706例出生缺陷監測結果的分析

南今福

（吉林省延吉市婦幼保健所，吉林 延吉 133000）

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706例出生缺陷監測結果的分析

南今福

（吉林省延吉市婦幼保健所，吉林 延吉 133000）

【摘要】目的 通過對本市2008年~2014年出生的出生缺陷兒的監測報告分析，剖析其相關影響因素，今后制定相應的干預措施，為了以降低延吉市出生缺陷發生率提供科學依據。方法 對2008年10月1日至2014年9月30日在延吉市內助產機構分娩的孕13周至產后7 d內的706例出生缺陷兒進行監測。結果 出生缺陷率逐步上升，男性出生缺陷兒多于女性出生缺陷兒（膈疝7例全部女性胎兒），35歲以上孕婦的出生缺陷率，214.15/萬，35歲以下孕婦的出生缺陷率，167.76/萬。先天性心臟病占多數，其次為唇腭裂，多指（趾），腦積水，無腦脊柱裂，唐氏綜合征，出生缺陷率朝鮮族高于漢族。結論 出生缺陷發生率呈上升趨勢，高齡孕婦出生缺陷發生率明顯增高，加強優生優育的健康教育，重視婚前體檢、加強圍生期保健、提高產前診斷水平、做好三級預防是降低出生缺陷的重要措施。

【關鍵詞】出生缺陷監測；發生率；分析

本市是朝鮮族居住的少數民族地區，出生缺陷率有差別，出生缺陷嚴重影響人口素質，不僅給個人和家庭帶來不幸，也給社會帶來嚴重的經濟負擔。了解延吉市近幾年出生缺陷的發生情況，為今后制定相應的干預措施提供依據[1-2]。下面對延吉市2008年10月1日至2014年9 月30日711例出生缺陷監測情況進行分析。

1 資料與方法

1.1 資料來源：2008年~2014年取得《母嬰保健技術服務執業許可證》開展產科工作的5個縣級以上助產機構監測點分娩的出生缺陷兒，監測點有專人負責統計上報該院的出生缺陷情況，我們保健所一季度一次進行質控，以確保數據的真實性。

1.2 監測對象和標準。監測對象：2008年10月1日至2014年9月30日分娩的所有出生缺陷（孕13周至產后7 d內）兒；監測標準：一吉林省衛生廳統一印發的關于24類出生缺陷定義、臨床特征及診斷標準為依據，進行統一診斷。

2 結 果

2.1 出生缺陷率變化趨勢程逐步增高，見表1。

表1 出生缺陷率變化趨勢

2.2 出生缺陷發生性別比：分娩總數為39627例，其中男性為20622例，占52.04%，女性為18988例，占47.92%，性別不明為17例，占0.04%。出生缺陷706例中男性胎兒為414例，占58.64%，女性胎兒為278例，占39.38%，性別不明胎兒為14例，占1.98%，男性胎兒多于女性胎兒。特別是先心病283例中男胎兒175例占61.84%，女胎兒108例占38.16%，男性明顯多于女性。但先天膈疝7例全部是女性。

2.3 出生缺陷發生順位及構成比：總例數前六位；先心病283例占40.08%，唇腭裂68例占9.63%，多指（趾）55例占7.79%，腦積水41例占5.81%，無腦脊柱裂32例占4.53%，唐氏綜合征24例占3.40%。先天性心臟病首位并且占比例很高，其次為唇腭裂（包括唇裂，腭裂，唇裂合并腭裂），多指（趾）并指（趾），腦積水，無腦兒脊柱裂（包括無腦兒，脊柱裂，無腦兒合并脊柱裂），唐氏綜合征。

2.4 朝鮮族和漢族孕婦分娩的出生缺陷：朝鮮族孕婦分娩的出生缺陷兒多于漢族孕婦分娩的出生缺陷兒，朝鮮族孕婦分娩總數9215例，占23.25%，其中出生缺陷兒242例，占34.28%。漢族孕婦分娩總數30030例，占75.78%其中出生缺陷兒456例占64.59%。其他民族分娩總數382例，占0.96%，其中出生缺陷兒8例占0.99%。

2.5 出生缺陷與母親年齡的關系（分娩總數對出生缺陷兒數），見表2。

表2 出生缺陷與母親年齡的關系（分娩總數對出生缺陷兒數）

2.6 出生缺陷的轉歸：活產兒421例，占59.63%，7 d內死亡 192 例，占 45.60%，死胎即治療性引產的285例，占 40.37%。

2.7 出生缺陷確診時間：孕28周之前184例占26.06%，32周時發現的89例占12.61%，37周之前發現的79例占11.19%，共49.85%，其余50.14%是產后7 d內確診。

