胃腸道間質瘤臨床病理診斷及鑒別診斷

徐玉榮

(海安縣腫瘤醫院病理科，江蘇 南通 226681)

胃腸道間質瘤臨床病理診斷及鑒別診斷

徐玉榮

(海安縣腫瘤醫院病理科，江蘇 南通 226681)

目的：分析胃腸道間質瘤臨床病理及鑒別診斷。方法回顧性分析2015年3月～2017年2月期間的11例胃腸道間質瘤患者的臨床病理及鑒別診斷情況。結果11例患者中，7例梭形細胞(63.7%)，1例上皮樣細胞(9.1%)，2種細胞混合型3例(27.2%)。CD117、CD34、平滑肌肌動蛋白(Smooth muscle actin，SMA)、S-100蛋白陽性率分別為90.9%(10/11)、72.8%(8/11)、18.1%(2/11)、9.1%(1/11)，desmin均為陰性。結論胃腸道間質瘤，根據發病部位，CD117與CD34是確診的重要依據，聯合SMA、S-100蛋白以及desmin，可輔助鑒別診斷。

胃腸道間質瘤；診斷

胃腸道間質瘤，以中老年患者為主要發病群體，40歲以下的患者較少見，多發生于胃(50～70%)與小腸(20～30%)，患者并無顯著性癥狀，病程可長可短，短至數天，長至幾十年。一般而言，惡性胃腸道間質瘤病程短，多為數月，胃腸道出血是患者主要表現，部分患者可伴有不同程度上的消化道出血、吞咽困難、腹痛、發熱、體重下降等。胃腸道間質瘤，屬于原發性間葉性腫瘤，是消化道常見疾病，根據腫瘤發生部位與形態學表現，可將其診斷為平滑肌腫瘤與神經源性腫瘤。由于胃腸道間質瘤形態多變，鑒別診斷真性平滑肌瘤與神經鞘瘤，存在較大難度，因此，臨床醫師與學者、專家十分關注胃腸道間質瘤診斷方法的研究。在此，本院以2015年3月-2017年2月期間收治的11例胃腸道間質瘤患者為對象，回顧性分析患者臨床資料，取得了一定成效，現將研究結果報道如下。

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料

以2015年3月-2017年2月期間本院收治的11例胃腸道間質瘤患者為研究對象，其中，男性7例，女性4例，年齡為38-75歲，平均56.2±10.83歲。納入標準：(1)經手術病理診斷，確診為胃腸道間質瘤。(2)臨床資料完整，且均接受各項檢查。(3)臨床上，以貧血、排便不暢、消化道出血、腹部脹痛及包塊等為主要特征。排除標準：(1)伴有其他嚴重系統疾病的患者。(2)臨床資料不完整的患者[1]。

1.2 方法

最初，HE鏡下病理診斷，涉及平滑肌(肉)瘤、(惡性)神經鞘瘤及(惡性)間質瘤，通過對存檔切片與病理診斷的復查無誤后，挑選瘤細胞豐富的蠟塊連續切片，利用5種抗體，即酪氨酸激酶受體(Receptor tyrosine kinase，CD117)、骨髓干細胞抗原(Bone marrow stem cell antigen，CD34)、平滑肌肌動蛋白(Smooth muscle actin，SMA)、結蛋白(Desmin)與S-100蛋白[2]，予以免疫組化SP二步法檢測[3]，均選用福州邁新公司提供的抗體。其中，陽性率=陽性例數÷總例數×100%。

2 結果

2.1 病理分析

11例患者中，8例患者腫瘤發生于胃，3例患者腫瘤發生于小腸，腫瘤多位于腸壁(肌層)、胃壁，較少見于黏膜或漿膜下，3例向腔內生長，粘膜隆起，引發繼發性潰瘍。4例腫瘤向外向漿膜下生長，形成網膜或腸系膜腫塊。腫物呈現出橢圓形或圓形狀態，直徑處于1.5-8 cm范圍內，切面表現為灰紅、灰白或暗褐色，實性、質韌，質地較細膩，呈魚肉樣，可見出血囊性改變，伴有壞死癥狀。1例周圍組織出現粘連、浸潤，1例出現淋巴結轉移。

關于11例患者的細胞分型情況，其中，7例表現為梭形細胞型(63.7%)(圖1A)，1例為上皮樣細胞型(9.1%)(圖1B)，3例為2種細胞混合型(27.2%)(圖1C)。

2.2 免疫組化檢測

11例患者，CD117(圖1D)、CD34、SMA、S-100蛋白陽性率分別為90.9%(10/11)、72.8%(8/11)、18.1%(2/11)、9.1%(1/11)，desmin均為陰性表達。由此可分析，患者CD117、CD34表達率較高，SMA、S-100蛋白一般不表達。

