先天性巨結腸類緣病與先天性巨結腸的鋇灌腸表現對照分析

嚴振輝，洪居陸，柳學國，李曉群

先天性巨結腸類緣病與先天性巨結腸的鋇灌腸表現對照分析

嚴振輝，洪居陸，柳學國，李曉群

目的：對照分析先天性巨結腸類緣病（HAD）與先天性巨結腸（HD）的鋇灌腸（BE）表現，以提高對HAD的診斷水平。方法：回顧性分析經病理證實的22例HAD（HAD組為研究組）的BE表現，并與22例HD（HD組為對照組）的BE表現進行對照，分析兩組間痙攣段、移行段出現概率、擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角、24h后鋇劑殘留位置及概率的差異。結果：HAD組與HD組間移行段出現概率、擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角的差異均有統計學意義（P＝0．014，P＝0．000）；而痙攣段出現概率、24h后鋇劑殘留位置的差異均無統計學意義（P＝0．240，P＝0．185）。結論：HAD與HD的BE表現類似；移行段較少出現、擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角較大，可能有助于HAD診斷。

先天性巨結腸類緣病；先天性巨結腸；鋇灌腸；兒童

先天性巨結腸類緣病（Hirschsprung′s disease－allied disorder，HAD）是一組腸神經發育異常的疾病，臨床表現與先天性巨結腸（Hirschsprung′s disease，HD）有諸多類似之處，但病理與HD不同［1］，術前易誤診為HD。HAD與HD的治療方法不同［2］，HAD一般是保守治療至少6個月后癥狀無緩解再行手術治療，而HD首選手術治療。術前正確診斷HAD，對手術治療效果及預后非常重要。HAD術前診斷方法包括直腸活檢、鋇灌腸（BE），肛管直腸壓力測定（ARM）和直腸粘膜的乙酰膽堿酯酶（AChE）反應［3］。目前，國內對HAD的BE影像研究報道較少［4］，且部分研究結果不一致。本文擬回顧性對照分析經病理證實的22例HAD和22例HD的BE表現，以提高HAD的診斷水平。

材料與方法

1．臨床資料

將我院及佛山市第一人民醫院2007年1月－2013年12月期間，經病理證實的22例HAD患兒作為研究組（HAD組，術前均誤診為HD）；采用隨機數字表法選取同期經病理證實的22例HD患兒作為對照組（HD組）。兩組患兒的一般資料見表1。HAD組和HD組臨床表現相似，多以胎糞排出延遲、反復腹脹、便秘就診，大便5～7d一次，肛門指檢小指進入肛門有裹手感，直腸壺腹空虛無糞，拔指后可有氣、糞排出。

2．BE檢查方法

采用Philips數字胃腸機進行BE檢查。硫酸鋇劑由生理鹽水和硫酸鋇粉調制，濃度20%～30%，一次調制100mL。經肛門插入細導管（用注射管自制）后，使用50mL注射器緩慢向細導管注入稀釋鋇劑50～100mL，透視下鋇劑完全進入結腸后，拔出導管。透視下點片，拍攝左、右側位及仰臥位腹部平片，并于24h后復查拍攝正、側位腹部平片。

3．圖像分析

將HAD組和HD組的X線片從PACS工作站以DICOM 3．0格式導出，存儲于移動硬盤。由2名消化系統影像診斷經驗豐富的高年資醫師，在不知病理結果條件下，獨立利用Philips DICOM Viewer軟件進行圖像分析，記錄痙攣段、移行段出現概率、擴張段結腸內徑、擴張段與移行段／痙攣段擴張腸腔夾角及24h后鋇劑殘留情況。結論不一致時，經過討論協商達成一致意見。

4．統計學分析

應用SPSS 17．0統計軟件對數據進行處理。計量數據用均數±標準差±s）表示，計數資料以率或百分比表示。對計量資料行正態性檢驗及方差齊性檢驗，方差齊時采用單因素方差分析；計數資料行卡方檢驗或Fisher′s精確概率法；P＜0．05為差異有統計學意義。

結 果

HAD組與HD組的BE表現見圖1、2，痙攣段、移行段出現概率、擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角及結腸擴張情況見表1，24h后復查鋇劑殘留情況見表2，HAD組術后病理見表3。

