胎兒頸項透明層厚度檢測在預測胎兒畸形中的應用價值

張英根 林惠芳 劉娟 葉德福 張桃桃

（東莞市橫瀝醫院超聲科，廣東東莞523460）

胎兒頸項透明層厚度檢測在預測胎兒畸形中的應用價值

張英根 林惠芳 劉娟 葉德福 張桃桃

（東莞市橫瀝醫院超聲科，廣東東莞523460）

目的探討胎兒頸項透明層厚度值對于胎兒畸形的預測意義。方法選取2015年5月至2016年5月在我院檢查的孕11～13+6周單胎妊娠婦女共421例，隨機分為實驗組183例及對照組238例，實驗組行經腹聯合經陰道超聲檢查；對照組只行經腹超聲檢查。觀察胎兒解剖結構，檢測頸部透明層厚度及胎兒頭臀徑長度，隨訪觀察孕婦及胎兒情況。結果在受檢的421例孕婦中，隨訪及中孕期篩查中有45例為胎兒畸形，其中有36例NT值大于臨界值。經腹超聲檢查與聯合經腹及經陰道超聲檢查相比，NT測量值無明顯統計學差異（P>0.05）。結論早孕期采用彩色多普勒超聲檢查頸部透明層厚度對于胎兒畸形的預測有積極的意義，采用NT>2.5 mm更有應用價值，且不同的超聲檢查手段對于NT值的檢查沒有顯著的差別。

頸部透明層厚度；彩色多普勒；預測

頸部透明層（Nuchal translucency，NT）是指胎兒頸部背側皮下的液體積聚的空間，這個空間的厚度在早孕期是可以被測量的[1]。目前的研究證實升高的NT值與21三體綜合征以及其他的染色體異常疾病、胎兒畸形以及唐氏綜合征等遺傳綜合征是存在相關性的。因此早孕期測量NT值對于胎兒畸形的診斷具有重要的意義[2]。本研究目的探討超聲檢測的最佳NT值范圍，為早孕期的胎兒畸形篩查提供參考依據。同時研究不同超聲檢測方法對于NT值檢測的影響，從而找到更合適的超聲檢測手段。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2016年4月至2016年10月在我院門診檢查的單胎妊娠婦女，同意接受檢查者共421例，孕周11～13+6周，平均孕周12+3周，年齡21～41歲，平均（29.3±5.4）歲。將孕婦隨機分為兩組，實驗組183例同時接受經腹及經陰道聯合超聲檢查，其中183例同意接受經陰道超聲檢查，平均年齡（28.4±6.1）歲，平均孕周12+1周。所有孕婦均知情同意，受檢者均排除陰道流血、腹部疼痛及陰道炎癥的情況[3]。所有孕婦均為單胎妊娠，孕周通過超聲測量頂臀徑結合停經時間進行校正。兩組孕婦孕周、年齡等一般情況資料比較無統計學意義（P＞005）。

1.2 方法：超聲檢測均采用Nicolaides制定的標準檢測方法[4]。采用SIEMENS S2000，百勝myLab60彩色多普勒超聲診斷儀，經腹部探頭頻率3.0～5.0MZ，經陰道探頭頻率3.0～10.5 MHz。所有孕婦均接受經腹超聲檢查，其中183例孕婦在知情同意后同時接受經陰道超聲檢查。所有超聲檢查均由經過專業培訓、富有經驗的我院超聲專業人員進行操作。首先進行經腹超聲檢查，受檢者取自然仰臥位，根據受檢者情況也可采取左側臥位，測量胎兒頭頂臀徑來校正孕周，順序檢查胎兒結構，除外結構異常。檢測均采用Nicolaides制定的標準檢測方法：①取胎兒自然屈曲位狀態下的矢狀切面，將圖像放大以顯示胎兒頭部及前胸；②盡可能使聲束與胎兒體表呈90度，將探頭聲束放于胎兒的頸枕部進行縱切；③在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示并確認胎兒的背部皮膚，確認頸項透明層，應在其最寬處垂直于皮膚光帶的距離進行測量；④測量范圍從皮膚層的內源至筋膜層的內源；⑤至少測量3次記錄最厚值。取NT＞2.5 mm作為篩查的分界值。在孕婦中孕期行血清染色體核型檢查并復查超聲或隨訪繼續妊娠者至分娩確認胎兒畸形。

