2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析

李蕾，宋巧

（甘肅醫(yī)學(xué)院，甘肅 平?jīng)?744000）

2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析

李蕾，宋巧

（甘肅醫(yī)學(xué)院，甘肅 平?jīng)?744000）

目的 分析甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生情況及影響因素，為制訂有效干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)。方法 對甘肅省2002—2013年出生缺陷監(jiān)測資料進(jìn)行分析。結(jié)果 2002—2013年共監(jiān)測圍生兒425 434例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒5 172例，發(fā)生率為121.57/萬；農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率呈逐漸下降趨勢，城市呈逐漸上升趨勢，但農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率仍顯著高于城市；前5位出生缺陷類型依次為神經(jīng)管缺陷、總唇腭裂、先天性腦積水、多指（趾）、先天性心臟病。結(jié)論 甘肅省產(chǎn)前診斷水平亟待提高，應(yīng)以一級預(yù)防為基礎(chǔ)，二級預(yù)防為重點(diǎn)，廣泛開展健康教育，加強(qiáng)孕早期增補(bǔ)葉酸、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，把優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)落實(shí)到生育之前，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。

圍生兒；出生缺陷；監(jiān)測；相關(guān)因素；干預(yù)措施

出生缺陷是指出生前胎兒期形成的各種異常，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)及功能代謝方面的異常，這些異常可由遺傳因素（染色體畸形、基因突變）、環(huán)境因素或兩者共同作用所致[1]。出生缺陷已成為導(dǎo)致胎/嬰兒死亡及兒童致殘的主要原因。存活兒不僅給本人，也給家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的提高。甘肅省位于我國西部地區(qū)，經(jīng)濟(jì)、文化水平相對落后，出生缺陷的發(fā)生有區(qū)域性特點(diǎn)。2016年1月1日起，兩孩政策在全省范圍內(nèi)實(shí)施，預(yù)計(jì)將會出現(xiàn)一個生育高峰。本研究旨在通過對我省以往出生缺陷的發(fā)生水平及相關(guān)影響因素進(jìn)行分析，為進(jìn)一步制訂干預(yù)措施、提高人口質(zhì)量提供科學(xué)依據(jù)。

1對象與方法

1.1監(jiān)測對象

2002—2013年甘肅省12個市、州24個縣（區(qū)）的43家醫(yī)院住院分娩的孕滿28周至出生后7天的圍生兒，包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒以及查出的出生缺陷兒（在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生或確診后引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，均在統(tǒng)計(jì)之列）。

1.2資料來源

甘肅省出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)公布的數(shù)據(jù)。目前，甘肅省出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)覆蓋12個市、州24個縣（區(qū)）的43家醫(yī)院，均采用醫(yī)院為基礎(chǔ)的省級監(jiān)測方案。

1.3診斷標(biāo)準(zhǔn)

包括病史、超聲、尸體解剖、生化檢查、染色體檢查等，按照衛(wèi)生部2010年6月制定的《出生缺陷診斷和報(bào)告指南》及《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》中的23類出生缺陷疾病記錄分類，依《中國出生缺陷人群監(jiān)測方案》收集資料。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 19.0進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，應(yīng)用線性趨勢卡方檢驗(yàn)、線圖分析出生缺陷變化趨勢。

2結(jié)果

2.1出生缺陷發(fā)生率及特征分布

2002—2013年監(jiān)測425 434例圍生兒，發(fā)生出生缺陷5 172例，發(fā)生率為121.57/萬。12年間，甘肅省出生缺陷發(fā)生率呈緩慢上升趨勢（P＜0.05），2011年達(dá)最高，為142.07/萬，較出生缺陷平均發(fā)生率上升了20.50%（P＜0.05），具體見表1。

2.2城市、農(nóng)村圍生兒出生缺陷發(fā)生率及特征分布

2002—2013年，城市出生缺陷發(fā)生率為103.71/萬，農(nóng)村為146.56/萬；城市出生缺陷發(fā)生率呈明顯上升趨勢（P＜0.01），農(nóng)村則呈明顯下降趨勢（P＜0.01）。12年間，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率普遍高于城市，兩者有顯著性差異（P＜0.05），具體見表1、圖1。

