淺談精準醫學發展及其在小兒外科的應用

·述評·

淺談精準醫學發展及其在小兒外科的應用

精準醫學（precision medicine）是在大數據背景下，以基因組學為基礎、個性化治療為目標的臨床決策體系。即根據病人特征，在整合病人遺傳、分子或細胞學信息的基礎上，對疾病診治進行個體化的制定，包括基因篩查：（測序）、建立數據庫（建庫）、云計算分析（分析）、制定個體化方案（方案）等步驟，最終實現“在正確的時機將正確的治療施予適合的個體”（delivering the right treatment at right time to the right person）。

一、精準醫學的起源與發展

2015年1月，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中宣布啟動精準醫學計劃。2016年國家衛生與計劃生育委員會表示，我國正在制定精準醫療戰略規劃，精準醫學研究列入2016年國家重點科技專項優先項目，成為“十三五”國家戰略計劃的重要部分。此前，2015年3月科技部召開國家精準醫學戰略專家會議宣布，到2030年前精準醫療領域將投入600億元。同年，國家衛生與計劃生育委員會發布第一批腫瘤診斷與治療項目“高通量基因測序技術臨床試點單位”名單。專家們預測，精準醫療將改變現有的診斷與治療模式，為醫學發展帶來變革。

精準醫療的理念是“個體化醫療”的延伸，是在生物分子基礎上的、因人因病而異的、更加精確的個體化醫療。開展精準醫學的條件有：①高通量技術和基因組測序成本下降。例如，上世紀90年代人類基因組計劃，多國科學家花費30億美元，耗時10年時間，完成一個人基因圖譜序列；2007年一個人基因譜序列需要花費3 000萬人民幣，目前基因圖譜序列僅需數千元人民幣，可以預測，未來可能只需數百元人民幣。……