3 討 論

出生缺陷的發生可能與環境、生物、遺傳因素飲食文化等有關。我國的出生缺陷率2000年109.79/萬上升到2011年153.23/萬。我市出生缺陷率逐步上升趨勢，同全省及其他省市一樣。2008年~2014年總出生缺陷率為178.15/萬 2008年出生缺陷率167.7/萬，2009年出生缺陷率148.6/萬，2010年出生缺陷率159.4/萬，2011年出生缺陷率184.6/萬，2012年出生缺陷率191.8/萬，2013年出生缺陷率204.4/萬，2014年出生缺陷率195.6/萬。孕產婦保健工作者一定要引起重視。

出生缺陷發生順位來看先天性心臟病283例占40.08%，唇腭裂39例占9.77%，多指（趾）55例占7.79%，腦積水41例占5.81%，無腦兒脊柱裂32例占4.53%，唐氏綜合征24例占3.39% 。2003年~2005年延吉市出生缺陷分析報告時順位是唇裂合并腭裂、神經管畸形、先心病、先天腦積水、食道閉鎖或狹窄。目前先心病是最常見、發病率最高的先天性畸形，是新生兒期和嬰兒期因先天畸形而死亡的最主要原因。先心病病因復雜，多是遺傳因素和環境因素等多種因素有關的難以預防且預后不良，故需要高敏感、高特異的先天性心臟畸形的產前診斷技術，目前胎兒超聲心動圖檢查對避免心臟殘疾兒的出生，提高人口素質、減輕家庭和社會經濟負擔具有重要意義[3-4]。唇腭裂站第二位，本市的育齡婦女多數孕前或孕早期服用葉酸，這可能葉酸代謝障礙有關，目前我們進行葉酸代謝障礙監測，需要進一步的觀察。

出生缺陷的性別比中看到男胎兒多于女胎兒，2010年和2013年性別差異最明顯，55例比24例，84例比34例，與其他文獻相同。唯獨7例先天膈疝全部是女性胎兒，它的原因暫不明確，需要進一步探討。民族比例中朝鮮族孕婦分娩的出生缺陷兒多于漢族孕婦分娩的出生缺陷兒，這可能是飲食習慣有關系。孕母年齡分析中，出生缺陷患兒的孕母年齡＜20歲為7 例，占156.25/萬，20~24歲為118例，占 178.46/萬，25~29歲為309 例，占178.70/萬，30~34歲為157 例，占161.01/萬，35歲以上為114 例，占 213.44/萬。高齡孕婦分娩的出生缺陷兒比例最高。這可能高齡孕婦性染色體質量和內分泌有關系，另外高齡孕婦妊高征發病率高，此因素也對出生缺陷發生起一定的作用。因此加強對高齡孕婦的孕前優生指導和孕期保健是很重要。出生缺陷的轉歸中可以看到出生缺陷兒的死亡（包括死胎、死產、7 d內死亡）數為477例67.56%。出生缺陷的確診時間中可以看到＜28周確診數數為184例占26.06%足月之前確診數為168例占23.80%，產前確診率為49.85%，即50.15%的出生缺陷不能在產前確診，這可能與檢查設備特別是先心病的早期診斷不夠先進，篩查和診斷技術（如超聲、產前篩查、產前診斷等）仍不夠成熟和完善有關。

出生缺陷的預防措施應貫穿于圍婚期、孕前期、孕期。要大力加強優生優育知識宣傳與普及工作，說明盡早診斷并終止妊娠，可能有效地降低圍生兒病死率和缺陷兒的出生。產前診斷是目前嚴重出生缺陷確診中最有效的診斷方式，多部位畸形胎兒、先心病、神經管畸形、唐氏綜合征等出生缺陷兒的染色體異常占比率多，我市產前診斷率較低，費用較貴，本地不能直接做，人們對出生缺陷的意思不夠很多孕婦帶有僥幸心理等等原因。總之積極做好三級預防工作加大優生優育知識宣傳力度，提高婚前醫學檢查質量，加強社區孕前保健服務。做好孕期保健工作，不斷提高產前篩查及診斷水平，盡早發現，及時行治療性引產預防出生缺陷兒的出生，對家庭、對社會減輕負擔。

參考文獻

[1] 林克萍,朱寶生,劉煥玲,等.產前診斷對降低出生缺陷率的干預效果[J].中國婦幼保健,2010,25(6):791.

[2] 修新紅,袁麗,陳玉華.青島市圍產兒出生缺陷現狀分析[J].中國婦幼保健,2011,26(11):1642.

[3] 孫利環,岳夢夏,王興玲.低齡產婦圍產兒出生缺陷因素分析[J].中國婦幼健康研究,2012,23(2):224.

[4] 張雅英,黃瑞萍,劉春玲.152例出生缺陷的診斷分析[J].中國婦幼保健,2010,25(22):3155.

中圖分類號：R715

文獻標識碼：B

文章編號：1671-8194（2016）06-0148-02