3 討論

胃腸道間質瘤(Gastrointestinal stromal tumors，GIST)，在臨床上并不少見，以中老年人群為主要發病對象。GIST形態多變，較難分辨真性平滑肌腫瘤、神經源性腫瘤、間質腫瘤等等[4]。近年來，手術聯合分子靶向藥物治療胃腸間質瘤取得較滿意的療效。同時，臨床醫師十分關注 GIST病理診斷及鑒別診斷的研究[5]。

胃腸道間質瘤，具備形態學特點與特殊性，具有特定的免疫表達及遺傳學特征，其中，Kit基因突變及kit蛋白產物(即CD117)的表達，是其最為顯著的生物學特征[6]。從組織病理學進行分析，主要包括上皮樣細胞與梭形細胞[7]。關于腫瘤排列方式，呈多樣化形式，例如，編制狀、束狀或旋渦狀，部分可為彌散、巢狀、柵欄狀等[8]。就本次研究而言，CD117與CD34呈高表達，而SMA與S-100為低表達，desmin為陰性，以此作為依據，可作為診斷GIST的重要指標。另外，胃腸道間質腫瘤伴有基因突變(KIT或者PDGFRA的突變)的約占80%，若條件允許，可檢測基因突變，進一步明確診斷，尤其是CD117陰性的患者。

圖1 細胞分型注：A—梭形細胞型(HE，×400)；B—上皮樣細胞型(HE，×200)；C—細胞混合型(HE，×400)；D—CD117陽性(免疫組化，×400)

綜上所述，針對胃腸道間質瘤，臨床上，病理醫師需根據患者臨床表現，結合HE、免疫組化檢查、基因檢測，進行綜合診斷，提高準確率，減少誤診、漏診，為及時給予靶向治療及化學治療等奠定基礎，提高療效。

1 唐婷婷. 淺析胃腸道間質瘤臨床病理診斷研究進展[J]. 健康前沿, 2016, 23(7): 140-140.

2 倪崑. 72例胃腸道間質瘤臨床病理診斷及免疫組化分析[J]. 中國初級衛生保健, 2010, 24(12): 104-105.

3 譚莫偉,張樂星,李丹,等. 43例胃腸道間質瘤的臨床病理特點及文獻復習[J]. 重慶醫學, 2015, 44(21): 2901-2903.

4 鄭銘,江淑萍,何毅輝,等. 胃腸道間質瘤組織中DOG1與CD117、CD34的表達及意義[J]. 中國老年學雜志, 2012, 32(6): 1165-1167.

5 況麗平,詹曉芬,沈金輝,等. DOG1、CD117及CD34在胃腸道間質瘤中的表達及病理診斷的意義[J]. 中國醫師雜志, 2013, 15(11): 1482-1484.

6 李剛. 胃腸道間質瘤18例臨床特點及病理學形態和免疫組化分析[J]. 齊齊哈爾醫學院學報, 2015, 36(06): 863-864.

7 郭健,陳江,游思靜,等. 胃腸道間質瘤臨床病理診斷分析[J]. 檢驗醫學與臨床, 2014, 11(14): 1992-1992,1994.

8 買爾旦·賽力木,金鐘,阿里旦·艾爾肯,等. 胃腸道間質瘤的臨床病理特征及預后相關因素分析[J]. 繼續醫學教育, 2014, 28(04): 39-41.

Clinicalpathologicaldiagnosisanddifferentialdiagnosisofgastrointestinalstromaltumors

Xu Yu-rong

(Department of Pathology, Hai′an Tumor Hospital, Jiangsu Nantong 226681)

Objective： To analyze the clinical pathology of gastrointestinal stromal tumor and its differential diagnosis.MethodsRetrospective analysis of clinical pathological characteristics and differential diagnosis of 11 cases of gastrointestinal stromal tumors in March 2015～ February 2017.ResultsOf the 11 patients, 7 had spindle shaped cells (63.7%), 1 epithelioid cells (9.1%), 2 mixed cells, and 3 (27.2%). The positive rates of CD117, CD34, SMA and S-100 protein were 90.9% (10/11), 72.8% (8/11), 18.1% (2/11) and 9.1% (1/11), respectively, and desmin was negative.ConclusionGastrointestinal interstitial tumors, according to the location of the disease, CD117and CD34, are the important basis for the diagnosis. Combined with SMA, S-100 protein and desmin, it can assist in differential diagnosis of gastrointestinal interstitial tumors.

Gastrointestinal stromal tumor; Diagnosis

徐玉榮，男，主治醫師，主要從事腫瘤病理研究，Email：nthoxyr@sina.com。

2017-6-10)