et al.Population-based study of antenatal detection of congenital heart disease by ultrasound examination[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2007,29(6)∶619-624.

[7]臧玲,吳瑛,林琪,等.超聲檢查胎兒心臟畸形漏診原因分析[J].中國婦幼保健,2009,24(10)∶1417-1419.

[8]王莉,吳青青,陳焰,等.標準化超聲切面篩查孕11～13+6周胎兒結構畸形的臨床意義[J/CD].中華醫學超聲雜志(電子版), 2014,11(1)∶25-31.

[9]Oztekin O,Oztekin D,Tinar S,et al.Ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in prenatal screening at 11-14 weeks [J].Diagn Interv Radiol,2009,15(3)∶221-225.

R714.53

B

1003—6350（2015）12—1856—03

2014-12-13)

佘玲娜。E-mail：21803101@qq.com