1.3 統計學處理：所有數據均采用SPSS 22.0統計軟件包進行分析，計量資料均由均數±標準差±s表示，計數資料用百分率（%）表示。兩組間比較采用配對t檢驗，各NT臨界值的準確性及精確性采用特異度、靈敏度及符合率來評價。多組間均數比較采用方差分析，兩兩比較采用bonferroni法。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 篩查結果：本研究所納入的421例患者中，在中孕期及分娩后的隨訪中發現胎兒畸形者45例，其中36例為胎兒畸形者NT＞2.5 mm（有19例合并染色體異常，9例合并水囊瘤，5例先天性心臟病，1例頸部水囊瘤，1例腦部發育異常以及1例肺發育不良）。

2.2 不同NT臨界值檢測結果：分別采用2.0 mm、2.5 mm、3.0 mm及3.5 mm作為N的T臨界值可得到正常及NT值增厚受檢者人數見表1，隨著NT臨界值的增加，NT增厚的人數遞減，診斷的靈敏度降低，而特異性有增高的趨勢。

表1 不同NT臨界值的特異度及靈敏度

2.3 不同診斷方法對于NT值檢測的影響：本實驗研究結果顯示，對照組238例只進行經腹超聲檢查者，NT平均值（1.75±0.32）mm，而接受聯合經腹及經陰道超聲檢查組的NT平均值為（1.69±0.37）。兩組實驗數據采用配對t檢驗進行比較（t=1.78，P＞0.05），兩組數據比較無統計學差異。

2.4 頂臀徑長度與NT值的相關關系：根據本實驗所測定的NT值與頂臀徑數據，顯示隨著孕周的增加，正常胎兒NT值與頂臀徑長度的呈正相關關系，即頂臀徑越長，NT值也相應的隨之增加，可得到NT值的95%百分位數的相關方程為95%NT值= 0.724+[0.014+CRL（mm）]。

3 討論

在胎兒淋巴系統發育成熟前，頸部透明層由頸淋巴囊內的少部分淋巴液積聚而成，至14周時胎兒的淋巴系統發育成熟，積聚在淋巴囊內的淋巴液將被引流至頸內靜脈，隨之頸部透明層也隨之消失[5]。頸部透明層增厚實際上即指胎兒的頸部皮下水腫，其發病機制多樣，主要與頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲導致的淋巴回流障礙有關，也或者與先天性心臟畸形患兒的心功能衰竭相關。總之NT值作為早孕期提示染色體異常疾病和其他先天性畸形的一個重要的超聲診斷指標，已被國內很多產科中心作為產前遺傳學異常篩查的一項重要內容。

除21三體綜合征外，其他染色體異常及非染色體異常的胎兒畸形也可以采用NT值作為篩查指標。國外有報道顯示隨著NT厚度的增加，胎兒畸形的發生率呈遞增的趨勢。由于顱骨缺失或無腦兒等嚴重的胎兒畸形在11周前都不易利用超聲診斷出來，因此在此期間選用NT值作為篩查指標，不僅如此，NT相比于其他的指標在14周前更易測量，成功率高的同時，也可以早期篩查問題胎兒，幫助孕婦提前終止妊娠，降低對孕婦的身體影響[6]。NT測量的成功不僅取決于設備及技術人員的操作，并且也與正確的測量手段及標準化的測量方法相關。測量頸部透明層厚度時，需取胎兒處在正中矢狀切面的自然位置，不過度后仰及前屈，放大聲像圖，仔細鑒別胎兒皮膚及羊膜層的回聲，將圖像放大以顯示胎兒頭部及前胸，盡可能使聲束與胎兒體表呈90度，將探頭聲束放于胎兒的頸枕部進行縱切，在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示并確認胎兒的背部皮膚，確認頸項透明層，應在其最寬處垂直于皮膚光帶的距離進行測量，測量范圍從皮膚層的內源至筋膜層的內源。

