αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型相關分析

劉綺婷 何秋賢

（廣東省佛山市順德區第一人民醫院檢驗科，廣東 佛山 528300）

αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型相關分析

劉綺婷 何秋賢

（廣東省佛山市順德區第一人民醫院檢驗科，廣東 佛山 528300）

目的 探討αβ復合型地中海貧血的血液學特征和基因類型。方法 選取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ復合型地中海貧血患者，采用血液學分析技術，對患者的紅細胞參數和血紅蛋白組分進行分析，并且采用Gap-PCR法檢測3種α-地貧基因（-3.7，-sea，-4.2），用反向點雜交法檢測β-地貧基常見的14個位點，對地貧基因型進行確定。結果 ①98例αβ復合型地中海貧血患者中，共檢測出17種αβ復合型地中海貧血的基因類型。②αβ復合型地中海貧血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常體檢者，但血紅蛋白A2（HbA2）以及RDW均高于正常體檢者，差異顯著具有統計學意義（P＜0.05）。結論 αβ復合型地中海貧血的基因特征與與β地貧較相似（表現為小細胞低色素、HbA2升高等），當患者確診為β-地貧時，應同時進行α和β地貧基因診斷，從而提高其診斷率，為產前檢查和遺傳咨詢提供一定的幫助。

地中海貧血；血液學；基因型

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性的溶血性血液疾病，對人類健康的影響非常之大。αβ復合型地中海貧血，主要發生在α與β地中海貧血雜合之間婚配而出生的兒童中［1］。本文選取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ復合型地中海貧血患者，探討其血液學特征和基因類型，報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料：選取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ復合型地中海貧血患者。患者納入標準：①產科門診的患者；②患者體內同時攜帶α-地貧基因以及β-地貧基因。98例患者中，年齡在19～37歲。將98例αβ復合型地中海貧血患者作為觀察組，將同期收治98例女性健康體檢者作為對照組，年齡在20～36歲，平均年齡為（22.01±1.53）歲。兩組患者在一般資料的對比上無統計學意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2方法

1.2.1血常規檢查：對每例患者取2 mL EDTA抗凝靜脈血，然后采用全自動血細胞儀（型號：XE5000）對患者的紅細胞參數進行檢測，檢測的內容包括平均紅細胞體積（MCV）、紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）、平均紅細胞血紅蛋量（MCH）、血紅蛋白濃度（Hb）等。

1.2.2血紅蛋白電泳分析：取每位患者2 mL EDTA抗凝靜脈血。對紅細胞進行洗滌，并且采用配套試劑（產地：法國Sebia公司）對血紅蛋白液進行制備，采用毛細血管電泳儀進行全自動Hb瓊脂糖凝膠電泳，最后利用EPSON光密度掃描儀來掃描定量各種Hb成分。

1.2.3地貧基因檢測：采用Gap-PCR法檢測3種α-地貧基因（-3.7，-sea，-4.2），用反向點雜交法檢測β-地貧基常見的14個位點，對地貧基因型進行確定。

1.3統計學方法：對上述兩組患者各項記錄數據進行分類和匯總處理，采取統計學軟件SPSS19.0對上述匯總數據進行分析和處理，計數資料采取率（%）表示，組間率對比采用t檢驗；對比以P＜0.05為有顯著性差異和統計學意義。

2　結 果

2.1αβ復合型地中海貧血患者基因突變類型以及分布情況：98例αβ復合型地中海貧血患者中，一共檢測出17種αβ復合型地中海貧血的基因類型。其中，最多的是CD4142/-α3.7/αα，共有21例（占總數的21.43%），其次為CD4142/-SEA/αα（12例，占總數的12.24%）、CD17/-α3.7/αα（11例，占總數的11.22%），見表1。

2.2αβ復合型地中海貧血患者部分血液學指標情況：對兩組患者進行檢查后，結果顯示，αβ復合型地中海貧血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常體檢者，但血紅蛋白A2（HbA2）以及RDW均于正常體檢者，兩組差異顯著具有統計學意義（P＜0.05），見表2。

3　討 論

在臨床中，α-地貧以及β-地貧是比較常見的地中海貧血類型，據相關部門統計結果顯示，在我國廣東、海南、廣西等地區中，α-地貧的發病率為4%～15%；β-地貧則為1%-6%。根據地貧遺傳規律，如果是相同類型的地中海貧血基因攜帶者進行婚配，生育αβ復合型地中海貧血的概率為25.0%［2］。因此，加強αβ復合型地中海貧血的基因檢測，對我國開展地貧產前診斷，保障優生優育具有重要的意義［3］。

表1　98例αβ復合型地中海貧血患者基因突變類型以及分布情況

表2　αβ復合型地中海貧血患者部分血液學指標情況

在本組研究中，98例αβ復合型地中海貧血患者中，最常見的基因突變類型為CD4142/-α3.7/αα（21.43%）。在β地貧基因中，最常見的是CD4142和CD17。98例αβ復合型地中海貧血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常體檢者，存在小細胞低色素貧血情況，但問題不是太嚴重。在本組研究中，αβ復合型地中海貧血患者血紅蛋白電泳大多表現為HbA2升高。據相關研究結果顯示，αβ復合型地中海貧血患者，可能由于患者的α肽鏈和β肽鏈合成均降低，但由于血紅蛋白HbA2的比例相對增高，所以就呈現出小細胞低色素、HbA2升高等特征（β-地貧基因特征），從而掩蓋了α-地貧的基因特征，最終造成漏診。

綜上所述，αβ復合型地中海貧血患者中，基因最多的前三位為CD4142/-α3.7/αα、CD4142/-SEA/αα、CD17/-α3.7/αα，且其與β-地貧基因特征（小細胞低色素、HbA2升高等特征）比較相似。當患者確診為β-地貧時，應同時進行α和β地貧基因診斷，從而提高αβ復合型地中海貧的檢出率，為患者的產前診斷和地中海貧血遺傳咨詢提供重要的保障。

［1］李莉艷，李強，宋蘭林，等.69例αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型研究［J］.實用婦產科雜志，2011，27（5）：378-382.

［2］黃道連，袁春雷，馮丹藝.αβ復合型地中海貧血篩查結果分析［J］.中國小兒血液與腫瘤雜志，2011，16（05）：214-216.

［3］石青峰，楊峻，廖麗芬.αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型特征［J］.廣西醫學，2012，34（12）：1670-1671.

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1671-8194（2015）27-0085-02