嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤1例

李松梅，黃述斌，黃啟梅

嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤1例

李松梅1，黃述斌1，黃啟梅2

間葉性腫瘤；嬰幼兒；黏液；病例報道

患者男童，3歲，因發現左大腿腫塊3天入院。體檢發現左大腿中段外側一質韌包塊，大小3.5 cm×3.0 cm×2.5 cm，無明顯壓痛，周圍無明顯紅腫，皮膚無破潰。外院MRI示左大腿外側肌間有一橢圓形界限清楚的腫塊，T1WI低信號，T2WI高信號，且內部信號均勻(圖1)。術中發現腫塊位于股外側肌中，有包膜，與周圍組織不粘連，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm。

圖1 MRI示左大腿外側肌間有境界清楚的橢圓形腫塊，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm：A.W1TI低信號，內部信號均等；B.W2TI高信號，內部信號均等

病理檢查 眼觀：包膜完整的橢圓形腫塊，大小3.5 cm×2.5 cm×2 cm，切面灰白色，質韌。鏡檢：腫瘤由不規則的小葉構成，小葉中央由低分化的星狀細胞組成，細胞核星形或圓形，未見核仁和核分裂，細胞分布稀疏，間質為富含纖細分支狀血管的黏液(圖2)，小葉周圍由梭形纖維母細胞或肌纖維母細胞樣細胞組成，細胞質嗜伊紅色，細胞核梭形或胖梭形，染色質細膩，有或無核仁，間質見膠原纖維(圖3)。腫瘤浸潤橫紋肌組織(圖4)，周邊可見受壓的橫紋肌形成的假包膜樣結構。免疫表型：腫瘤細胞CD34陽性，且小葉內星狀細胞CD34弱陽性，小葉周圍梭形細胞強陽性，背景中血管內皮細胞強陽性(圖5)，vimentin陽性，CD99弱陽性，S-100、CD117、SMA、desmin和CD31均陰性。

圖2 腫瘤由不規則的小葉構成，小葉中央由低分化的星狀細胞組成，細胞核星形或圓形，未見核仁和核分裂，細胞分布稀疏，間質為富含纖細分支狀血管的黏液 圖3 小葉周圍由梭形纖維母細胞或肌纖維母細胞樣細胞組成，細胞質嗜伊紅色，細胞核梭形或胖梭形，染色質細膩，有或無核仁，間質內見膠原纖維 圖4 腫瘤浸潤橫紋肌組織 圖5 腫瘤細胞CD34弱陽性，而血管壁內皮細胞強陽性，EnVision法

病理診斷：(左大腿肌間)嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤(primitive myoxid mesenchymal tumor of infancy, PMMTI)。

討論 PMMTI是一種罕見的軟組織腫瘤，多見于1歲以內的嬰幼兒，由Alaggio等[1]于2006年首先報道。該腫瘤最初被認為是一種先天性或嬰兒型纖維肉瘤、嬰兒型纖維瘤病，但在臨床、病理和分子遺傳學上有著不同的特點，提示為一種新的病理學類型。目前文獻報道連同本例共18例[2-9]。男女發病率相近(9 ∶8)，多見于1歲以內的嬰幼兒(14例)，1歲以上少見(4例)，最大者4歲。分布于頭頸部(7例)、軀干(6例)和四肢(5例)，目前未見內臟器官的報道。腫塊最大直徑0.9～15 cm，平均5.6 cm。臨床上多為深部軟組織腫塊，2例發生于喉頭或氣管旁因呼吸困難就診發現的腫塊[1,4]，1例病灶發生處有先天性組織細胞增生切除病史[2]。MRI均顯示T1WI低信號，T2WI高信號[3,6,8-9]。

腫瘤大體表現多為無包膜的多結節狀腫塊伴有周圍組織浸潤，1例為界限清楚的腫塊，未見周圍組織的浸潤(腫塊小，直徑0.9 cm)[5]。鏡下為低到中等密度的原始梭形、卵圓形或星形細胞分布于富含纖細血管黏液性間質中形成模糊的結節狀結構，結節周邊細胞較中央豐富伴有膠原化間質，細胞呈束狀或簇狀排列，部分呈魚骨樣排列，部分形成微囊[1,4,9]，少數呈假腺泡狀[3]或玫瑰花結樣[7]排列。腫瘤細胞胞質淡染至透明，部分呈空泡狀，類于脂肪母細胞，細胞核染色質細膩，核仁不明顯，核分裂象0～10個/10 HPF，病理性核分裂未見。超微結構顯示腫瘤細胞具有幼稚的纖維母細胞分化[1,7]。免疫組化標記所有病例vimentin陽性，部分病例CD99弱陽性，1例SMA局灶陽性[1]，1例S-100局灶陽性[8]，其他上皮源性、肌源性、血管源性標記均陰性。分子遺傳學上均未發現ETV6-NTRK3融合基因。本例彌漫表達CD34，且小葉周邊梭形腫瘤細胞CD34陽性強度較小葉中央星形細胞強。鑒別診斷要考慮先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤、嬰兒纖維瘤病、脂肪母細胞瘤病、黏液脂肪肉瘤、侵襲性血管黏液瘤等。先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤、嬰兒纖維瘤病及脂肪母細胞瘤在臨床上(發病年齡及部位)與PMMTI有重疊之處，但組織學上先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤多由交織束狀或魚骨樣排列的梭形細胞組成，類似成年型纖維肉瘤；在分子遺傳學上，90%的先天性或嬰幼兒型纖維肉瘤可見ETV6-NTRK3融合基因。嬰兒纖維瘤病在組織學上分為彌漫型和韌帶樣型，彌漫型由彌漫分布的小細胞或短梭形細胞組成，間質內富含黏液，韌帶樣型類似于成人的纖維瘤病。脂肪母細胞瘤由小而不規則的脂肪小葉組成，小葉內細胞從較為原始的形狀和梭形間葉性細胞到單泡狀印戒樣脂肪母細胞直至成熟的脂肪細胞，免疫組化標記S-100陽性，分子遺傳學上多數病例有8q11-13重排。黏液脂肪肉瘤多發生于中青年(高峰年齡30～50歲)下肢深部軟組織，組織學上由分化不一的脂肪母細胞組織小葉樣結構，間質富含薄壁的分支狀或雞爪樣血管。侵襲性血管黏液瘤多見于中青年女性盆腔和會陰部軟組織，組織學上由形態基本一致的星芒狀或短梭形細胞均勻分布黏液樣間質內，間質富含擴張的薄壁或厚壁血管，部分血管壁玻璃樣變性。

PMMTI治療上為廣泛的手術切除，4例進行化療，其中3例無明顯療效[1,3,8]，1例肝轉移病例化療后病灶消失[1]。PMMTI預后可以1次或多次復發，復發多與腫塊較大、未完全切除或切緣陽性有關，1例右大腿腫塊8個月后發生左腹股溝(手術切除病理證實)和肝臟轉移(沒有組織學證實)。本例腫塊周圍有假包膜，切緣陰性，隨訪23個月未見復發或轉移。

(本例承蒙復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授會診，特此致謝！)

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時間：2017-2-27 10:14

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170227.1015.072.html

1安徽省池州市人民醫院病理科, 池州 2470002安徽省安慶市第一人民醫院病理科, 安慶 246300

李松梅，女，碩士，主治醫師。E-mail: 576279345@qq.com

R 738.6

B

1001-7399(2017)02-0228-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.02.032

接受日期：2016-09-18