根據本實驗的研究結果，發現采用經腹彩色多普勒超聲診斷方法及聯合經腹及經陰道彩色多普勒超聲方法檢測NT值無顯著差異，可認為兩種彩色多普勒超聲診斷方法對于NT值的測量均可。目前認為如果經腹部超聲檢查，發現可疑異常及圖像不理想者，則可使用經陰道彩色多普勒超聲檢查。經陰道超聲檢查有頻率及分辨率高的特點，探頭在陰道內更加貼近宮頸及陰道穹窿，宮腔的圖像顯示更為清晰，對于早孕及微小宮腔內病變的觀察更為直觀。但由于陰道超聲的頻率較高，對于探測深度的觀察遜色于經腹部超聲，且陰道內探頭也會產生對于宮頸部的刺激，檢查的禁忌癥較多，受檢者也不易接受。對于測量NT值而言，目前的常采用的經腹部超聲檢查較聯合方法無顯著差異。但進一步對于胎兒結構畸形的檢查，有研究報道聯合經腹部及經陰道超聲檢出率更高。

國外及國內對于NT正常限定值的確定暫無統一的標準，通過隨訪觀察期間我院的受檢孕婦情況發現，當將NT的標準值限定為2.5 mm時，靈敏度為75.5%，特異度為99.2%，結合目前的國內及國外文獻報道，本研究將NT=2.5 mm作為正常限定值。且研究同時發現，NT值與胎兒的頂臀徑長存在相關性，因此可通過頂臀徑長來預測NT值。

綜上所述，早孕期產前超聲檢測頸部透明層厚度有助于早期篩查有染色體異常及其他結構畸形的患兒，取NT正常限定值為2.5 mm靈敏度及特異度較高，經腹超聲檢查與聯合經腹及經陰道超聲檢查相比，在檢測NT值方面無顯著差異。

［1］WordaC.Three-dimensional ultrasound for nuchal translucency thickness measurements：comparison of transabdominal and transvaginal ultrasound［J］.J Soc Gynecol Investig，2003，10（6）：361-365.

［2］HantoushzadehS.Correlation of nuchal translucency and thyroxine at 11-13 weeks of gestation［J］.J Matern Fetal Neonatal Med，2013，26（16）：1586-1589.

［3］Kor-Anantaku IO.Distribution of normal nuchal translucency thickness：a multicenter study in Thailand［J］. Gynecol Obstet Invest，2011，71（2）：124-128.

［4］Kagan KO，Wright D，Nicolaides KH，et al.First-trimester contingent screening for trisomies 21，18 and 13 by fetal nuchal translucency and ductus venosus flow and maternal blood cell-free DNA testing［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2015，45（1）：42-47.

［5］Shamshirsaz AA.Nuchal translucency and cardiac abnormalities in eup loid singleton pregnancies［J］.J Matern Fetal Neonatal Med，2014，27（5）：495-499.

［6］梁新，周鵬，高露露，等.經腹超聲聯合經陰道超聲在判別早孕期胎兒結構異常中的臨床價值［J］.臨床超聲醫學雜志，2013，15（6）：381-383.

The Value of Nuchal Translucency Thickness M easurem ent in the Prediction of Fetal M alformation

Zhang Yinggen Lin Huifang Li Jia Hou Liye Liu Juan

（Department Ultrasonography Dongguan Hengli People Hospital，Dongguan 523460，China）

ObjectiveTo explore the meaning of prediction of fetal nuchal translucency thickness to fetal malformation.MethodsSelecting the pregnant women with the early gestation between 11 and 14 weeks who took ultrasonic examinations in our hospital during the years in May 2015 to May 2016，we randomly divided them into two groups，one of which took the transabdominal sonography containing 238 pregnancy women while the other group underwent the transvaginal sonography.The fetal anatomical structures were observed and the NT thickness and the crown-rump length were measured.We follow up the conditions of the objectives.ResultsOf the 421 pregnancy women，45 were identified the fetal malformation.When compare the transabdominal alone and the unity of the transabdominal and the transvaginal ultrasonography，there are no significant differences between two groups.ConclusionThere are positive meaning of the examination of NT thickness by ultrasound and the cut-off level can be 2.5mm. Whatmore，the different methods for measuring is no significantly different.

Nuchal translucency thickness；Color Doppler；Prediction

R445

A 學科分類代碼：32064

1001-8131（2016）06-0619-03

2016-06-06