2.3不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生情況比較

2002—2013年，男性出生缺陷發(fā)生率為113.73/萬，女性出生缺陷發(fā)生率為120.39/萬；男性出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢（P＜0.01），女性出生缺陷發(fā)生率無明顯變化（P＞0.05）。經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，12年間不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率無顯著性差異（P＞0.05），具體見表1、圖2。

2.4出生缺陷的產(chǎn)前、產(chǎn)后診斷情況比較

表1 2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生情況（/萬）

圖1 2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

圖2 2002—2013年甘肅省不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

2002—2009年，產(chǎn)前診斷（孕28周至出生前）率為35.88%，產(chǎn)后診斷率為64.12%，產(chǎn)后診斷出生缺陷率遠(yuǎn)高于產(chǎn)前診斷，見表2。

表2 2002—2009年甘肅省產(chǎn)前、產(chǎn)后診斷的出生缺陷情況[n（%）]

2.5出生缺陷疾病種類的發(fā)生率順位和相關(guān)因素（見表3）

表3 2002—2013年甘肅省主要出生缺陷種類發(fā)生率（/萬）

2013年甘肅省出生缺陷發(fā)生率前5位的依次為總唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、先天性心臟病和多指（趾）。結(jié)合表4數(shù)據(jù)可以看出，發(fā)生率最高的出生缺陷為神經(jīng)管缺陷和總唇腭裂，且農(nóng)村地區(qū)最為嚴(yán)重。2009年，神經(jīng)管缺陷和先天性腦積水農(nóng)村發(fā)生率分別是城市發(fā)生率的4.44和1.69倍。2002—2013年，甘肅省總唇腭裂、先天性心臟病發(fā)生率呈上升趨勢（P＜0.05），神經(jīng)管缺陷發(fā)生率呈下降趨勢（P＜0.05），而先天性腦積水、多指（趾）變化趨勢不明顯（P＞0.05），具體見圖3。

圖3 2002—2013年甘肅省不同種類出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

3討論

3.1出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

2002—2013年甘肅省出生缺陷發(fā)生率呈緩慢上升趨勢，分析其可能原因：（1）與近年來甘肅省社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展，流動人口數(shù)量逐年增加，不能有效、按時(shí)做好婚前、產(chǎn)前檢查有關(guān)；（2）因近幾年甘肅省規(guī)范了出生缺陷報(bào)告制度，出生缺陷篩查和診斷技術(shù)日趨成熟，且每年對婦幼衛(wèi)生年報(bào)進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量控制調(diào)查，使出生缺陷漏報(bào)情況大大減少；（3）我國自2003年以來取消強(qiáng)制性婚前醫(yī)學(xué)檢查，婚檢率下降導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率上升[2]。

表4 2009年甘肅省出生缺陷疾病種類發(fā)生率與順位（/萬）

3.2農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率高于城市

本監(jiān)測資料顯示，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率雖然呈逐漸下降趨勢，但是仍明顯高于城市，且農(nóng)村為神經(jīng)管缺陷和先天性腦積水的高發(fā)地區(qū)，故我省出生缺陷預(yù)防工作的難點(diǎn)和重點(diǎn)在農(nóng)村。一方面，可能與農(nóng)村經(jīng)濟(jì)落后、父母知識水平較低、危險(xiǎn)因素多，導(dǎo)致生育質(zhì)量下降和畸形率升高[3，4]有關(guān)；另一方面，提示我們農(nóng)村婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)不健全，鄉(xiāng)、村級婦幼保健工作不到位，健康教育宣傳不夠。城市出生缺陷發(fā)生率呈逐年升高趨勢，尤其是2009年之后，城市出生缺陷發(fā)生率持平甚至高于農(nóng)村。一方面與城市環(huán)境污染、理化因素日益凸顯有關(guān)；另一方面女性生育年齡增高也成為出生缺陷高發(fā)不可忽略的因素[5]，加之我省自2016年全面放開二孩政策，預(yù)計(jì)高齡孕婦比例會大大增加[6，7]。

