DSM-V 自閉癥診斷標準的應用價值及爭議

張 靜

(華東師范大學學前教育與特殊教育學院 上海 200063)

美國精神疾病診斷與統計手冊(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM)由美國精神醫學學會(APA)發表，內容涵蓋精神疾病的種類劃分、癥狀以及其他相關疾病的診斷標準，其中包括自閉癥的診斷標準，是目前臨床上診斷自閉癥的最權威依據之一。2013 年5 月18 日，美國精神障礙診斷統計手冊第五版(DSM-V)正式推出。與第四版手冊(DSM -IV)相比，它在自閉癥診斷方面有較大變動。這些變動是在自閉癥研究新進展的基礎上提出的更加準確、更加全面的診斷標準。本文在梳理DSM 對自閉癥診斷的歷史演進基礎上，闡述了DSM-V 對自閉癥診斷的新規定及其應用價值和存在的爭議，以便能夠為研究者和實踐者提供有價值的參考建議，從而促進相關的診斷和實踐工作推展。

一、DSM 自閉癥診斷的歷史演進

對自閉癥相關癥狀的最早描述是1943 年Leo Kanner 對11 例自閉癥兒童臨床特征綜合歸納后所發表的研究論文《情感交流的自閉性障礙》(Autistic Disturbances of Affective Contact)一文。它最終將這類兒童定義為“早期嬰兒自閉癥”(Early infantile autism)。但是由于案例數量較少以及當時的文化傳播局限，并未受到廣泛的關注。而在1952 年出版的DSM-I 和1968 年出版的DSM -II 中，也只在是描述兒童期精神分裂癥癥狀時會提及自閉癥(Autism)和自閉型(Autistic)的兒童。直到1980 年DSM-III的出版，兒童期自閉癥(Infantile Autism)才首次作為一項單獨的診斷類別出現，并被列在一個新創立的“廣泛性發展障礙”(Pervasive developmental disorders，PDDs)的范疇中。但此時研究者并未提出兒童期自閉癥的核心癥狀，其特征描述也相對籠統。于是，1987 年DSM-III 修訂版(DSM-III-R)明確了自閉癥的三大核心癥狀，即社會交往障礙、言語和非語言發展障礙、重復性行為和異常的興趣愛好，并將發病年齡延伸到三歲前。1994 年的DSM -IV 以及2000 年的DSM -IV -TR，進一步將廣泛性發展障礙劃分為五個亞類:自閉癥、阿斯伯格綜合癥、兒童瓦解性精神病、非特定的廣泛性發展障礙以及Rett綜合征。［1］

2013 年出版的DSM -V 認為除了Rett 綜合征外，其他四個亞類從臨床醫學角度屬于同類疾病，只是在病情程度上表現不同。因此，在DSM -V 中，自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder，以下簡稱ASD)取代了廣泛性發展障礙，成為這一障礙類別的總稱，并且四個亞類疾病將不再單獨出現，而Rett 綜合征因以基因學為基礎，被從DSM 手冊中移除。［2］

綜上所述，DSM 總是根據神經影像學、遺傳學、行為科學的發展，以及對精神疾病的認識變化進行定期更新，而DSM-V 是自DSM -IV 后，美國精神病協會19 年以來的再次大幅更新，其意義重大，影響深遠。

二、DSM-V 自閉癥診斷標準與程度分級

DSM-V 的變化體現在:將ASD 歸到神經發育障礙(Nuerodevelopmental disorders)的范疇中，并取消了廣泛性發展障礙的概念;強調其核心癥狀為:持續的社會性溝通及社會交往缺失;限制性的、重復的行為模式;癥候必須發生在早期發育時期。［3］這個變更所要反映的科學共識是:先前四個亞型獨立的癥狀實際上是在兩個核心領域的單一醫學狀況中，不同的嚴重程度表現。因此，譜系障礙的兩個核心特征在DSM-V 中最終被修訂為:社會溝通與社會互動的缺陷和限制性的重復性行為、興趣與活動(RRBs)。

(一)診斷標準

DSM-V 規定診斷為ASD 患者必須要符合四個標準［4］:

A:當前或過去在跨場景的社會溝通和社會交往上存在持續性缺陷，必須包括三個方面:①缺乏社會性情感互動能力，具體癥狀從輕到重表現為:異常的社交接觸和不能進行你來我往的對話;缺乏分享興趣、情緒情感以及持續變差的社交應答;完全不能發起社交活動。②缺乏非言語的交流行為及社會性交往的能力，具體癥狀從輕到重表現為:言語及非言語交流困難;肢體語言和目光接觸的異常或理解和使用非言語的困難;完全缺乏非言語交流能力。③無法開始或維持一段符合其年齡發展水平的社會關系，具體癥狀從輕到重表現為:對不同場景難以適應;玩想象游戲和建立同伴關系上存在困難;明顯對他人缺乏興趣。

