半側顏面短小畸形的病因學研究進展

張卓 王川 陳軍寶 綜述 曹誼林 審校

半側顏面短小畸形的病因學研究進展

張卓 王川 陳軍寶 綜述 曹誼林 審校

半側顏面短小畸形（Hemifacial microsomia，HFM）是僅次于唇腭裂的最常見的先天性面部畸形，涉及顱面骨骼、肌肉、軟組織、面神經、外耳及顱外器官。病變多為單側，少數累及雙側。半側顏面短小畸形的病因及發病機制尚不明確，文獻報道的發病原因包括遺傳、環境，以及兩者的相互作用。本文對半側顏面短小畸形的病因學研究進行歸類和總結。

半側顏面短小畸形病因學血管損傷神經嵴

半側顏面短小畸形（Hemifacial microsomia，HFM）指的是涉及由第一、二鰓弓發育而來的，包括下頜、耳、眼、顱面部神經及軟組織，乃至顱外器官的一組結構畸形。上述結構畸形可排列組合形成多種表型：Goldenhar綜合征（Goldenhar syndrome），第一、二鰓弓綜合征（First and second branchial arch syndrome），眼-耳-嵴椎畸形譜（Oculo-auriculo-vertebral spectrum），Otomandibular發育不全（Otomandibulardysostosis），單側面部短小畸形（Lateral facial dysplasia），口腔-下頜-耳綜合征（Oral-mandibular-auricular syndrome）和顱面短?。–raniofacial microsomia）等[1-2]。HFM多為散發病例，且大部分同卵雙胞胎并不同時患病，這種現象提示大多數情況下此病并不是由遺傳因素決定的[3]。然而，目前研究還表明，多個家族中HFM患者有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳[4]，并且已經在HFM患者身上發現了數個異常的染色體[5]，這提示遺傳因素對HFM的發病具有不可忽視的作用[6]。此外，研究還發現了維甲酸、霉酚酸酯等多種在HFM演變中可能是重要的致畸劑[7]，說明環境因素對HFM的發病也有一定的影響。盡管目前大量研究不斷探索其致畸原因，但該病的病因及具體致病機制仍未明確?！?br>