胎兒膈疝產前評估指南建議

俞 鋼 夏 波

·專家筆談·

胎兒膈疝產前評估指南建議

俞 鋼 夏 波

胎兒先天性膈疝(fetal Congenital Diaphragmatic Hernia，FCDH)是一種先天性膈肌發育畸形，發病率約1/2 000～5 000。盡管其診療技術不斷進步，但發病率和死亡率仍然高達30%～40%，主要死亡原因是肺發育不良和肺動脈高壓。由于肺發育不良和肺血管形態異常，90%的胎兒在出生后1 h內出現嚴重呼吸功能不全;而由于肺血管的病態發育，患兒出生后持續肺動脈高壓的風險較其他新生兒要高。低氧血癥、酸中毒、機械通氣導致的肺血管損傷等均可通過反應性血管收縮和重建誘發持續性肺動脈高壓。因此，最好能在產前對FCDH進行診斷和風險評估，以防止出生后的不良治療結局。

由于病人散發，產前超聲診斷標準尚未統一，MRI的使用也無規范，以及其遺傳學檢查如何進行等，均是當前困惑臨床醫生產前診斷的難題。盡管單個醫療中心的經驗不具有代表性，但仍希望借此推進一個可行性產前評估方案的出臺，供臨床參考。現結合2016年歐洲FCDH專家共識及作者已經發表的有關FCDH產前診斷評估及中重度FCDH圍產結局等研究資料進行綜合分析，提出我國當前關于FCDH評估指南的建議［1－5］。由于缺乏多中心實驗數據進行對比研究，大多數評估證據均為D級，主要依據臨床指標來提出FCDH評估方案。因此，本建議距離要達到的規范尚有一定差距，對于存在的不同意見，期待在今后的研討中得到完善，并誠請相關專家給予批評指正。

一、產前診斷

隨著產前超聲的普及以及產前診斷水平的提高，孕18～24周的常規產前超聲篩查可以診斷FCDH;當產前篩查發現FCDH后需要兩次以上的三級超聲檢查或MRI檢查再次確診。……