B:限制性的重復性行為興趣及活動癥狀，至少滿足其中兩項:①刻板及重復的行為或語言;②刻板遵守某些習慣、儀式化語言或非言語行為;③明顯僵化及狹隘的興趣愛好，異常的專注;④對感知覺刺激存在異常興趣。

C:癥狀出現于童年早期。

D:癥狀導致個體日常功能受限或損傷。

(二)程度分級

基于社會溝通與社會互動的缺陷和限制性的重復性行為、興趣與活動，將嚴重級別按照可支持性程度可分為輕、中、重度(見表1)。［5］

表1 ASD 患者不同程度分級的臨床表現

三、DSM-V 自閉癥診斷的應用價值

DSM-V 的出臺被《自然》雜志預測為2013 年度科學界最重大的事件，因為這是精神疾病的診斷標準參考指南在十幾年來的第一次全面更新，將為臨床實踐和科學研究帶來非常大的變化和影響，尤其在調整有關自閉癥的診斷方法方面。

(一)診斷標準具有創新性

一直以來，對DSM-IV 診斷框架存在的爭議是它不以精神疾病的神經心理學為診斷基礎，而是以癥狀的譜系為診斷基礎。［6］而DSM -V 正是從神經心理學出發來反映當前的科技進步和臨床實踐，對ASD 的診斷有著重大的意義。

首先，DSM -V 改變了對廣泛性發展障礙的分類。DSM-IV 中原本歸類于廣泛性發展障礙的幾個亞型從臨床醫學角度上屬于同類疾病，只是在病情程度上表現不同。大量研究表明，以往五種疾病間的界限實際上并不清楚，在很長一段時間，同一患者由不同醫生看診，可能會獲得不同的診斷結果。經過DSM -V 的臨床實踐以及從美國已進行的現場診斷試驗結果看，新標準達到了不同醫生對同一患者給出相同診斷結果的效果。［7］

其次，經過廣泛的、大量的個案研究，并基于社會溝通與社會互動的缺陷和限制性的重復性行為、興趣與活動的嚴重等級，DSM -V 按照可支持程度將自閉癥分為輕度、中度、重度三個級別。按照這個標準，重度等級需同時滿足兩個領域的標準，就此引發的一個爭議是這兩個領域并不是完全相關，甚至是不一致的，因此，需要分開對每個領域進行評估，全面綜合地定義其嚴重程度。［8］

再次，在過去較長的一段時間內，對于自閉癥診斷的描述大都停留在對外顯異常行為的敘述，而未對這些行為背后可能存在的核心特質進行闡述。研究發現，自閉癥個體的某些特異行為千差萬別，但可能具有相同原因，即都源于個體對特殊感知覺刺激的反應或追求，特別是聽覺、嗅覺及本體覺的追求。對感知覺刺激的異常反應應該成為自閉癥診斷的核心癥狀之一。［9］這在一定程度上為自閉癥研究打開了另一個通道。

(二)促進診斷工具的修訂

DSM 對各類障礙的臨床評估及相關工具編制都具有重要的實踐指導意義，因此會引發自閉癥診斷方法的調整及診斷工具的修訂。根據核心癥狀的調整，兒童自閉癥評定量表、兒童自閉癥行為量表、自閉癥診斷觀察量表、社會交往問卷、自閉癥診斷訪談量表修訂版等也將面臨新一輪修訂。它們可能要去除對語言發展能力的評定，強化社會性交往能力的考查，同時增加對感知覺反應的評估。ASD 的診斷標準和嚴重等級在美國定案后，針對診斷ASD 的量表和半結構化訪談也要隨之改進，而在一些非英語國家，由于語言和文化的差異，在一段時間內仍會使用DSM-IV 的診斷和評估工具，這對保持診斷在臨床和實踐研究中的一致性上也是一種挑戰。

(三)有利于早期診斷和干預

部分癥狀比較明顯、障礙程度嚴重的自閉癥兒童可以在3 歲前被早期篩查出來并接受干預。但是，自閉癥個體在發展初期可能由于社會交往的需求并不多，而使癥狀無法全部表現出來，直到社會對個體的要求超過其能力時才會有所表現。［10］所以，診斷部分相對年長的自閉癥個體早期發病情況，病癥追溯也不再以3 歲為限，而是以最初表現出的核心癥狀為主。這一修訂有助于對自閉癥譜系障礙的早期篩查診斷和早期干預。有學者稱，由于新的診斷標準對起病年齡的界定進行了調整，因此，根據新近的研究成果編制針對低幼年齡兒童的早期篩查或評估工具將對整個臨床診斷系統的完善具有重要意義。

