惡性萎縮性丘疹病的研究進展

韓大偉 王濤 劉躍華

惡性萎縮性丘疹病的研究進展

韓大偉 王濤 劉躍華

惡性萎縮性丘疹病是一種以萎縮性丘疹樣皮損為特征的疾病，常伴有多系統臟器受累，死因多為胃腸穿孔和頻發彌漫性腹膜炎。惡性萎縮性丘疹病發病原因尚不明，可能與免疫功能紊亂、高凝狀態、纖維溶解蛋白異常、基因易感性、病毒和細菌感染有關。組織病理：血管腔纖維性增生和纖維蛋白血栓形成引起血管阻塞。免疫組化檢查提示，膜攻擊復合物、基質細胞衍生因子1/趨化因子12等因子有不同程度的沉積。惡性萎縮性丘疹病至今尚無有效的治療方法，需要進一步研究。

惡性萎縮性丘疹病；遺傳；基因；突變；病理學；治療結果

惡性萎縮性丘疹病（Degos）是一種血管缺血性或內皮細胞病變，以多系統臟器出現血管內血栓形成和缺血為特征的缺血性疾病。多發生于成人，男女發病比例為1∶1.4［1］。Degos病常表現為皮膚先發皮損，數月至數年后發生其他系統臟器損害，疾病發展較快，伴發其他臟器受累時死亡率高，多于確診后2～3年內死亡［2］。組織病理檢查表現為深部真皮血管內皮細胞增生，伴有部分或全部血管內血栓形成。免疫組化顯示，有特征性膜攻擊復合物（C5b-9）、趨化因子（CXCL12）又稱基質細胞衍生因子1（SDF-1）的沉積，探究不同化學因子與疾病發病機制之間的相互作用將會促進其病因學發展。該病多初發于皮膚，后累及內臟器官。病變僅局限于皮膚時稱為良性萎縮性丘疹病，累及內臟器官后稱為惡性萎縮性丘疹病，兩者發病機制方面無明顯差異，是疾病發展的不同階段。……