中國Peutz-Jeghers綜合征患者STK11基因突變檢測及高頻突變分析

蔣宇亮，李偉聰，趙子夜，李白容，毛旭艷，寧守斌*

(1.中國人民解放軍空軍總醫院消化科，北京 100142；2.河北北方學院研究生院，河北 張家口 075061；3.航天中心醫院老年2科，北京 100040；4.中國人民解放軍第二七三醫院外一科，新疆 庫爾勒 841007；5.北京市新華醫院消化科，北京 101100)

·論 著·

中國Peutz-Jeghers綜合征患者STK11基因突變檢測及高頻突變分析

蔣宇亮1,2，李偉聰3，趙子夜4，李白容1，毛旭艷5，寧守斌1*

(1.中國人民解放軍空軍總醫院消化科，北京 100142；2.河北北方學院研究生院，河北 張家口 075061；3.航天中心醫院老年2科，北京 100040；4.中國人民解放軍第二七三醫院外一科，新疆 庫爾勒 841007；5.北京市新華醫院消化科，北京 101100)

目的分析Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)患者絲/蘇氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突變情況，探討不同STK11基因突變與臨床特征的關系。方法選擇完成STK11所有外顯子基因測序的患者54例，分析其臨床表現及突變分布規律，并比較不同突變間臨床特征。結果54例患者中，33例在STK11基因編碼區檢測出點突變，先證者30例(檢出率58.8%，30/51)，家族突變檢出率為55.0%(11/20)，散發突變檢出率為55.9%(19/34)。3個家系共5例患者在同一位點突變(c.180C>G)，疑為高頻突變；另1個家系的2例患者突變位點一致(c.658C>T)；1例患者同時檢測到2個突變位點；剩余26例患者攜帶突變各不相同。c.180C>G首次發病年齡和首次手術年齡≤7歲患者中所占比例明顯高于其他突變，差異有統計學意義(P<0.05)；c.180C>G與其他突變在性別、家族史、腫瘤史、腹部癥狀、手術史差異均無統計學意義(P>0.05)。結論STK11基因突變是PJS發病的主要致病原因。發現1例可疑為高頻突變，該突變患者首次發生癥狀及接受首次手術年齡均低于其他突變患者，應在臨床監測及治療過程中多予以關注。