甲硫氨酸合酶還原酶基因A66G多態性與神經管缺陷關系的Meta分析

張瑞蘋方玉蓮Nirja LakheyMohamed Nasar Chemban吳 波蔡春泉

甲硫氨酸合酶還原酶基因A66G多態性與神經管缺陷關系的Meta分析

張瑞蘋1方玉蓮2Nirja Lakhey1Mohamed Nasar Chemban1吳 波1蔡春泉3

目的利用Meta分析探討母親及子代甲硫氨酸合酶還原酶（MTRR）基因A66G多態性與神經管缺陷（NTDs）發生的相關性。 方法 檢索萬方數據庫、中國知網、中國生物醫學文獻數據庫、中文科技期刊數據庫、PubMed和Web of Science等中英文數據庫，檢索時間均為自建庫至2015年11月。按照納入標準選取有關母親和（或）子代MTRR基因A66G多態性與NTDs發生相關的病例對照研究的學術期刊文獻及其參考文獻，提取相關數據并應用RevMan 5.0和STATA12.0軟件進行Meta分析。

結果 ①有關母親MTRR基因A66G多態性與NTDs發生相關的文獻11篇，包括病例組1 284例，對照組2 182例。Meta分析結果顯示，在共顯性（GG基因型vs AA基因型）及等位基因遺傳模型下合并OR（95%CI）分別為1.55（1.06～2.27）、1.22（1.01～1.47），故母親GG基因型相對AA基因型、G等位基因相對A等位基因對于子代NTDs的發生有統計學意義。②有關子代MTRR基因A66G多態性與NTDs發生相關的文獻11篇，包括病例組1 567例，對照組2 621例。Meta分析結果顯示，在共顯性（AG基因型vs AA基因型）遺傳模型下合并OR（95%CI）為1.47（1.05～2.05），故子代AG基因型相對AA基因型對于NTDs的發生有統計學意義。結論 母親和子代MTRR基因A66G多態性均為NTDs發生的危險因素。

神經管缺損；甲硫氨酸合酶還原酶（MTRR）；基因多態性；Meta分析

神經管缺陷（neural tube defects，NTDs）是胚胎發育早期神經管閉合不完全而導致的一組先天性發育缺陷，主要包括脊柱裂、腦或腦脊膜膨出、無腦畸形等。其發病率為0.1%～0.2%，病因涉及遺傳、環境等多種因素，但具體病因尚未明確［1－3］。血漿同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是一種有潛在毒性的代謝產物，當孕婦體內Hcy蓄積較多時可增加其子代NTDs的發生危險。……