四、DSM-V 自閉癥診斷存在的爭議

(一)對診斷標準的爭議

DSM - V 神經發育障礙工作組的主要參與者Lord 認為，DSM-V 將四個區分度較低的亞型合并為較高信度的自閉癥譜系障礙，表明它認同譜系的多樣性且具有嚴重程度的劃分;將核心癥狀三因素變為兩因素，表明它認同社交及溝通技能的密不可分。［11］但也有研究指出，DSM -V 將社會交往和交流合并為社會溝通，將導致評估者不再單獨強調社會交往和交流兩個領域，在治療及預后中可能會對兒童的相關功能有所忽視。［12］另外，DSM -IV 的診斷框架與IDEA 評估中需要發展的五個領域相一致(身體、適應性、溝通、認知、社會情感)［13］，DSM -V勢必會對特殊兒童多方面的診斷和評估產生影響和沖擊。

DSM-IV-TR 對自閉癥在社會互動障礙、交流障礙、刻板行為和重復性興趣三個方面各提出4 個診斷標準，要求社會互動障礙至少滿足2 個，交流障礙至少滿足1 個，刻板行為和重復性興趣至少滿足1 個。而在DSM-V 中，原社會互動障礙和交流障礙合并為社會溝通障礙后，原8 個診斷標準降為3個，要求全部滿足，且具備RRBs 中的至少2 個標準。因此，有學者認為DSM - V 比DSM - IV - TR對自閉癥的診斷標準更加嚴格。［14］但也有學者指出，DSM-V 并沒有窄化標準，而是向著相反方向在發展，這很可能導致自閉癥確診人數的激增。這對社會、醫療、康復、教育以及社會支持系統都是一個嚴峻的考驗。［15］

DSM-V 使自閉癥的診斷率降低。有研究者對993 名PDD 被試進行元分析，結果發現60.6%的被試同時滿足DSM-IV 及DSM -V 的自閉癥診斷標準，39.4%的被試只滿足DSM -IV，對滿足與未滿足DSM -V 的被試進行對比后發現他們在性別和年齡上無差異，并且有智力障礙的個體更容易滿足DSM-V 診斷標準。［16］另外，Worley 和Matson 也驗證了該研究，使用DSM -V 進行診斷使患病率下降了32.7%。［17］雖然研究可能存在一定的局限性，但這些數據在某種程度上預測了ASD 診斷率下降的趨勢。另外，雖然DSM-V 比DSM-IV 有更強的特異性，但敏感性有所降低，這可能是因為在以DSM-V 為診斷標準時，直接采用了以往的數據或診斷工具，因此不能很好地捕捉到DSM -V 所描述的一些癥狀表現。［18］

(二)對阿斯伯格綜合癥的爭議

DSM-V 中最受爭議的一點就是對多種亞型診斷的取消，包括阿斯伯格綜合癥和非特定性廣泛性發展障礙。［19］特別是對阿斯伯格綜合癥診斷類別的取消，部分患者及其家屬對把他與那些社會功能極度受限的典型自閉癥患者歸到一起表示心理上無法接受。［20］而DSM-IV 自閉癥及廣泛性發展障礙工作組主要作者Volkmar 認為，將阿斯伯格障礙移除將導致一些高功能個體不再符合自閉癥譜系障礙的診斷標準，因而喪失接受特殊服務及治療的資格，建議保留其臨床價值而不是將它完全刪除。［21］

DSM-V 對語言發展領域的取消意味著自閉癥個體可能伴隨，也可能不會伴隨語言障礙。對于阿斯伯格綜合癥患者而言，正常的語言發展是他們區別于自閉癥患者的重要標準。不過DSM 修改委員會通過收集和整理臨床診斷資料發現，自閉癥譜系障礙患者，包括阿斯伯格綜合癥患者，其交流缺陷與社會行為障礙存在極高的相關，與刻板行為高度相關，但語言發展與其他障礙不相關。據此，研究者認為自閉癥譜系障礙個體所表現的語言問題應該是由其社會性交往障礙所致，而不是獨立的原發性核心癥狀。［22］事實上，包括自閉癥以及阿斯伯格綜合癥在內的各類廣泛性發展障礙實際是處于一個連貫譜系上不同程度的障礙表現，它們之間不存在核心癥狀的本質區別，也很難劃定彼此間的臨界點。［23-24］有研究指出，取消廣泛性發展障礙的亞型分類將使診斷更加清晰科學。阿斯伯格綜合癥和高功能自閉癥群體的認知功能存在差異，是在一個連貫譜系上不同程度的障礙表現，DSM -V 的診斷是在遵循一定的延續性條件下，將阿斯伯格綜合癥歸入到自閉癥譜系障礙中去的。［25］

此外，DSM -V 還存在一些問題，比如:自閉癥的具體診斷標準劃分依舊比較模糊，主觀判斷性較強;對實際操作的指導性欠佳，并且對嬰幼兒期自閉癥診斷具有直接指導意義的敘述不多;對ASD 和其它疾病兒童的區分效度研究結果未反映到實踐中;具有臨床診斷及干預經驗的兒科醫生或是相關領域專業人員的缺乏阻礙了新診斷標準的實施。［26］

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