結合珠蛋白基因多態性與冠心病的相關性

鄧國祥 綜述，秦 儉 審校

(重慶醫科大學附屬第一醫院心血管內科 400016)

?

·綜 述·

結合珠蛋白基因多態性與冠心病的相關性

鄧國祥 綜述，秦 儉 審校

(重慶醫科大學附屬第一醫院心血管內科 400016)

結合珠蛋白； Hp2-2基因型； 冠心病

血漿結合珠蛋白(Hp)是由Polonovski和Jayle于1938年發現并命名的，屬于急性時相蛋白家族成員之一，其最具特點的功能是可以與游離血紅蛋白(Hb)結合，并通過巨噬細胞上的清道夫受體CD163介導的內吞作用進行降解[1-2]。Hb中釋放出來的游離鐵和亞鐵血紅素可參與氧化反應，并導致機體組織的損傷。因此，Hp對Hb的清除起著抗氧化劑的作用，是人體的保護因素之一。近年研究發現Hp具有不同基因型，且不同基因型的Hp所具有的保護能力不同，其中以Hp2-2基因型最弱。攜帶有Hp2-2基因型的個體更易發生冠心病，在合并糖尿病的患者尤為明顯。此外，人們還發現Hp2-2基因型與冠心病的多種危險因素有關，如糖尿病、高血壓、血脂異常等。下面就Hp的基因型與結構、Hp2-2基因型及其蛋白產物與冠心病的關系進行綜述。

1 Hp基因型與冠心病

1.1 Hp的基因型與結構 Hp基因位于常染色體16q22，在人類有兩種主要的等位基因，即Hp等位基因1和Hp等位基因2，最終形成3種不同的基因表型：純合子形成Hp1-1和Hp2-2，雜合子形成Hp2-1。Hp等位基因1為人類和動物所共有的，而Hp等位基因2僅存在于人類[3]。Hp合成時為單條多肽鏈，之后被裂解為具有氨基端的輕α鏈和有羧基端的重β鏈，并由二硫鍵連接在一起形成Hp蛋白。Hp1-1和Hp2-2的β鏈大小相等，相對分子質量為45×103?！?br>