23 763例新生兒聽力篩查聯合耳聾基因檢測在臨床中的應用

李天潔，梁建梅，王向東，王清澤，秦麗欣，楊宏潔，封紀珍*

(1.河北省石家莊市婦幼保健院優生遺傳科，河北 石家莊 050081；2.河北省石家莊市婦幼保健院婦二科,河北 石家莊 050081；3.河北省石家莊市平安醫院功能科,河北 石家莊 050021；4.河北省辛集市婦幼保健院檢驗科,河北 石家莊 052360；5.河北省石家莊市婦幼保健院保健部,河北 石家莊 050081)

·論著·

23 763例新生兒聽力篩查聯合耳聾基因檢測在臨床中的應用

李天潔1，梁建梅2，王向東3，王清澤4，秦麗欣2，楊宏潔5，封紀珍1*

(1.河北省石家莊市婦幼保健院優生遺傳科，河北 石家莊 050081；2.河北省石家莊市婦幼保健院婦二科,河北 石家莊 050081；3.河北省石家莊市平安醫院功能科,河北 石家莊 050021；4.河北省辛集市婦幼保健院檢驗科,河北 石家莊 052360；5.河北省石家莊市婦幼保健院保健部,河北 石家莊 050081)

目的通過對石家莊市23 763例新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測數據的分析，探討聽力篩查聯合耳聾基因檢測在臨床中的應用價值。方法新生兒于出生后3 d同步進行聽力篩查及常見耳聾基因檢測。其中聽力篩查采用初篩耳聲發射(otoacoustic emission，OAE)和復篩OAE+自動聽性腦干反應兩步法，常見耳聾基因檢測采用熒光聚合酶鏈式反應法(熒光PCR)，最后對聯合篩查結果進行統計分析。結果23 763例新生兒中有20 443例通過了聽力初篩，初篩通過率為86.03%(20 443/23 763)；3 087例參加復篩的新生兒中有2 964例通過了復篩，復篩通過率為96.02%(2 964/3 087)。23 763例新生兒中有960例攜帶常見耳聾基因突變，隨機人群常見耳聾基因突變率為4.04%(960/23 763)；123例未通過聽力篩查的新生兒中有20例攜帶常見耳聾基因突變，高危人群攜帶率為16.26%(20/123)，高危人群組常見耳聾基因突變攜帶率高于隨機人群組(P<0.05)。最終在37例進行聽力學診斷的新生兒中確診中度耳聾1例，重度耳聾4例，確診為聽力損失的5例新生兒中有1例為235delC純合突變型，1例為235delC/299-300delAT復合雜合突變型，2例為IVS7-2A>G純合突變型，1例為IVS7-2A>G/2168A>G復合雜合突變型。結論……