尿黑酸性關節炎2例

周志強，孫宏

尿黑酸性關節炎2例

周志強，孫宏

尿黑酸病；關節炎；放射攝影術

病例資料 患者，男，56歲，農民。腰痛20余年，近10年逐漸加重，活動受限并喪失勞動能力。我院腰椎X線片顯示：腰椎后弓畸形，椎體邊緣可見唇狀骨贅，椎間隙明顯變窄，椎體終板硬化，椎間盤廣泛鈣化及部分"真空"征象（圖1、2）。詢問病史，患者自述近20年來身高下降3cm以上；另外，兒時所用尿布及內褲有黑褐色斑漬，其同胞姐姐有相同表現。患者姐姐腰椎平片的X線表現與患者相同。查體：2例雙耳廓軟骨區均呈淡藍色，雙眼顳側角膜緣均可見褐色斑。實驗室檢查：血清類風濕因子、抗鏈“O”及HLA－B27抗原均陰性，血沉正常；尿液為淺黃色，放置數小時后變為黑色，氯化鐵試驗呈紫黑色反應，經色譜儀分析確定為尿黑酸。臨床診斷：尿黑酸病。

討論 尿黑酸病又稱褐黃病，是一種罕見的、常染色體隱性遺傳的先天性代謝障礙性疾病，發病率僅為百萬分之一，在近親聯姻習俗的地區發病率高，有明顯的家族史［1］。男女發病率約2∶1，主要發病年齡為30～40歲。發病機制是體內尿黑酸氧化酶的缺乏，導致酪氨酸和苯丙氨酸的代謝中間產物尿黑酸沒有完全氧化，使血液和尿中尿黑酸過量積聚。血液中尿黑酸的增加可導致尿黑酸氧化生成的褐黃素沉著于軟骨、纖維軟骨、纖維組織和肌腱中；90%以上的尿黑酸在尿中排泄，形成黑尿［2］。尿黑酸在結締組織中轉化成褐黃色素，導致患者耳、眼、鼻呈黑褐色或藍色；色素沉積在椎間盤和軟骨，使軟骨著色、彈性消失、變脆、易碎；最具特征性的X線表現為廣泛的椎間盤軟骨板鈣化。尿黑酸常首先累及椎體，表現為腰痛和背部僵硬［3］；亦可累及大關節，如肩關節、膝關節、骨盆等，表現為關節間隙變窄，關節面下骨質硬化，關節周圍軟組織及肌腱鈣化等。本組2例均未發現大關節受累表現。本病需與強直性脊柱炎、彌漫性特發性骨增生病及椎間骨軟骨病等鑒別［4］。

圖1 腰椎正位片示椎體邊緣可見唇狀骨贅（短箭），椎體終板硬化（長箭）。 圖2 腰椎側位片示腰椎后弓畸形（白箭），椎間隙明顯變窄，椎間盤廣泛鈣化及部分“真空”征象（黑箭）。

［1］ 曹來賓．實用骨關節影像診斷學［M］．青島：山東科學技術出版社，1998：469－450．

［2］ 吳文娟，李海濤，劉向東，等．尿黑酸癥性關節病1例10年演變［J］．中國醫學影像學雜志，2003，11（5）：389．

［3］ 劉湘源，黃烽，李勝光，等．褐黃病1例報告并文獻復習［J］．西部醫學，2003，1（1）：81．

［4］ 金震濱，石甜甜，陸健，等．褐黃病性關節病的臨床及X線和CT表現［J］．中國醫學影像學雜志，2008，16（5）：381．

R814．41；R684．3

D

1000－0313（2015）02－0164－01

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．02．017

2014－10－15

2014－11－20）

071051 河北，保定市第二醫院影像科

周志強（1966－），男，河北安國人，碩士，副主任醫師，主要從事中樞神經系統及骨關節影像診斷。