多發性黑子綜合征一例

舒春梅　劉典曉　楊　爽　張俊花　安榮真

多發性黑子綜合征一例

舒春梅劉典曉楊爽張俊花安榮真

臨床資料 患兒，女，7歲。因周身泛發性斑點7年來我院就診。患兒出生后即發現周身散在黑褐色斑點，隨年齡增大數目逐漸增多，顏色逐漸加深。未予特殊治療。患兒出生后不久即發現耳聾。未系統診療。平素易上呼吸道感染，活動后易心悸、勞累。患兒系足月順產，父母非近親結婚。生長發育較正常同齡兒遲緩，智力較同齡兒低下。

家族史：母親及舅舅面部、軀干、四肢有類似斑點，身材均較矮小，未系統查體。

體格檢查：身高110 cm，體重19 kg，聾啞兒，交流較困難。眼距較寬，耳垂低下，漏斗胸，心前區隆起，心率96次/分，律齊，心前區可觸及收縮期震顫，聽診胸骨左緣第三、四肋間可聞及4/6級收縮期雜音，粗糙，響亮，傳導廣泛。皮膚科檢查：面部、軀干、四肢泛發粟粒至黃豆粒大圓形、類圓形褐色、黑褐色或黑色斑疹。唇黏膜、頰黏膜也累及。上腹部、左肩部、后背部可見花生米至雞蛋大咖啡色斑疹（圖1、2）。

圖1　眼距較寬，耳垂低下，漏斗胸，心前區隆起，面部、軀干、上肢可見多數黑子樣皮損及咖啡斑

圖2　后背部、臀部可見多數大小不等的黑色斑疹及咖啡斑樣皮損

輔助檢查：心電圖示完全性右束支傳導阻滯。心臟彩超示先天性心臟病（法洛氏三聯征）。血常規、尿常規、大便常規正常，生化項目、血凝、傳染病三項皆正常。ACTH、性腺激素正常，醛固酮 763.2（130～500）pg/mL。

診斷：多發性黑子綜合征。

治療：皮損可行強脈沖光治療，患兒家屬目前不同意治療。建議心外科就診。患者就診于心外科并住院治療，行房間隔補片修補術（法三矯治術），術后恢復良好，住院21天出院，現患兒仍在隨訪中。

討論 多發性黑子綜合征（multiple lentigines syndrome）又稱豹綜合征（leopard syndrome），為常染色體顯性遺傳性皮膚病，外顯率不一，病變基因定位于12q24.1，可能與PTPN11基因或RAF1 g基因突變有關［1，2］。

本病的臨床表現為全身皮膚廣泛性雀斑，1～5 mm大，圓形或橢圓形，軀干上部較易累及，但其他部位如手足掌心、指甲、頰黏膜、生殖器、頭皮也可累及。雀斑樣皮損出生時即有或幼童時出現，以后隨年齡增長數目增多，色澤加深，到青春期后迅速加深，再后則又變慢。約半數病例合并肺動脈瓣狹窄，可合并阻塞性心肌病、心肌病合并二尖瓣關閉不全，房室傳導阻滯甚至急性心源性猝死等。常有神經性耳聾、智力低下。其他還有內分泌異常，性腺發育不全，骨骼發育延遲，身材矮小并可有漏斗胸、隱性脊柱裂等。推測多種發育異常同時出現可能與胚胎發育過程中神經嵴干細胞突變或損傷有關。診斷該病除有多發性黑子外，還應該具備以下11項中的2項：（1）其他皮膚異常；（2）心臟結構異常；（3）心電圖異常；（4）心臟病癥狀；（5）泌尿、生殖系統異常；（6）內分泌異常；（7）神經系統異常；（8）頭面部異常；（9）身材矮小；（10）骨骼異常；（11）有家族史［3］。該患兒符合以上的（1）、（2）、（3）、（4）、（6）、（7）、（9）、（11），故診斷成立。該病治療主要為對癥處理。對于雀斑樣痣可用液氮冷凍、化學剝脫或皮膚磨削術等。有心臟癥狀者應定期復診，注意復查心電圖、心臟彩超、胸透等，預防猝死。

［1］Kim J，Kim MR，Kim HJ，et al.LEOPARD syndrome with PTPN11 gene mutation showing six cardinal symptoms of LEOPARD［J］.Ann Dermatol，2011，23（2）：232-235.

［2］Kuburovi? V，Vukomanovi? V，Carcavilla A，et al.Two cases of LEOPARD syndrome--RAF1 mutations firstly described in children.Turk［J］.J Pediatr，2011，53（6）：687-691.

［3］李麗，劉躍華，方凱.多發性黑子綜合征［J］.臨床皮膚科雜志，2006，35（5）：274.

（收稿：2013-12-13）

濱州醫學院附屬醫院，山東濱州，256603

楊爽，E-mail：yangshuang82@hotmail.com