產前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形的價值

熊毅 項宇識

產前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形的價值

熊毅 項宇識

目的 探討產前超聲篩查對診斷胎兒肢體畸形的應用價值。方法 選取進行產前超聲篩查的2000名懷孕20～40周的孕婦作為研究對象，采用二維或者三維超聲成像篩查胎兒是否患有先天性肢體畸形，并且按照連續順序的追蹤法去檢查。結果 超聲檢測出肢體畸形的胎兒共40例，包括雙足內翻2例，四肢短小畸形8例，雙側撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人體魚序列征2例，撓骨發育不良伴手內翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。產后診斷出胎兒畸形共50例，診斷準確率為80.0%（40/50），引產后追蹤發現漏診3例，包括2例多趾合并的少指漏診、1例人體魚序列征合并的重疊趾漏診，漏診率6.0%（3/50）。結論 通過規范的產前超聲檢查可對胎兒股骨、肱骨長度進行測量，并對胎兒在子宮內的發育情況進行評估，在胎兒有肢體畸形傾向時能準確檢出。

產前；超聲；診斷；胎兒；肢體畸形

我國人口四肢畸形的發生率為19%，新生兒先天畸形發病率是2.1%[1]。肢體畸形會影響到患兒的生存率及生活質量，會影響到患者的形態美以及基本身體功能，嚴重的會導致患者的家庭破裂以及給社會帶來很重的壓力。肢體畸形被誤診后，很容易引起醫療糾紛[2]。因此對孕婦進行產前檢查意義重大，隨著超聲技術的進步，超聲篩選檢查在診斷胎兒畸形的臨床中應用廣泛，其具有準確率高，誤診率低的優勢，對診斷胎兒肢體畸形的影響非常重大[3]。本文對50例肢體畸形胎兒的產前超聲篩查進行分析，結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月～2014年1月在沈陽市婦嬰醫院進行產前超聲篩查的2000名懷孕20～40周的孕婦作為研究對象，懷孕周數20～40周，平均孕周（28.3±2.1）周；年齡20～32歲，平均年齡（24.3±2.1）歲。采用二維或者三維的超聲成像篩查胎兒肢體畸形，并且按照連續順序的追蹤法，從孕婦孕17周開始，對胎兒肢體進行跟蹤檢查。

1.2 儀器及方法 采用飛利浦IU22彩色多普勒超聲診斷儀及德國Momentariness彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，其探頭頻率在3.5～5.5MHz[3]。孕婦在檢查的時候平躺在床上，必要時采取側臥。先進行常規腹部檢查，檢查內容包括胎兒的羊水、臍帶、臟器、四肢以及頭部等，再采用二維（醫院條件允許可采用三維超聲）超聲成像篩查胎兒是否患有先天性肢體畸形，并且按照連續順序的追蹤法檢查，觀察胎兒是否為畸形[5]。仔細檢查胎兒長軸肢體近端，再檢查至長軸肢體的末端，判斷肢體以及肢體內的骨頭是否畸形，可以從以下幾個方面來判斷：活動、位置關系、長短、數目、形態、結構以及姿勢等，與此同時對短軸方肢體也要進行全面的追蹤檢查。倘若患兒的肢體被受壓或遮擋時，可以采取可適當加壓探頭來推擠胎兒,另外，還可以叮囑孕婦做好相關活動30min之后再進行檢查。并將發現的患兒的肢體畸形進行測量并且記錄, 相關記錄可以進行適度處理。以上所述的病例均經引產。

2 結果

超聲檢測出肢體畸形的胎兒共40例，包括雙足內翻2例，四肢短小畸形8例，雙側撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人體魚序列征2例，撓骨發育不良伴手內翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。產后診斷出胎兒畸形共50例，診斷準確率為80.0%（40/50），引產后追蹤發現漏診3例，包括2例多趾合并的少指漏診，1例人體魚序列征合并的重疊趾漏診，漏診率6.0%（3/50）。見表1、表2。

表1 超聲檢出與孕周情況（n）

表2 胎兒肢體畸形超聲診斷及追蹤情況（n）

3 討論

造成胎兒畸形的原因非常多而且復雜，且畸形種類較多。胎兒畸形不僅會導致醫療糾紛，同時也為產婦家庭帶來的較大的經濟負擔和心理壓力，因此，對胎兒肢體畸形進行產前檢查意義重大[4]。目前應用較為廣泛的是超聲檢查技術，通過規范的產前超聲檢查可對胎兒股骨、肱骨長度進行測量，并對胎兒在子宮內的發育情況進行評估，在胎兒有肢體畸形傾向時能準確檢出。

在本次研究中，引產后大體標本顯示肢體畸形40例。雙足內翻2例，四肢短小畸形8例，雙側撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙側橈骨缺失6例，雙上肢前臂缺如2例、右小腿缺如3例、人體魚序列征2例、撓骨發育不良伴手內翻3例，多趾3例。其中有30例合并了其他畸形。原因分析為：在超聲檢查中，胎兒某一節段的肢體異常，例如足部、手部等部位檢出難度較大，足內外翻是較為常見的肢體畸形形態，超聲可對胎兒小腿骨骼長軸切面進行顯示，同時能明確顯示出胎兒足底平面，受胎動影響較小[5]。但對足內外翻進行診斷時需格外注意，進行仔細的研究才能下定論，其肌肉骨骼系統或者肌體畸形常常表現為多發性或者全身性畸形，在判斷胎兒是否為畸形起著重要的指導作用。所以我們在對胎兒進行系統的全面的檢查之前，也要盡可能的找出其他合并畸形存在的可能性[6]。

本次研究采用連續順序追蹤檢查法，通常情況下以孕婦孕14周為最佳檢查時期，也有學者認為[7-8]孕18周為最佳時期，因此本次研究選取孕17周為檢查時機，原因分析為，孕婦在第17周時胎兒肢體發育基本定型，且羊水量豐富，胎兒肢體活動空間較大，此時進行超聲檢查能較為明確的發現肢體畸形的情況，而孕周不足17周時胎兒肢體長骨成像較為模糊，容易出現漏診，因此在嚴格執行相關操作的同時要盡量避免對胎兒畸形的誤診以及漏診，降低醫療的風險，減輕家庭的負擔[9]。

[1] 雷雩.規范產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值[J].昆明醫科大學學報，2015，36(8):116-118.

[2] 劉偉，汪龍霞，王軍燕，等.產前超聲檢查在胎兒肢體畸形中的診斷價值[J].解放軍醫學院學報，2013，34(1):40-42.

[3] 何冠南，羅紅，楊家翔，等.孕11～13周+6產前超聲篩查胎兒肢體畸形的價值[J].中國醫學影像學雜志，2014，22(8):634-637.

[4] 李濱.孕婦產前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形及其臨床應用價值[J].中國民康醫學，2015，37(16):30-31.

[5] 孟麗.40例產前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的臨床意義[J].醫學信息，2015，28(18):270.

[6] 賴欣，胡紅.早中期孕期追蹤超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形的臨床價值探討[J].醫藥前沿，2014，4(35):24-26.

[7] 裘品丹，陳秋蘭，楊莉芬，等.Ⅲ級系統胎兒產前超聲篩查診斷胎兒畸形的價值[J].海南醫學，2014，25(14):2166-2167.

[8] 李國政，莊松巖，李智瑤，等.胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷及圖像分析[J].中華醫學超聲雜志（電子版），2014，11(1):53-60.

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.6.046

遼寧 110011 沈陽市婦嬰醫院超聲科 （熊毅 項宇識）