3.3男性出生缺陷發(fā)生率高于女性

2002—2013年，我省出生缺陷圍生兒男女比例無明顯差異，但男性出生缺陷發(fā)生率高于女性，可能原因?yàn)楦拭C屬于西部欠發(fā)達(dá)地區(qū)，部分地區(qū)重男輕女思想嚴(yán)重，導(dǎo)致男性出生比例高于女性。提示我們是否存在男性胚胎發(fā)育過程中容易受到其他因素的影響而導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常的問題。目前有報(bào)道認(rèn)為受生物體遺傳因素的影響，男性胎兒的脆弱性大于女性，可能與X-性連鎖有關(guān)[5]。

3.4出生缺陷的產(chǎn)前診斷比例

甘肅省屬于出生缺陷高發(fā)省份[8]，但出生缺陷發(fā)生率近幾年均低于全國水平，2002—2009年2 335例出生缺陷中，產(chǎn)前診斷率僅為35.88%，而64.12%的缺陷兒是在產(chǎn)后才發(fā)現(xiàn)的。可能原因：一方面，由于我省出生缺陷監(jiān)測主要以醫(yī)院為基礎(chǔ)，監(jiān)測范圍有限，對先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙等疾病往往難以準(zhǔn)確診斷，對數(shù)據(jù)收集有一定影響[7]；另一方面，目前我省出生缺陷診斷主要依靠臨床和B超，極少開展羊水細(xì)胞與染色體核型分析等檢查，產(chǎn)前診斷技術(shù)需要進(jìn)一步完善和提高。產(chǎn)前診斷比例低，是導(dǎo)致我省出生缺陷發(fā)生率明顯低于全國水平的主要原因。

3.5出生缺陷發(fā)生率順位與相關(guān)因素

神經(jīng)管缺陷、總唇腭裂、先天性腦積水、多指（趾）、先天性心臟病是甘肅省出生缺陷的主要種類。自2002年以來，我省前5位出生缺陷一直未發(fā)生變化，只是順位略有改變。神經(jīng)管缺陷排在首位，可能原因是西北地區(qū)冬春季時(shí)間較長，導(dǎo)致孕婦葉酸等營養(yǎng)素?cái)z入不足[9]。但神經(jīng)管缺陷總體發(fā)生率呈下降趨勢，這與2008年以來我省實(shí)施《中西部出生缺陷防治項(xiàng)目》等措施有關(guān)，特別是小劑量葉酸普服措施的落實(shí)是農(nóng)村神經(jīng)管缺陷發(fā)生率下降的主要原因。總唇腭裂從2008年的第三位上升到第二位，可能與對其未實(shí)施有效干預(yù)措施有關(guān)。唇腭裂為多基因遺傳病，與孕早期病毒感染關(guān)系密切，而彩超是產(chǎn)前診斷胎兒唇腭裂的首選方法。故在孕前利用基因診斷篩查出親代高危人群、圍孕期服用葉酸制劑并加強(qiáng)孕早期和產(chǎn)前診斷尤為重要[10]。綜上所述，為進(jìn)一步降低出生缺陷發(fā)生率，建議：（1）提高產(chǎn)前診斷水平。提高常規(guī)超聲篩查出生缺陷技術(shù)水平，加強(qiáng)羊水細(xì)胞、染色體核型分析等檢查，及早診斷缺陷兒，在孕早、中期終止妊娠。（2）實(shí)施孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷。對計(jì)劃懷孕的夫婦進(jìn)行規(guī)范的身體檢查、風(fēng)險(xiǎn)評估和優(yōu)生指導(dǎo)，特別要注重對高齡孕婦的產(chǎn)前診斷。（3）從根本上轉(zhuǎn)變預(yù)防模式。從產(chǎn)前—圍生期保健預(yù)防模式向孕前—圍孕期保健預(yù)防模式轉(zhuǎn)變，以一級預(yù)防為基礎(chǔ)，二級預(yù)防為重點(diǎn)，利用城鄉(xiāng)管理服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，結(jié)合計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)工作，大力開展包括健康教育、優(yōu)生咨詢、高危人群指導(dǎo)、孕前營養(yǎng)素補(bǔ)充等措施，引導(dǎo)計(jì)劃懷孕、已孕夫婦樹立科學(xué)婚育觀，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，把優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)落實(shí)到生育之前，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。

[1]全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室．2009年出生缺陷人群監(jiān)測進(jìn)展報(bào)告[J].全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測及年報(bào)通訊，2010（4）：4.

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1671-1246（2016）23-0146-03