絲聚蛋白與相關皮膚病發病機制的研究進展

孫景英 左先波 張學軍

絲聚蛋白與相關皮膚病發病機制的研究進展

孫景英 左先波 張學軍

絲聚蛋白通過參與角質形成細胞的終末角化過程，在表皮屏障中發揮重要作用。中間絲聚合蛋白基因突變引起蛋白表達下降，導致多種過敏性疾病。絲聚蛋白基因突變導致特應性皮炎，也是歐洲和亞洲人種尋常型魚鱗病的主要誘發因素。絲聚蛋白基因與特應性皮炎發病的嬰兒期或早期兒童期關系密切，而與晚期兒童期和成人期無關。有研究發現，小鼠體內缺氧誘導因子引起絲聚蛋白表達降低，提示絲聚蛋白可能不是疾病的單一致病因素。

中間絲；中間絲蛋白質類；突變；絲聚蛋白

絲聚蛋白（FLG）、毛透明蛋白等是位于顆粒層中的中間絲相關蛋白，通過與角質形成細胞中的角蛋白絲結合，使其壓縮為角質形成細胞，從而在表皮角化、皮膚屏障中發揮重要作用。FLG基因由于發生基因突變等原因導致蛋白質表達降低，引起皮膚屏障功能紊亂，導致一系列皮膚病。

1 FLG及其基因

FLG相對分子質量37 000，易溶于水，由FLG基因編碼的中間絲相關蛋白原去磷酸化，在角質形成細胞的終末分化階段協助角蛋白絲束狀聚集，進而引起角蛋白細胞骨架塌陷成為扁平的角質形成細胞。FLG通過與其他蛋白質共同組成角質包膜而成為皮膚屏障的重要組成部分，在防止水分丟失、阻擋外界環境中理化及微生物侵害等方面發揮作用［1］。

編碼FLG的基因位于人類常染色體1q21上，包含2個內含子和3個外顯子，外顯子1為非編碼序列，外顯子2包含起始密碼子，而編碼FLG的全部重復序列則位于外顯子3上［2-3］。……