表1 HAD組與HD組的一般資料及BE表現

表2 HAD組與HD組24h后復查鋇劑殘留情況

圖1 男，9歲，出生后胎糞排出延遲，反復腹脹、腹痛、排便困難9年；肛門指檢退指無糞便噴出；鏡下病理示神經節細胞減少、部分變性，符合HAD。超短痙攣段（短箭）和擴張段（長箭）之間無移行段；24h后復查BE示全部結腸內大量鋇劑潴留；擴張段與痙攣段之間腸壁夾角約113．6°。a）BE正位片；b）BE側位片；c）24h后復查BE正位片。 圖2 男，8歲，反復腹脹、排便困難8年，加重2年；鏡下病理示狹窄段見神經束，未見神經節細胞，擴張段可見神經節細胞及神經纖維，符合HD。痙攣段（長箭）和擴張段（短箭）之間見移行段（箭頭）；24h后復查BE示直腸及乙狀結腸見較多鋇劑潴留；擴張段與移行段之間腸壁夾角約65．7°。a）BE正位片；b）BE側位片；c）24h后復查BE正位片。

表3 HAD組病理表現

討 論

1．HAD與HD臨床、病理的區別與聯系

HD臨床較常見，發生率為1∶5000活產嬰兒，男∶女為4∶1，常累及直腸和乙狀結腸，可累及直腸和乙狀結腸外的結腸（20%），極少累及全部結腸［5］。HAD的臨床表現與HD類似，極易與HD混淆，而病理證實HAD腸壁有神經節細胞存在，只是該細胞發育異常，故HAD曾被稱為巨結腸同源病、假性巨結腸、巨結腸特殊類型和巨結腸類似病等。隨著病理學技術的發展，目前認為HAD并不少見，文獻報道HAD占腸神經元異常（IDs）的36%～68%［6－7］。武漢同濟醫院報道的428例HAD中，男性占58．2%；另外，他們對HAD與HD患兒年齡進行比較發現，年齡≤3歲的患兒中，HD的發病率高于HAD，而年齡＞3歲的患兒中，HAD的發病率高于HD［8］。

HAD及HD臨床表現均為出生后不排胎糞或排出延遲，頑固性便秘進行性加重，腹部明顯膨脹，可見腸型及蠕動波，不用緩瀉劑或塞肛不能排便等。HAD與HD的病理特征為神經節細胞質與量發生變化。1995年Sch?rli提出規范腸神經分布異常標準術語的建議，用IDs作為任何腸神經（元）分布異常情況的統稱，包括：①無神經節細胞型，即HD；②發育低下型（包括節細胞未成熟和節細胞減少）；③發育不良型（包括IND A型和IND B型）；④組合型。其中②～④3型屬于HAD。

HAD臨床癥狀及體征與HD非常相似，術前診斷極其困難。由于HAD與HD治療方法不同，HAD首選保守治療而HD首選手術治療［2］，術前能否正確診斷，關系到治療方案的制定及預后。因此，如何提高HAD術前診斷符合率，是目前研究的重點和難點。

2．HAD診斷

直腸全層活檢，是診斷HAD最有效的方法，但為有創性檢查，需在全身麻醉下進行，并可能有穿孔、出血及感染等并發癥，限制了其在臨床中的應用。而非侵入性診斷方法，如BE、ARM及AChE反應測定已被廣泛應用于臨床。武漢同濟醫院小兒外科研究者認為文獻報道中BE、ARM及AChE反應對診斷IDs的敏感度和特異度的不一致，可能干擾兒科醫生對IDs的診斷，使術前準確診斷更加困難［8］，于是他們綜合考慮3種方法的權重，制定了HAD和HD的新鑒別診斷評分系統，得到了較高的敏感度和特異度。評分標準：①BE移行段：有1分，無0分；②ARM：有1分，無0分；AChE反應測定：弱陽性1分，陽性2分，強陽性3分。綜合評分＜5分多為HAD，＞5分多為HD。

3．HAD影像表現

HAD與HD的BE表現較為相似，常見表現為痙攣段、移行段、近端結腸擴張及檢查后一定時間內腸腔鋇劑殘留；其他表現為透視下灌腸痙攣段腸管出現的不規則收縮波等。本研究HAD與HD痙攣段出現概率分別為72．7%和90．9%，前者略高于文獻（47．4%～64．3%），而后者與文獻相符（85．1%～94．7%）；移行段出現概率分別為40．9%和77．3%，均高于文獻（7．1%～21．1%和5．3%～68．1%）［4］。本研究對HAD和HD的痙攣段及移行段出現概率統計學分析結果顯示，痙攣段出現概率在兩組間差異無統計學意義，而移行段出現概率在兩者間差異有統計學意義，與吳朔春等［4］研究結果不一致。在最新的HAD與HD鑒別診斷評分系統中［8］，考慮移行段權重而不考慮痙攣段權重，也間接支持了本研究的結果。本研究對HAD與HD擴張段與移行段／痙攣段之間擴張腸壁夾角進行統計學分析顯示，兩者間差異有統計學意義，說明HAD擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角更大。

