94例非綜合征性耳聾患兒基因突變結果分析

肖彩霞 陳亞秋 劉爽 王洪月 丁怡冰

天津市婦女兒童保健中心五官聽力科(天津 300070)

·臨床研究·

94例非綜合征性耳聾患兒基因突變結果分析

肖彩霞 陳亞秋 劉爽 王洪月 丁怡冰

天津市婦女兒童保健中心五官聽力科(天津 300070)

目的分析非綜合征性聽力障礙兒童耳聾基因突變情況，從分子水平探究該人群聾病的遺傳病因和特點，為早期診斷、治療及預防先天性和遺傳性耳聾提供科學依據。方法采用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術，對天津市兒童聽力障礙診治中心診斷的94例非綜合征性聽力障礙兒童進行常見耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12SrRNA)共20個突變位點的檢測，并對檢測結果及聽力學資料進行統計學分析。結果94例研究對象皆為中度、重度及極重度感音神經性耳聾，其中雙側聽力下降組73例，單側聽力下降組21例。94例患兒中31例(32.98%,31/94)檢出攜帶耳聾易感基因突變，單基因純合突變13例，單基因復合雜合突變9例，單雜合突變9例，其中雙側聽力下降組耳聾基因陽性率(42.47%)明顯高于單側聽力下降組(0.00%)(χ2=13.31,P＜0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12SrRNA的突變檢出率分別為17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2陽性例數16例，皆位于雙側聽力下降組，其中純合突變8例，復合雜合突變5例，雜合突變3例。SLC26A4(PDS)基因陽性例數15例，皆位于雙側聽力下降組，其中純合突變者5例(皆位于IVS7-2A＞G位點)，復合雜合突變者4例，雜合突變者6例。雙耳聽力下降組的GJB2基因陽性檢出率(21.92%)高于單耳聽力下降組(0.00%)(P＜0.05);SLC26A4基因陽性檢出率兩組間比較無明顯差別(20.55%,0.00%)(P＞0.05)。結論遺傳因素在非綜合……