美國批準第一種針對遺傳病的基因療法

美國食品和藥物管理局宣布，已批準美國火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用于治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲準上市，此前獲批上市的基因療法主要用于癌癥治療。

美藥管局局長斯科特?戈特利布在一份聲明中說：“今天的批準標志著基因療法領域的又一個‘第一次’，這既是指全新的作用機理，也是指把基因療法的使用范圍擴展至癌癥治療之外，用于治療視力受損。這個里程碑凸顯了這種突破性方法在治療一系列廣泛的挑戰性疾病方面的潛力。”

根據這份聲明，Luxturna療法將用于治療與雙等位基因RPE65突變相關的遺傳性視網膜營養不良疾病。該病損害患者的視力，甚至導致特定患者完全失明，美國約有1000到2000名患者，但此前一直沒有有效治療方法。

該療法的使用方式是直接向患者視網膜細胞注射RPE65基因的正常拷貝，讓這些細胞產生能將光信號轉換成視網膜電信號的正常蛋白質，從而改善患者視力。

一項涉及31名RPE65基因突變患者的臨床試驗表明，與對照組相比，接受該治療的患者視力得到明顯提高。

迄今，美藥管局一共批準三種基因療法，另兩種療法于今年早些時候獲批。與Luxturna不同的是，另兩種均為嵌合抗原受體T細胞免疫療法（CAR-T），通過改造患者自身免疫細胞來清除癌細胞的方式，分別用于治療特定白血病患者和特定淋巴癌患者。

戈特利布認為，基因療法現在正處于一個“轉折點”，“我相信基因療法將成為治療甚至治愈許多重病難病的支柱”。