HAD與HD患者的排糞功能均較差，檢查后多數患者有鋇劑殘留現象。本研究HAD與HD患者24h后鋇劑殘留出現概率分別為95．5%和77．3%，經統計學分析，兩者間差異無統計學意義，與文獻報道相符［4］。本研究還發現，HAD與HD的擴張段結腸內徑的差異無統計學意義。

綜上所述，HAD術前診斷需要綜合多種檢查方法，而BE痙攣段與擴張段之間的移行段出現概率低、擴張段與移行段／痙攣段之間腸壁夾角較大，有助于HAD的診斷。

［1］ Gasparovic I，Kovac D，Persic M，et al．Ganglia／nerve fibers ratio correlates with the need for surgery in patients diagnosed with hirschsprung＇s disease allied disorder（HAD）［J］．Fetal Pediatr Pathol，2011，30（6）：405－413．

［2］ Martucciello G，Pini Prato A，Puri P，et al．Controversies concerning diagnostic guidelines for anomalies of the enteric nervous system：a report from the fourth International symposium on Hirschsprung＇s disease and related neurocristopathies［J］．J Pediatr Surg，2005，40（10）：1527－1531．

［3］ 韓莉．先天巨結腸伴巨大糞石形成1例［J］．放射學實踐，2014，29（5）：578．

［4］ 吳朔春，袁新宇，白風，等．兒童先天性巨結腸類緣病與先天性巨結腸的影像鑒別［J］．中華放射學雜志，2010，44（11）：1167－1170．

［5］ 施誠仁，張忠德．腸神經節發育異常癥研究進展［J］．臨床兒科雜志，2013，31（5）：484－487．

［6］ Feichter S，Meier－Ruge WA，Bruder E．The histopathology of gastrointestinal motility disorders in children［J］．Semin Pediatr Surg，2009，18（4）：206－211．

［7］ Puri P，Rolle U．Variant Hirschsprung＇s disease［J］．Semin Pediatr Surg，2004，13（4）：293－299．

［8］ Wu XJ，Zhang HY，Li N，et al．A new diagnostic scoring system to differentiate Hirschsprung＇s disease from Hirschsprung＇s diseaseallied disorders in patients with suspected intestinal dysganglionosis［J］．Int J Colorectal Dis，2013，28（5）：689－696．

本刊可直接使用的醫學縮略語

醫學論文中正確、合理使用專業名詞可以精簡文字，節省篇幅，使文章精煉易懂。現將放射學專業領域為大家所熟知的專業名詞縮略語公布如下（按照英文首字母順序排列），以后本刊在論文中將對這一類縮略語不再注釋其英文全稱和中文。

