李天潔,梁建梅,王向東,王清澤,秦麗欣,楊宏潔,封紀珍*
(1.河北省石家莊市婦幼保健院優生遺傳科,河北 石家莊 050081;2.河北省石家莊市婦幼保健院婦二科,河北 石家莊 050081;3.河北省石家莊市平安醫院功能科,河北 石家莊 050021;4.河北省辛集市婦幼保健院檢驗科,河北 石家莊 052360;5.河北省石家莊市婦幼保健院保健部,河北 石家莊 050081)
·論著·
23 763例新生兒聽力篩查聯合耳聾基因檢測在臨床中的應用
李天潔1,梁建梅2,王向東3,王清澤4,秦麗欣2,楊宏潔5,封紀珍1*
(1.河北省石家莊市婦幼保健院優生遺傳科,河北 石家莊 050081;2.河北省石家莊市婦幼保健院婦二科,河北 石家莊 050081;3.河北省石家莊市平安醫院功能科,河北 石家莊 050021;4.河北省辛集市婦幼保健院檢驗科,河北 石家莊 052360;5.河北省石家莊市婦幼保健院保健部,河北 石家莊 050081)
目的通過對石家莊市23 763例新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測數據的分析,探討聽力篩查聯合耳聾基因檢測在臨床中的應用價值。方法新生兒于出生后3 d同步進行聽力篩查及常見耳聾基因檢測。其中聽力篩查采用初篩耳聲發射(otoacoustic emission,OAE)和復篩OAE+自動聽性腦干反應兩步法,常見耳聾基因檢測采用熒光聚合酶鏈式反應法(熒光PCR),最后對聯合篩查結果進行統計分析。結果23 763例新生兒中有20 443例通過了聽力初篩,初篩通過率為86.03%(20 443/23 763);3 087例參加復篩的新生兒中有2 964例通過了復篩,復篩通過率為96.02%(2 964/3 087)。23 763例新生兒中有960例攜帶常見耳聾基因突變,隨機人群常見耳聾基因突變率為4.04%(960/23 763);123例未通過聽力篩查的新生兒中有20例攜帶常見耳聾基因突變,高危人群攜帶率為16.26%(20/123),高危人群組常見耳聾基因突變攜帶率高于隨機人群組(P<0.05)。最終在37例進行聽力學診斷的新生兒中確診中度耳聾1例,重度耳聾4例,確診為聽力損失的5例新生兒中有1例為235delC純合突變型,1例為235delC/299-300delAT復合雜合突變型,2例為IVS7-2A>G純合突變型,1例為IVS7-2A>G/2168A>G復合雜合突變型。結論……