精準醫學在兒外科出生缺陷疾病譜中的應用

張 彥 夏慧敏

精準醫學在兒外科出生缺陷疾病譜中的應用

張 彥 夏慧敏

精準醫學是以個性化醫療為基礎，隨著全基因組測序技術及生物信息學的交叉應用而發展起來的新興醫學模式。復雜遺傳病的不同臨床表型都是個體基因組、轉錄組或表觀遺傳學因素等綜合作用的結果。精準醫學根據導致疾病的潛在遺傳因子對疾病進行診斷和分類，而非傳統的根據癥狀和體征對疾病分類的方法，從而出現了罹患同種疾病的“個性化差異”模式。精準醫學的重要內容是基因的檢測，通過先進的基因檢測技術，如全基因組測序、外顯子測序和轉錄組測序等，發現與疾病發生相關的致病基因。因此，基因測序是精準醫學的基礎和靈魂。

一、DNA測序技術的發展及新一代測序技術的興起

脫氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）是遺傳信息的基本載體，決定了生命的延續、個體生存，甚至物種的進化。新一代測序技術（Next Generation Sequencing，NGS）應運而生，高通量，測序速度快，成本低，生成海量數據。這些優勢使得NGS近年來被廣泛運用在基礎生物醫學研究領域，對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類，精確尋找疾病的原因和治療的靶點，并為解釋疾病的發病機制開辟了新路徑。伴隨測序技術的發展，測序技術的突破不僅推動了生物學的發展，還使得那些在基礎生物學研究領域取得的成果，能夠成功運用于臨床，并將在疾病的預防控制，快速臨床診斷，個性化治療等方面起到重要的作用。……