ADC（apparent diffusion coefficient）：表觀擴散系數

ALT：丙氨酸轉氨酶；AST：天冬氨酸轉氨酶

BF（blood flow）：血流量

BOLD（blood oxygenation level dependent）：血氧水平依賴

BV（blood volume）：血容量

b：擴散梯度因子

CAG（coronary angiography）：冠狀動脈造影

CPR（curve planar reformation）：曲面重組

CR（computed radiography）：計算機X線攝影術

CT（computed tomography）：計算機體層成像

CTA（computed tomography angiography）：CT血管成像

CTPI（CT perfusion imaging）：CT灌注成像

DICOM（digital imaging and communication in medicine）：醫學數字成像和傳輸

DR（digital radiography）：數字化X線攝影術

DSA（digital subtraction angiography）：數字減影血管造影

DWI（diffusion weighted imaging）：擴散加權成像

DTI（diffusion tensor imaging）：擴散張量成像

ECG（electrocardiography）：心電圖

EPI（echo planar imaging）：回波平面成像

ERCP（endoscopic retrograde cholangiopancreatography）：經內鏡逆行胰膽管造影術

ETL（echo train length）：回波鏈長度

FLAIR（fluid attenuation inversion recovery）：快速小角度激發反轉恢復

FLASH（fast low angel shot）：快速小角度激發

FOV（field of view）：視野

FSE（fast spin echo）：快速自旋回波

fMRI（functional magnetic resonance imaging）：功能磁共振成像

IR（inversion recovery）：反轉恢復

Gd－DTPA：釓噴替酸葡甲胺

GRE（gradient echo）：梯度回波

HE染色：蘇木素－伊紅染色

HRCT（high resolution CT）：高分辨率CT

MPR（multi－planar reformation）：多平面重組

MIP（maximum intensity projection）：最大密（強）度投影

MinIP（minimum intensity projection）：最小密（強）度投影

MRA（magnetic resonance angiography）：磁共振血管成像

MRI（magnetic resonance imaging）：磁共振成像

MRS（magnetic resonance spectroscopy）：磁共振波譜學

MRCP（magnetic resonance cholangiopancreatography）：磁共振胰膽管成像

MSCT（multi－slice spiral CT）：多層螺旋CT

MTT（mean transit time）：平均通過時間

NEX（number of excitation）：激勵次數

PACS（picture archiving and communication system）：圖像存儲與傳輸系統

PC（phase contrast）：相位對比法

PET（positron emission tomography）：正電子發射計算機體層成像

PS（surface permeability）：表面通透性

ROC曲線（receiver operating characteristic curve）：受試者操作特征曲線

SPECT（single photon emission computed tomography）：單光子發射計算機體層攝影術

PWI（perfusion weighted imaging）：灌注加權成像

ROI（region of interest）：興趣區

SE（spin echo）：自旋回波

STIR（short time inversion recovery）：短時反轉恢復

TACE（transcatheter arterial chemoembolization）：經導管動脈化療栓塞術

T1WI（T1weighted image）：T1加權像

T2WI（T2weighted image）：T2加權像

TE（time of echo）：回波時間

TI（time of inversion）：反轉時間

TR（time of repetition）：重復時間

TOF（time of flight）：時間飛躍法

TSE（turbo spin echo）：快速自旋回波

VR（volume rendering）：容積再現

WHO（World Health Organization）：世界衛生組織

NAA（N－acetylaspartate）：N－乙酰天門冬氨酸

Cho（choline）：膽堿

Cr（creatine）：肌酸

（本刊編輯部）

A comparative study of barium enema features of the Hirschsprung′s disease－allied disorder（HAD）and Hirschsprung′s disease

YAN Zhen－hui，Hong Ju－lu，LIU Xue－guo，et al．Department of Radiology，Zhongshan People′s Hospital，Guangdong 528403，P．R．China

Objectives：To explore the barium enema（BE）features of the Hirschsprung′s disease－allied disorder（HAD）in order to improve the diagnostic level of HAD．Methods：The BE findings of 22cases with HAD（study group）and 22cases with Hirschsprung′s disease（HD）confirmed by pathology were analyzed retrospectively．The incidence rate of the stenosis zone and the transition zone and the barium retaining after 24hours were analyzed between these two groups．Results：There was statistical significance in the incidence rate of the transition zone between HAD and HD（P＝0．014＜0．05），there was also statistical significant difference in the average angle of the intestinal wall between the expansion zone and the transition zone or the stenosis zone（P＝0．000＜0．05）．However，there was no statistical significance in the incidence rate of the stenosis zone（P＝0．240＞0．05）and the barium retaining（P＝0．185＞0．05）after 24hours between the two groups．Conclusion：The BE features of HAD and HD are similar．The transition zone appear less and the angle of the intestinal wall between the expansion zone and the transition zone or the stenosis zone is larger，these are likely to contribute to the diagnosis of HAD．

Hirschsprung′s disease－allied disorder；Hirschsprung′s disease；Barium enema；Child

R729；R814．5

A

1000－0313（2015）02－0153－04

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．02．014

2014－05－15

2014－07－04）

528403 廣東，中山市人民醫院放射影像中心（嚴振輝、李曉群）；528000 廣東，佛山市第一人民醫院影像科（洪居陸）；519000廣東，中山大學附屬第五醫院放射科（柳學國）

嚴振輝（1974－），男，廣東惠來人，碩士，副主任醫師，主要從事消化、呼吸與心血管系統放射影像學研究。

柳學國，E－mail：liuxueg＠mail．sysu．edu．cn

中山市科技計劃資助項目（20122A158）